Время генома

И в заключение я хотел добавить, что Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк отклонил казавшуюся мне разумной просьбу о секвенировании генома для моих здоровых пациентов в начале 2014 г. В октябре 2016 г. Департамент изменил свою политику. Теперь можно делать полногеномное и полноэкзомное секвенирование без предварительного разрешения штата. Ньюйоркцы, интересующиеся поддержанием своего хорошего здоровья, могут провести секвенирование своих геномов и экзонов в этом штате, не оплачивая лишних пошлин, и не проводят время в пробках на мосту Джорджа Вашингтона.

Как бы то ни было, в 2013 г. после отказа штата Нью-Йорк Луц и Женевьева съездили в Нью-Джерси, где и сделали секвенирование своего экзома. К счастью, оказалось, что с медицинской точки зрения у них довольно скучный экзом. По моему мнению, генетические тесты и лаборатории должны иметь рейтинговую систему для пользователей, как это сделано для ресторанов. Класс A означает уровень, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Класс B получат те, кто качественно выполняет анализы, но их тесты не обязательно имеют клиническую ценность. Например, анализы C-класса менее качественные и не обязательно имеют клиническую ценность и т. д. Сегодня Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, конгресс и индустрия генетического тестирования продолжают спорить о том, насколько строго должно регулироваться качество генетических тестов в США и как разграничить контроль качества и торможение непрерывного процесса введения новых генетических тестов.

Глава 8 Поколение XX/XY

Сегодня полногеномное секвенирование стало обычным элементом медицинской помощи гражданам в развитых странах при широком спектре заболеваний, и сотни тысяч людей уже провели полное секвенирование своего генома или экзома.

Эти потрясающие достижения вызвали огромный энтузиазм не только среди ученых, врачей и пациентов, но и среди политиков и экспертов в области здравоохранения. Появилось новое направление – «прецизионная медицина» (ее еще называют персонализированной или индивидуальной). Ожидается, что благодаря такому подходу меньше людей будут болеть диабетом, раком или другими заболеваниями.

Поскольку мы можем это сделать, в США и за рубежом идут серьезные политические дискуссии среди ученых, политиков и специалистов в области здравоохранения о том, надо ли нам в ближайшие, скажем, 10 лет начать секвенировать геном всех детей, рождающихся в США, так называемого поколения XX/XY. Секвенирование всего генома при рождении дополнило бы или заменило существующий сейчас скрининг новорожденных, когда берут кровь из пятки и проводят тесты на пару десятков заболеваний, которые хорошо поддаются лечению (в основном наследственных и, кроме того, ВИЧ и некоторых других). Мы надеемся, что полногеномное секвенирование новорожденного даст больше возможностей для индивидуального подхода при оказании медицинской помощи с первых дней жизни ребенка. Это поможет поймать сразу двух зайцев: здоровье будет лучше благодаря прецизионной медицине с самого рождения, а улучшенная профилактика поможет сдержать стремительный рост затрат на здравоохранение, который в последнее время обретает чудовищные масштабы.

Если мы проведем этим малышам полногеномное секвенирование, то благодаря прецизионной медицине сможем снизить количество хотя бы наиболее тяжелых из 6000–8000 заболеваний с менделевским типом наследования. Эти заболевания вызывают страшную боль, страдания и смерть и потребляют непропорциональное количество ресурсов здравоохранения – и государственных, и личных. Например, можно обнаружить некоторые редкие заболевания, которые нарушают иммунную систему так, что у детей развиваются опасные для жизни инфекции, и вылечить их пересадкой костного мозга. Мы сможем бить врага его же оружием, бороться с наследственными заболеваниями с помощью геномики.

Первой попыткой применить такую стратегию, то есть использовать полногеномное секвенирование, чтобы выявить у детей заболевания с менделевским типом наследования и облегчить их состояние, была кампания, проведенная в Бруклине расположенной в Нью-Йорке международной организацией Dor Yeshorim (דור ישרים), название которой переводится как «Поколение праведных» (Псалтырь 111:2)[15]. На примере Dor Yeshorim хорошо видны огромные преимущества и возможные подводные камни.

В Книге Иова мы читаем, что Иов был богатым и знатным человеком, жившим на северо-востоке Израиля со своей любящей семьей, где было семь сыновей и три дочери. Затем Бог решил испытать веру своего благочестивого слуги. Иов потерял богатство и покой, все его дети погибли в руках Сатаны. Если бы эта книга Ветхого Завета создавалась в наше время, при описании проклятия Сатаны могла бы упоминаться болезнь Тея – Сакса, наследственное заболевание, возникшее как будто из самой глубины ада.