Время генома

У меня иногда возникает СЗК, когда я еду на велосипеде долгое время, а руль поднят так высоко, что мои запястья слишком выгнуты и возникает давление на срединный нерв. Я не думаю, что это связано с каким-то наследственным заболеванием, особенно теперь, когда у меня на руках есть результаты секвенирования моего генома, и вместе с тем я обнаружил простой способ профилактики: достаточно опустить руль. Однако, хотя СЗК обычно связан с определенными видами повторяющейся деятельности, а не с ДНК, он оказался в центре самого громкого за всю историю США судебного процесса, касающегося генетической дискриминации.

В 2000 г. Burlington Northern Santa Fe организовала секвенирование ДНК примерно 20 своих сотрудников, которые жаловались на СЗК, чтобы выявить редкое наследственное заболевание, встречающееся менее чем у 0,01 % людей в популяции, – наследственную нейропатию со склонностью к параличам от сдавления (ННПС), но сотрудникам об этом не сообщили{72}.

ННПС впервые описал голландский невропатолог де Йонг в 1947 г. Он рассказал про семью, у которой в трех поколениях был «паралич копальщиков луковиц» из-за выращивания тюльпанов. Члены семьи жаловались также на слабость нижней части ног после копания картофеля в положении на корточках; обычно эти симптомы впервые появлялись в подростковом возрасте. Проблемы возникали эпизодически, приходили и уходили, состояние сопровождалось временной слабостью. При врачебном осмотре ахиллов рефлекс у этих пациентов обычно был слабый или отсутствовал полностью, но позже восстанавливался. Это же заболевание также называли «параличом худеющих», после того как у некоторых молодых женщин, сидящих на диете, начали по утрам появляться похожие симптомы предположительно из-за недостатка шоколадного мороженого и печенья «Мадлен». В другой семье 18-летний молодой человек, любивший прыгать с парашютом, сообщил о резкой слабости в левом плече после прыжков. Еще у одной девушки левое плечо провисало после того, как она ходила в школу с тяжелым рюкзаком. И все эти симптомы были связаны с СЗК. В 1999 г. появилось сообщение о семье, где было много поколений людей с СЗК из-за ННПС.

ННПС возникает из-за делеции в гене, кодирующем белок, важный для синтеза миелина – вещества, образующего защитные оболочки вокруг нервов. Нет никакой очевидной связи между СЗК и железнодорожной отраслью. Нет также данных о том, чтобы ННПС особенно часто встречалось на западе США, где живут и работают сотрудники Burlington Northern. Приказ проверить на наличие ННПС сотрудников, жалующихся на СЗК, имеет столь же мало смысла, как проверка на СПИД всех, кто простудился прошлой зимой{73}.

В 2001 г. комиссия США по соблюдению равноправия при трудоустройстве потребовала временно запретить железнодорожной компании организовывать дополнительные анализы, пока не будет проведено расследование. Когда позже она обвинила железнодорожную компанию в нарушении Закона о защите прав нетрудоспособных граждан, поскольку генетическое тестирование проводилось без согласия пациентов, Burlington Northern почти не сопротивлялась. В мае 2002 г. компания подписала договор с комиссией, согласившись практически на все требования и на выплату штрафа в $2,2 млн. Однако в итоге так и не было четко озвучено, кто именно внутри нее знал об этой политике и одобрил ее{74}. Компания утверждала, что провела генетическое тестирование на наличие столь редкого заболевания, как ННПС, чтобы выяснить, почему у большого количества сотрудников были такие повреждения от повторяющихся движений, как СЗК. Любопытно, что стоимость генетического анализа на ННПС, по-видимому, намного превышала ту сумму, которую можно было бы сэкономить по результатам этого поиска.

Было ли это всего лишь ошибкой запутавшихся врачей, отвечавших за охрану труда, никогда не обучавшихся генетике человека и просто пытавшихся выполнять свои обязанности? Было ли распоряжение начальства любой ценой, любыми средствами, во что бы то ни стало снизить размер крупных медицинских выплат по нетрудоспособности? Возможно, мы никогда не узнаем правды. Поскольку, по-видимому, ни у кого из работников Burlington Northern тест не дал положительного результата и можно сказать, что генетической дискриминации не произошло. Это был случай дискриминации, которой не было.

История с Burlington Northern ясно показала, что генетический анализ – как заряженное ружье: если вы раздадите толпе людей заряженные ружья без четких инструкций, когда и как их надо использовать, в какой-то момент неизбежно кто-нибудь где-нибудь подстрелит кого-нибудь. Отсутствие обучения медицинских работников основам генетического анализа и тому, насколько низка вероятность, что редкое наследственное заболевание окажется причиной СЗК, сопоставимо со снятым предохранителем на ружье.