В зарубежной литературе широко обсуждается этиологическая роль культуральных и социальных факторов в возникновении врожденной умственной отсталости. Социокультуральная депривация в первые годы жизни ребенка может вести к нарушениям психического развития, что подтверждается исследованием «детей-маугли».
По данным различных авторов, удельный вес наследственно обусловленных форм олигофрений меньше, чем экзогенных.
Несмотря на несомненные достижения в изучении этиологии врожденной умственной отсталости, этиология четко установлена только для 35 % форм олигофрений. Формы с неустановленной этиологией называют недифференцированными или идиопатическими. Их доля в группе олигофрений снижается по мере накопления научных знаний об этиологии и патогенезе умственной отсталости.
Таким образом, этиология олигофрений многообразна. Они могут быть обусловлены многими наследственными, экзогенно-органическими и социально-средовыми факторами. Заболевание возникает в результате влияния одного из этих факторов либо в результате сложного взаимодействия многих патогенных вредностей.
Характерной особенностью олигофрений является наличие тотального психического недоразвития, что проявляется не только в нарушении познавательной, интеллектуальной деятельности, но и в мышлении, восприятии, речи, моторики, эмоционально-волевой сфере. При этом в первую очередь страдают онтогенетически более молодые психические функции, такие как мышление и речь. Онтогенетически более древние — элементарные функции психики, инстинкты — остаются относительно более сохранными. В значительной степени страдают процессы мышления, которые характеризуются слабостью абстрагирования с преобладанием конкретных связей и ассоциаций, невозможностью отвлеченного и недостаточностью логического мышления.
Наряду с этим отмечается слабость активного, целенаправленного внимания. Восприятие формируется со значительным отставанием, отличается недостаточной активностью, сужением и замедлением как зрительных, так и слуховых и кинестетических ощущений. Нарушено целенаправленное произвольное внимание, оно трудно привлекается, легко рассеивается, с трудом фиксируется. Все это не позволяет активно и избирательно изучать отдельные явления и предметы, объем и глубину их свойств. Преобладает пассивное внимание, когда больные бездумно регистрируют окружающее без каких-либо попыток его понимания и анализа. Они воспринимают лишь внешние признаки предметов и явлений и не осмысливают внутренние логические связи и отвлеченные словесные объяснения. Все это нарушает ориентировку в среде, препятствует установлению полных связей между объектами окружающего мира, сходства и различия между ними.
Память недостаточная, особенно страдает высший уровень памяти — логическое и опосредованное запоминание, в то время как механическая память может быть сохранной и даже гипертрофированно развитой.
Значительное место в структуре психического недоразвития занимают нарушения развития речи. Речь формируется с запозданием, часто фонетически искажена, нарушен ее грамматический строй, фразы бедные, односложные. Больные испытывают затруднение в формулировании своих мыслей, испытывают трудности при усвоении навыков чтения и письма. Проявляется отчетливая диссоциация между активным и пассивным словарным запасом. Активная речь бедная, однообразная, изобилует штампами и стереотипными оборотами. Уровень развития функции речи всегда связан со степенью интеллектуальной недостаточности. Значительной неравномерностью развития отличается и эмоционально-волевая сфера. При относительной сохранности элементарных эмоциональных проявлений высшие эмоции (гностические, нравственные) оказываются недостаточно дифференцированными, недоразвитыми. Возникновение эмоциональных реакций непосредственно связано с конкретной ситуацией и полностью ею определяется.
Волевая сфера характеризуется слабостью побуждений и инициативы, отсутствием или недостаточной самостоятельностью. Поступки отличаются импульсивностью, необдуманностью, нецеленаправленностью. Отсутствует борьба мотивов, часто наблюдается негативизм.
В связи с ограниченностью и примитивностью мышления, отсутствием его самостоятельности, слабости волевых процессов, поведение больных определяется влечениями и аффектами, а также в значительной степени — ситуационными обстоятельствами и уровнем зрелости личности.