Время генома

В длинном списке моих аллелей был вариант кожного белка кератина, который делает кожу, волосы и ногти более устойчивыми к низким температурам. Многие нуклеотидные особенности соответствовали тому, что моя мать говорила все время: я – еврей-ашкенази. Кроме того, я, несомненно, был одним из удивительно большого числа потомков Чингисхана, который жил примерно 30 поколений назад. Генеалогические ДНК-исследования свидетельствуют, что он и его наследники оплодотворили тысячи женщин по мере того, как полчища монголов продвигались из Азии в Европу. Эта генетическая информация сейчас содержится у 0,5 % населения Земли. И хотя неизвестно, какая именно ДНК была у Чингисхана, потому что нет ее образцов, мы знаем, что эта ДНК распространялась через Евразию тем же путем, что и монголы с Чингисханом.

У меня есть много известных, но не связанных со здоровьем аллелей, имеющих слабое влияние. Например, в моем геноме записано, что у меня выделяется ушной серы больше среднего. Есть аллели, соответствующие моим карим глазам и каштановым волосам. Я приберегаю эти фрагменты личной информации для светской болтовни.

Однако, когда я переключил внимание на конкретные мутации в генах, которые однозначно вызывают заболевания, то обнаружил, что у меня нет ни одной такой. Моей первой реакцией было небольшое разочарование, что я потратил время, деньги, усилия и не нашел ничего очевидно полезного для поддержания хорошего здоровья. Конечно, я понимал, что должен быть счастлив из-за такого результата. Отсутствие мутаций, связанных с повышенным риском развития раковых или неврологических заболеваний, безусловно, положительный результат.

В будущем некоторые из этих результатов могут пригодиться, если когда-то мне назначат определенные лекарства. Если я когда-нибудь подхвачу гепатит C, то у меня есть аллель гена IL-28B, и можно предположить, что при заражении вирусом гепатита C я с большей вероятностью смогу дать отпор естественным образом, уничтожить вирус и не заболеть. Это значит, что мне может не понадобиться лечение. Кроме того, наличие этого варианта гена свидетельствует, что если после воздействия вируса гепатита C у меня все-таки разовьется заболевание, то я с большей вероятностью могу вылечить его с помощью препаратов интерферона и рибавирина. Это потенциально полезная информация, поскольку некоторые лекарства имеют неприятные побочные эффекты, в том числе ломоту, как при тяжелом гриппе. Зная, что я, скорее всего, получу пользу от этих препаратов, мне будет легче перетерпеть эти неизбежные побочные эффекты.

Далее я посмотрел на аллели, которые могут повлиять на мою семью. Я был рад за моих двух дочерей, так как, несмотря на то что у моей матери был рак груди, у меня нет мутации ни в одном из дюжины с лишним генов, которые связаны с повышенным риском рака груди и яичников, в том числе в печально известных BRCA1 и BRCA2.

Однако я обнаружил, что я носитель четырех рецессивных заболеваний, которые могут проявиться в следующих поколениях. Это значит, что у меня есть по одной нормальной и одной мутантной копии этих генов. У каждой из моих дочерей есть 50 %-ная вероятность получить мутантную копию. Это может создать проблемы для их потомков, если у отцов их детей будут мутации в тех же генах. И хотя этот риск и так небольшой, благодаря генетическому тестированию, в будущем мои дочери и их супруги могут свести до нуля вероятность того, что у их детей (моих внуков) проявятся эти рецессивные заболевания.

Первая рецессивная мутация, которую я увидел, была в гене ASPA. Она многократно обсуждалась в научной литературе. У детей, имеющих два мутантных аллеля этого гена, нарушена работа фермента аспартоацилазы, и вещество под названием N-ацетиласпартат накапливается по всему телу. Это особенно токсично для клеток, образующих защитный материал миелин, который важен для правильного функционирования нервной системы и работает как изоляция на электрических проводах. Такое заболевание называется болезнь Канавана. У детей с этим заболеванием вырастает более крупная голова и часто уже в возрасте до шести месяцев проявляется задержка развития. Когда дети становятся старше, им бывает сложно сидеть, ходить и говорить. Многие дети умирают от болезни Канавана в подростковом возрасте или даже раньше. Та конкретная мутация, которая была у меня, встречается среди европеоидов реже, чем в 1 случае на 10 000, однако среди детей с синдромом Канавана она была замечена ранее не менее дюжины раз.