Взламывая организм человека

Масштабное клиническое исследование вопроса PSA-тестирования, результаты которого были опубликованы в «Журнале Американской медицинской ассоциации», подтвердило: анализ на этот онкомаркер у мужчин дает качественную диагностику и выявление болезни на ранней стадии, однако выживаемость от этого не меняется. Национальная служба здравоохранения Соединенного Королевства остановила государственную программу скрининга рака простаты из-за недостаточной точности тестирования. Вы можете сдать такой анализ в частном порядке, но, как обычно, подумайте дважды, прежде чем лезть в карман за кошельком.

Большая часть других массовых скринингов населения оказались такими же малоэффективными, а иногда и вредными, а потому были приостановлены. Откровения Фрая, вероятно, причинили больше вреда, чем добра. Его история преодоления недуга вдохновляет, но относится к разряду «мне это помогло, а потому…».

Но не все скрининговые программы бесполезны. Посмотрим, что предлагает Национальная служба здравоохранения в соответствии с экспертным заключением Национального скринингового комитета Соединенного Королевства. На данный момент одобрены программы по раннему выявлению рака груди и кишечника, диагностика аневризмы брюшной аорты – главного кровеносного сосуда, отходящего прямо от сердца и проходящего через грудную клетку и живот; и мазки шейки матки. Могут рассчитывать на специальные программы и отдельные группы населения, диабетики и беременные.

Если вас привлекает частный медосмотр, подумайте хорошенько. В системе частной медицины в США скрининги – широко распространенная практика. Однако у клиник с высоким показателем по компьютерной томографии – необходимой для обследования легких и брюшной полости – также высоки показатели по операциям на почках. Все потому что врачи смотрят на снимки брюшной полости и видят там еще и почки – и часто замечают какие-нибудь безобидные новообразования и решают заодно их прооперировать. Такая чрезмерная диагностика выставляет огромный смертельный счет: один из пятидесяти, согласившийся на операцию, умирает в течение месяца, что намного хуже и быстрее, чем смерть от раковой опухоли.

Правда о генетическом тестировании

Генетическое тестирование – это скрининг, который надеется подкупить вас персонализированным подходом. На западном рынке несколько компаний сейчас предлагают индивидуальное медицинское обследование на основе вашей ДНК. По их заверениям, они могут определить малейшие риски развития болезни Альцгеймера, Паркинсона, рака груди или же диабета 2-го типа.

В прошлом такие тесты воспринимались неоднозначно. В 2013 г. Управлехние по санэпиднадзору США (FDA) запретила лидеру в этой индустрии, компании 23andMe, продавать свои тесты на выявление рисков 254 различных заболеваний. FDA выражало особую озабоченность по поводу ложноположительных и ложноотрицательных анализов на риск рака груди. Ложноположительный результат мог вынудить женщину на ненужную операцию или иное вмешательство, в то время как ложноотрицательный результат давал иллюзорную надежду и человек игнорировал реальные симптомы, позволяя болезни прогрессировать. Вот такой генетический парадокс, с которым мы с вами уже сталкивались в подразделе о медицинском скрининге.

Однако в 2017 г. FDA дала компании 23andMe разрешение на проведение тестирования 10 болезней, но не рака груди. Этот список был одобрен, потому что научно подтверждено, что генетическая предрасположенность усиливает риск их развития, а потому предварительное обследование может быть полезным. Компании 23andMe пришлось доказывать FDA, что их тесты демонстрируют, по крайней мере, 99 % точность.

Еще одна мера предосторожности – проконсультироваться у генетика или другого специалиста, чтобы получить профессиональную интерпретацию.

Основная волна критики генетических тестов заключается в том, что если у вас обнаруживают какой-нибудь генетически обусловленный фактор риска, то вы мало чего можете с этим сделать. Эксперты полагают, что пользы от такой информации не больше, чем если бы вы оставались в полном неведении. Но другие считают, что ценность этих сведений в том, что вы можете планировать свое будущее и хотя бы правильно выбирать тип страхования жизни, если уж на то пошло.

Здесь появляется потребительская эпигенетика, новый рубеж персонализированной генетики. Компании, специализирующиеся на этом ответвлении, предлагают подробный и специализированный анализ вашего здоровья, а непросто расшифровку генома.