Записки гинеколога. Сборник

Работа ферментов, инактивирующих Гомоцистеин, зависит от фолиевой кислоты, а также от витаминов В₁₂ и В₆. Поэтому избыточное накопление Гомоцистеина происходит при наличии мутации в ферменте MTHFR, который переводит фолиевую кислоту в ее активную форму 5-MTHF (метилфолат). Таким образом, если у вас есть эта мутация, особенно в гомозиготной форме (ТТ), есть риск накопления Гомоцистеина, а также у вас будет недостаток в фолиевой кислоте, которая не только инактивирует Гомоцистеин, но и нужна для профилактики пороков нервной трубки у плода. Следовательно, обычная фолиевая кислота у вас не будет усваиваться и вам надо потреблять ее только в активной форме — метилфолат. Нормальные показатели Гомоцистеина — до 15 мкмоль/л; 15–30 — среднее повышение; 30–100 — уже много. Помните, что повышать Гомоцистеин в крови может: кофе, курение, псориаз, гипотиреоз, препарат «метформин» («Глюкофаж», «Сиофор»). Если Гомоцистеин повышен, стоит сделать анализ на выявление мутации в MTHFR, чтобы оценить свои риски и понять, какую форму фолиевой кислоты стоит принимать. Наличие мутации в MTHFR в сочетании с мутациями в Факторах V и II, а также с другими мутациями существенно повышает вероятность описанных выше осложнений беременности и риски тромбозов.

Подведем итог: если у вас и ваших родственников первой линии не было описанных выше состояний, показаний для сдачи анализа на тромбофилии нет, но вы можете для своего интереса сделать эти анализы перед беременностью или началом приема контрацептивов. В отсутствие отягощенного анамнеза результат надо интерпретировать осторожно и взвешенно оценивать риски. Оптимально посмотреть мутации в: FV, FII, антитромбин, а также дефициты протеинов C и S. Анализ на мутацию MTHFR стоит сдавать только при наличии повышенного уровня Гомоцистеина, и результат будет определять, какой вид фолиевой кислоты вам стоит применять и в каких дозах.

Тревожные анализы

Помните слова известной песни: «Ну что сказать, ну что сказать, устроены так люди, желают знать, желают знать, что будет». Песня про гадание, но она самым точным образом отражает то состояние, которое заставляет людей сдавать анализы. С одинаковым замиранием сердца глядите вы на расклад карт на столе, контуры кофейной гущи в чашке и результаты исследования крови или мазков, полученных из лаборатории. А в бланках пиковыми дамами чернеют стрелочки вверх или вниз у показателей крови и зловещей улыбкой чертенка из кофейной чашки краснеют отклонения от нормы. Всё — паника, отчаяние, и набросок завещания уже составляется в голове. Так стоит ли доверять анализам? Ответ: не всем, не всегда и не сразу.

Первое. Анализы всегда вторичны и лишь дополняют работу врача, задача которого поставить диагноз на основании опроса и осмотра и лишь потом подтвердить или уточнить свое заключение результатами анализов. Да, это искусство постепенно забывается, и существенная часть врачей уже давно превратилась в толкователей цифр. Поясню дополнительно: результаты анализов трактуются через призму клинической картины, например, анализы показывают воспаление, а врач его не видит, значит, такой анализ подвергается сомнению. Медицина большую часть времени развивалась в отсутствии такой повсеместной доступности анализов и разработала приемы постановки диагнозов, которым учат в университетах, но студенты, как правило, не придают этому существенного значения. Пристрастно опросить, осмотреть кожу и слизистые, посмотреть руками, обратить внимание на походку, позу, движения. Всё это не так круто, а больше уныло и скучно. Есть куча анализов: УЗИ, МРТ, КТ — разве со всем этим набором инструментов диагноз не поставишь? Зачем мне эти архаичные знания? А вот как раз эти архаичные знания и есть тот важнейший фильтр, который и позволяет интерпретировать результаты всех этих диагностических инструментов.

Второе. Наш организм можно сравнить с гигантским химическим предприятием, где на разных этапах производства могут временно изменяться некоторые показатели, но их тут же исправляют операторы в большом зале управления (возможно, видели такие заводы). Перед оператором возникают предупреждения о том, что где-то изменилась кислотность, упала плотность, изменился баланс веществ, и оператор совершает предписанные действия, чтобы эти отклонения нивелировать.

Если сделать один снимок его пульта управления в момент, когда возникали рутинные изменения, и показать непрофессионалу, он может сделать заключение, что на этом производстве всё очень плохо, здесь не следят за экологией и его надо срочно закрыть. Ваш анализ крови — чаще всего это именно такой один снимок рабочего процесса, который нельзя интерпретировать, не зная всей ситуации.