Записки гинеколога. Сборник

Вспоминаем биологию за 5 класс. Ген обозначается двумя буквами: Аа или АА. Большая буква называется «доминантной», маленькая — «рецессивной». Если буквы одинаковые (АА, аа), мы говорим «гомозигота», если разные (Аа) — «гетерозигота».

И теперь упрощенная вводная часть про гемостаз, а потом соберем всё вместе и наступит у вас просветление ☺

Факторов свертывания крови 13 штук, и все они участвуют в каскаде реакций, направленных на создание тромба. Это очень сложный каскад, поэтому мы из него возьмем только важных игроков. Это Фактор V (факторы обозначаются греческими буквами) и Фактор II (протромбин). Фактор V обеспечивает важнейший этап свертывания — создание из протромбина (Фактор II) тромбина (Фактор IIa). Как я уже говорил выше, а организме есть свертывающая система и противосвертывающая, прекращающая процесс тромбообразования, чтобы вся кровь не свернулась. В противосвертывающей системе выделим трех основных героев пьесы: Протеин С, Протеин S и антитромбин. Протеин С с помощью Протеина S должны инактивировать Фактор V, а Антитромбин, соответственно, инактивировать Тромбин. Так останавливается процесс тромбообразования. Это очень упрощенная схема, но ее достаточно, чтобы вы поняли суть анализов, которые у вас берут.

Ну что ж, давайте собирать всё воедино. Врожденные тромбофилии возникают из-за появления мутаций в генах, кодирующих отдельные факторы системы гемостаза. Вот список наиболее распространенных: мутация в Факторе V (еще называют Лейденовская); мутация в Факторе II (G20210A); и дефициты Протеина C, Протеина S и антитромбина. При мутации Фактора V его не могут подавить протеины C и S, а при мутации Фактора II его не может подавить антитромбин. Соответственно, если есть дефицит протеинов C и S, а также антитромбина — они не подавляют Фактор V и Фактор II. Короче, всё это приводит к повышению свертывания крови, которому слабо противостоит противосвертывающая система. «Док, то есть вы хотите сказать, что мы можем сделать анализ на эти мутации, и, если они есть, начинать переживать?», — Нет. Для этого анализа у вас должны быть показания, всем подряд его проводить не надо. Вот они: у ваших родственников первой линии должны быть случаи: ранних инсультов, инфарктов (до 50 лет); быть случаи тромбозов или тромбоэмболии (без очевидных внешних факторов), привычное невынашивание беременности (более 2-х прерываний до 22 недель); случаи мертворождения или внутриутробной гибели плода. Соответственно, если у вас уже было что-то из перечисленного, анализ надо сдавать. Если у вас и ваших родственников первой линии ничего подобного не было, значит, вам сдавать такой анализ не стоит.

И тут напомню про различную комплектацию автомобиля — у вас может не быть навигатора совсем или он может быть в рабочем или нерабочем состоянии. Если предыдущий владелец уже приехал к вам по навигатору (ваши родственники) или вы уже куда-то ездили по навигатору, это говорит о том, что он рабочий. Возвращаясь к мутациям — их может у вас не быть или они могут у вас быть, но в неактивном (нерабочем) состоянии, и такие мутации в целом неопасны.

Именно поэтому в основе назначения анализа на наследственные тромбофилии лежит тщательный сбор анамнеза, а не просто желание назначить модный анализ.

Только если у вас или ваших родственников были описанные выше состояния и заболевания, перед приемом гормональных контрацептивов, беременностью или назначением менопаузальной заместительной терапии требуется анализ на тромбофилии, во всех остальных случаях он не нужен. Если вы уже сдали такие анализы и у вас выявлены мутации, большое значение, помимо анамнеза, имеет и тип мутации. Наиболее неблагоприятный тип мутации — гомозиготный, когда замена аминокислот произошла в двух аллелях. К примеру, в норме Фактор V будет иметь вид G/G, варинт G/A — это уже наличие мутации, а вариант A/A — наиболее неблагоприятная мутация. Всё то же самое касается и Фактора II.

Теперь несколько слов о Гомоцистеине, которого все так боятся и с которым не знают, что делать. Гомоцистен — это токсичный продукт метаболизма аминокислоты метионин. То есть под воздействием ферментных систем метионин переходит в Гомоцистеин, а Гомоцистеин может вновь превращаться в метионин или в серин. Гомоцистеин ничего хорошего для нашего организма не делает. Он повреждает стенки сосудов, способствуя развитию атеросклероза, его повышение ассоциировано с развитием болезни Альцгеймера, сахарным диабетом, болезнью Паркинсона, нарушением слуха, зрения, почечной патологией и остеопорозом. Во время беременности высокие концентрации Гомоцистеина повышают вероятность поломки генов. Но Гомоцистеин активно гадит и в системе гемостаза. Он блокирует Протеин С, который должен инактивировать Фактор V, что способствует повышению риска тромбообразования.