Время генома

Я занимаюсь клинической генетикой почти 20 лет, начинал еще до того, как был завершен проект «Геном человека», и мне довелось поработать как на Западном, так и на Восточном побережье. Никто из моих пациентов никогда не говорил мне, что стал жертвой явной и несомненной генетической дискриминации (если бы с кем-то такое случилось, я помог бы подать иск о нарушении закона). Судя по моим и Таниным наблюдениям, заявления о явной дискриминации, по-видимому, бывают очень редко, и, к сожалению, в научной литературе нет достаточно полных исследований на этот счет. Однако неявная, более тонкая дискриминация – это отдельная тема. Я слышал о беспокойстве по поводу дискриминации на рабочем месте от пациентов, имеющих генетические мутации, особенно если они работали там, где высокая и жесткая конкуренция на профессиональных рынках труда.

На самом деле опасения по поводу генетической дискриминации весьма распространены, их высказывает большинство пациентов, делающих генетический анализ. По данным исследований 2005 г. и 2014 г., предполагается, что около 40 % людей отказываются от генетического тестирования именно по этой причине{82}. Именно это мы обычно обсуждаем с пациентами, когда я получаю их информированное согласие перед проведением генетического анализа.

Будет сложно получить надежные сведения о том, насколько распространена скрытая генетическая дискриминация. Пожалуй, именно поэтому моя коллега Таня не хочет, чтобы я использовал ее настоящее имя. Она опасается реакции своего работодателя, крупного медицинского центра, или что ее пациенты будут возмущены ее взглядами и испортят ей карьеру. Она боится дискриминации на рабочем месте, если выскажет свои взгляды о различных формах дискриминации. Таким образом, если люди считают весьма распространенной дискриминацию по разным негенетическим причинам, то генетическая дискриминация будет просто естественным (хотя и новым) продолжением существующей проблемы, страх перед которой никогда не удастся полностью искоренить.

Поскольку Закон о запрете генетической дискриминации явным образом не защищает американских военнослужащих, Министерство обороны в 2008 г. начало последовательно проводить во многом схожую политику. Однако и до того из-за выявленных генетических заболеваний ежегодно отмечалось около 250 увольнений.

Например, Эрик Миллер семь лет служил рейнджером в Афганистане. Во время службы у него появилась боль в спине. В итоге был поставлен диагноз – болезнь Гиппеля – Линдау (VHL), которая встречается примерно у трех из каждых 100 000 человек. Продукт гена VHL участвует в определении содержания кислорода. При этом заболевании неправильная оценка содержания кислорода вызывает, помимо прочего, чрезмерный рост кровеносных сосудов (организм пытается повысить содержание кислорода) и образование опухолей. У Миллера многочисленные опухоли давили на мозг и позвоночник. Поскольку VHL – наследственное заболевание, армия сочла его «уже существовавшим заболеванием» и уволила Миллера в 2005 г., оставив без медицинской страховки или пособия по нетрудоспособности. Однако позже он опротестовал это решение и восстановил право получения пособия.

Мы можем значительно облегчить страдания, вызванные тысячами наследственных заболеваний, но как мы собираемся уравновесить прогресс в области геномики с появлением новых возможностей для дискриминации своих соседей? Несколько лет назад я участвовал в комиссии Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, где обсуждались все плюсы и минусы такого генетического анализа, который можно заказать напрямую через интернет, и для этого не нужно обращаться к врачу или генетическому консультанту. Сотрудники управления, ученые и специалисты из компаний, проводящих генетические анализы, выступили с научными докладами. На одном из заседаний могли присутствовать все желающие. Любой мог прийти и внести свою лепту в обсуждение. Сотрудник одной из некоммерческих организаций защиты потребителей в области права и генетики встал и осудил комиссию. Он заявил, что мы все проспали, поставили общество под угрозу, не позаботились о помощи людям. Затем другой участник, бывший сотрудник Управления по санитарному надзору, работающий сейчас в генетической компании, напрямую предоставляющей услуги потребителям, сказал нам, что мы действуем чересчур покровительственно, душим отрасль своей регуляцией, не даем людям получить информацию, которая могла бы изменить их жизнь, и дальше в том же духе. Мы потратили некоторое время на критику с обеих сторон. Однако в итоге мы должны были составить сводную таблицу со всеми замечаниями и разработать наилучшую федеральную политику, чтобы пациенты были защищены от генетической дискриминации и можно было продолжать законно проводить анализы и спасать жизни членов общества.