Время генома

После случая с Burlington Northern обнаружились и другие факты генетической дискриминации. В том числе был случай с женщиной из Кентукки Хайди Уильямс и ее детьми Джейми и Джесси, которым тогда было 8 и 10 лет соответственно. В 2004 г. она выступала перед конгрессом, рассказывая о генетической дискриминации ее семьи. У Хайди была недостаточность альфа-1-антитрипсина (ААТ). При этом заболевании отсутствует белок, который подавляет ферменты, повреждающие легкие и печень. В итоге пациент начинает постоянно задыхаться, становится желтушным или умирает от печеночной недостаточности. Если повреждения легких или печени приобретают угрожающие масштабы, это заболевание можно лечить с помощью ферментозаместительной терапии.

Здесь важно отметить, что AAT – заболевание рецессивное. Это значит, что Хайди Уильямс была больна, потому что у нее присутствовали обе копии гена с мутацией, но у ее детей одна из копий была здоровая, и поэтому у них не было риска развития ААТ и связанных с этим проблем.

Летом 2003 г. Хайди смотрела телевизор и увидела рекламу страховой компании Humana, Inc., которая предлагала доступное медицинское страхование. «Позвоните на этот бесплатный номер», – говорилось в рекламе, и так она и сделала. Страховой агент задала несколько вопросов, подсчитала страховые риски и предложила ей стоимость страхования $105 в месяц за обоих детей. Хайди заинтересовалась и сказала приятной молодой женщине на том конце провода, что хочет застраховаться как можно скорее. Тогда агент задала дополнительные вопросы, в том числе, что неудивительно, о хронических заболеваниях.

«Под угрозой штрафа или тюремного заключения за фальсификацию информации я сообщила девушке, что мои дети – носители наследственного заболевания ААТ, это нарушение в печени, которое может оказывать прогрессирующее влияние на печень, или легкие, или на то и другое. У меня есть легочные симптомы, но мои дети, в отличие от их матери, никогда не пострадают от этого заболевания», – объяснила Хайди в своем заявлении конгрессу.

Возникла пауза. Агент попросила Хайди не класть трубку, а затем пересказать эту историю руководству. Хайди рассказала, что у ее мужа нет этой мутации, что ее дети никогда не заболеют ААТ и что они исключительно здоровые и активные.

Молчание. «Пожалуйста, не кладите трубку», – попросил руководитель. Затем Хайди повторила свою историю руководителю более высокого уровня, а затем агент, которая разговаривала с ней вначале, сказала, что они дадут ответ в течение 24 часов. Ровно через неделю Хайди получила письмо, в котором сообщалось, что страховая компания Humana отказывалась страховать ее детей именно из-за того, что они носители ААТ, а не по какой-то другой причине. Это был уже второй случай, когда ее детям отказывали в медицинской страховке.

Хайди написала о своей истории в социальной сети для больных и носителей ААТ – Alpha-1 Lungs and Life Chat Group. Ее историю передали Генетическому альянсу – более крупной некоммерческой группе, которая специализируется на оказании помощи людям с генетическими заболеваниями. Организация предложила Хайди публично рассказать свою историю. Хайди согласилась. Она связалась с врачом, специализирующимся на ААТ, и с известной адвокатской конторой в Вашингтоне, которые в августе 2003 г. написали обращение в компанию Humana. Прошло несколько месяцев, а дочери Хайди по-прежнему оставались без медицинской страховки. В феврале 2004 г. Humana ответила на письменное обращение и подтвердила, что ее детям было отказано в медицинском страховании «только из-за того, что они носители ААТ, и ни по какой другой причине»[18].

Впоследствии Humana предложила медицинское страхование обоим детям Уильямс, но это произошло, только когда газета Washington Post заинтересовалась этой историей и начала расспрашивать сотрудников страховой компании об этом случае. Разумеется, сейчас дети Хайди застрахованы в другой организации. «Humana заставила меня почувствовать вину и стыд из-за генетики моих детей, – сказала она в обращении к конгрессу в 2004 г. – Мне не следовало бы тратить лучшую часть этих 6 месяцев на раздумья о том, не было ли чудовищной ошибкой послушаться совета педиатра и сделать моим детям генетический анализ». Представитель Humana в 2007 г. в интервью CNN заявил: «Это было недоразумение, а не дискриминация. Была ошибка в документах, которую позже обнаружили и исправили{75}.

Из-за таких ситуаций, как у Хайди, в мае 2008 г. президент Джордж Буш подписал Закон о запрете генетической дискриминации, который ранее более чем на 12 лет застрял в лабиринтах лоббирования. В сенате законопроект прошел с результатом голосования 95: 0, в палате представителей – с результатом 414: 1. Единственный голос «против» был от конгрессмена Рона Пола{76}.