Внутренние болезни

3) выявление подобных заболеваний у братьев и сестер;

4) отсутствие или снижение содержания ферментов поджелудочной железы в дуоденальном соке.

Чрезвычайно большое, если не решающее значение в диагностике и дифференциальной диагностике муковисцидоза имеет исследование электролитов пота (потовая проба) по методу Гибсона и Кука. В детской практике содержание в поте хлоридов выше 60 ммоль/л и натрия выше 70 ммоль/л считается абсолютным доказательством наличия муковисцидоза. С другой стороны, концентрация хлоридов и натрия ниже 40 ммоль/л позволяет отвергнуть этот диагноз. При концентрации 40 – 60 ммоль/л и наличии клинических признаков муковисцидоза необходимо динамическое наблюдение и повторные анализы электролитов пота.

Практически теми же критериями можно пользоваться и при обследовании взрослых, хотя концентрация электролитов пота в норме у них несколько выше, чем у детей. При пограничных значениях содержания натрия и хлоридов в поте рекомендуется ставить пробу с преднизолоном (внутрь по 5 мг в течение 2 дней), при которой у больных муковисцидозом уровень натрия не изменяется.

Рентгенологическая картина муковисцидоза в целом малохарактерна, типичным считается лишь усиление легочного рисунка за счет интерстициальных изменений.

При бронхографии выявляются изменения, связанные с гиперсекрецией вязкой мокроты («обрывы» бронхов, неровность контуров, фрагментированное их заполнение). Более чем у трети больных обнаруживаются цилиндрические, реже смешанные, бронхоэктазы, локализующиеся, как правило, в нижних отделах легких, нередко двусторонние.

При бронхоскопии выявляется диффузный гнойный эндобронхит с характерными слизисто-гнойными тяжами, располагающимися по продольным складкам слизистой оболочки, иногда обнаруживают фибринозные («дифтероидные») пленки.

Функция внешнего дыхания нарушена по рестриктивному и обструктивному типу. Выявляются перфузионно-вентиляционные нарушения при нормальной диффузионной способности.

При формулировке диагноза нужно учитывать, кроме названия заболевания, также его форму и фазу течения (обострение или ремиссия), наличие инфекционных и других осложнений, степень функциональной недостаточности легких.

Течение болезни характеризуется периодическими обострениями и ремиссиями. Обострения чаще протекают по бронхитическому, реже по пневмоническому типу, причем пневмонии отличаются тяжелым, затяжным течением и склонностью к деструкции. Из осложнений необходимо иметь в виду развитие дыхательной недостаточности, спонтанного пневмоторакса, кровохарканья и реже – кровотечения.

Срок жизни больных с тяжелыми формами достигает 20 лет, отдельные больные со среднетяжелыми формами живут более 40 лет. Прогноз при муковисцидозе остается серьезным, хотя в случаях позднего появления признаков заболевания и при стертых его формах – более благоприятный.

Лечение осуществляется по трем основным направлениям:

1) восстановление воздухопроводящей и очистительной функции бронхиального дерева;

2) подавление инфекционного процесса в легких;

3) диетотерапия и коррекция ферментативной недостаточности поджелудочной железы у больных со смешанной формой муковисцидоза.

При решении первой задачи традиционные отхаркивающие средства практически не дают эффекта, поэтому применяют аэрозольные ингаляции муколитиков (10 % раствор N-ацетилцистеина или раствор 2-тиол-пропионамида уксусной кислоты 2 – 3 раза в сутки, ультразвуковые ингаляции 3 % раствора хлорида натрия, которые чередуют с ингаляциями муколитиков). Можно использовать 10 % раствор N-ацетилцистеина для внутримышечных инъекций. Рекомендуется прием муколитиков внутрь (реодин, мукодин). Большое значение имеют лечебные (санационные) бронхоскопии, которые в фазе обострения производят 1 – 3 раза в неделю, причем при бронхоскопии применяют муколитические препараты. При бронхообструктивном синдроме применяют бронхолитики, предпочтительно метилксантины. Для восстановления бронхиальной проходимости применяют также дыхательную гимнастику, вибрационный массаж, постуральный дренаж.

Антибактериальная терапия назначается преимущественно при среднетяжелом и тяжелом течении муковисцидоза в фазе обострения, при необходимости используется комбинация из двух и более препаратов широкого спектра действия в соответствии с особенностями микрофлоры, высеваемой из дыхательных путей больных. Предлагается включение в комплексную терапию иммуномодуляторов.

Диетотерапия при смешанной форме муковисцидоза предусматривает ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов (А, D, E) и увеличение потребления белка до 3 – 5 г/кг массы тела в сутки. Применяется заместительная терапия внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы (панкреатин, панзинорм-форте, фестал и др.).

ПОРАЖЕНИЕ ЛЕГКИХ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ ДЕФИЦИТЕ 1 -ИНГИБИТОРА ПРОТЕАЗ