Пытаясь разобраться с бесплодием или серией выкидышей, думая о начале приема гормональных контрацептивов или просто проходя обследование перед плановой беременностью, вы наверняка сталкивались с анализами на наследственные тромбофилии, оценкой уровня гомоцистеина в крови, пытались понять, в чем разница между обычной фолиевой кислотой и метилфолатом и что предпочтительнее принимать. Тема наследственных тромбофилий относительно новая и довольно противоречива, но это не помешало ей стать модной среди гинекологов. Печально, что эти дорогие исследования назначаются совершенно бездумно, интерпретируются неверно, а прописанное в последующем лечение бессмысленно. Давайте разбираться.
Свертывающая система крови — одна из самых трудных тем в универе, поэтому даже в моем упрощенном изложении повествование может показаться тяжеловатым, но вы получите большое удовольствие, если сумеете разобраться. Вначале несколько базовых знаний. У нас есть два вида сосудов: артерии и вены. Артерии несут кровь от сердца к тканям, и диаметр сосудов постепенно уменьшается. Вены, наоборот, — от тканей к сердцу — диаметр сосудов увеличивается. В обоих типах сосудов могут образовываться тромбы, это физиологический процесс, так организм защищается от кровопотерии при ранении, но при отсутствии кровотечения тромб блокирует ток крови. Соответственно, при тромбе в артерии ткани, которые артерия кровоснабжает, погибают, а вот тромбы в венах, помимо нарушения оттока крови, могут оторваться и полететь в сердце, а оттуда — в легкие. Такое явление называется «тромбоэмболией» (ТЭЛА). Смертность от этого довольно высокая. Все боятся тромбозов — это факт. Ведь инсульты и инфаркты — это артериальный тромбоз, ТЭЛА — венозный. В гинекологии проблема тромбозов одна из самых важных. Во время беременности всегда развивается гиперкоагуляция (повышенная свертываемость). Это необходимо для предотвращения кровопотери в родах. Прием гормонов приводит к гиперкоагуляции. Но эти изменения являются физиологическими и неопасными для здорового организма. В то же время изменения в системе гемостаза (так будем называть свертывающую систему) являются одной из причин привычного невынашивания беременности, преэксампсии, внутриутробной задержки развития плода, отслойки плаценты и мертворождения, преждевременных родов и других акушерских осложнений. Части женщин не рекомендуется прием эстрогенов из-за высокого риска тромбозов. Как же выявить заранее группы женщин, чья система гемостаза даст слабину во всех этих непростых условиях эксплуатации организма?
Свертывающая (прокоагулянтная) система крови уравновешена противосвертывающей (антикоагулянтной) системой, то есть образовавшиеся тромбы организм умеет растворять. Эту систему можно сдвинуть в одну или другую сторону (в гипокоагуляцию или гиперкоагуляцию). Внешние факторы могут это делать на временной основе (хирургическая операция, длительная неподвижность после операции или в самолете, прием лекарственных препаратов, влияющих на гемостаз, к примеру, половые гормоны, курение, злоупотребление алкоголем, беременность, ожирение). То есть при здоровой системе гемостаза эти изменения обратимы и риск тромбозов есть только во время действия внешнего фактора.
Есть приобретенные заболевания, которые изменяют систему гемостаза в сторону гиперкоагуляции (повышенной свертываемости). Это в большей степени антифосфолипидный синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, миелопролиферативные заболевания, рак, воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и НЯК), нефротический синдром, сердечная недостаточность. Но есть врожденные состояния, которые повышают свертывающую способность крови при различных провоцирующих факторах (помните, которые я указал выше). То есть те внешние факторы, которые временно изменяют систему гемостаза, при наличии этих врожденных состояний могут с существенно большей вероятностью привести к тромбозу. Эти врожденные состояния называются «врожденные тромбофилии, или склонность к тромбообразованию». Для дальнейшего повествования надо ввести несколько понятий.
Практически все наши гены могут иметь несколько вариантов, это называется «полиморфизм». Представьте, что вам достался автомобиль. Он может быть в базовой комплектации или с дополнительными функциями, к примеру, у него может быть навигатор, но внешне эти автомобили одинаковы и имеют одинаковое название, только разные буквы (Mercedes GL, GLE, S). У вас может совсем не быть навигатора (место под него закрыто заглушкой), быть навигатор, но он не подключен, поэтому не работает, а может быть работающий навигатор, и знаете вы об этом, потому что предыдущий владелец автомобиля добрался до вас именно благодаря ему. То есть мы рождаемся с правильным набором генов, но эти гены могут быть в разной комплектации. Запомните этот образ, и вам далее всё станет понятно.