Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Сказанное приводит нас к кардинальному вопросу: а много ли таких болезней, обусловленных патологическими генами, а далеко ли мы шагнули вперед в сравнении с тем временем, когда казалось, что генетика в патологии исчерпывается двумя-тремя аномалиями пальцев, гемофилией, дальтонизмом да некоторыми особенностями обмена веществ? Еще не пришло время дать окончательный ответ на этот вопрос, но несомненно то, что список подобных болезней уже в настоящее время насчитывает не одну сотню названий и что он постоянно растет. Более интенсивному росту этого списка препятствует ряд обстоятельств: проявление некоторых болезней в пожилом возрасте, ограничение (частичное или полное) ряда болезней полом, полимерия (обусловленность некоторых, по-видимому, главным образом психических, болезней несколькими генами) и др. Все эти обстоятельства значительно затрудняют констатирование наследственного характера заболевания. Особенным тормозом в этом отношении является обилие рецессивных форм патологических аномалий: напомним, что при последних лишь 25 % детей здоровых родителей имеют шансы оказаться больными и что при малочисленности потомства современной семьи, при малой осведомленности врачей в вопросах генетики и при вышеупомянутых общих трудностях изучения наследственности человека легко просмотреть генотипическую природу заболевания.

Мы еще не знаем соотношения числа доминантных и рецессивных патологических генов человека. Несомненно, что у человека число доминантных генов относительно больше, чем, напр., у плодовой мушки, у которой мы имеем резкое превалирование числа рецессивных трансгенов. Но все же некоторые косвенные данные позволяют высказаться в том смысле, что хотя и не столь резко, но и у человека число рецессивных трансгенов превосходит число доминантных. Так, напр., мною произведен подсчет числа болезней, поддающихся возможному толкованию в том смысле, что гены их локализированы в Х -хромосоме. Оказалось таких болезней [326] 20 рецессивных и одна доминантная. A priori нет никаких оснований отрицать подобное же соотношение и для аутосом. Но если это так, то вышеупомянутая трудность учета генотипически обусловленных болезней человека должна особенно приниматься во внимание при суждении о числе подобных болезней вообще.

Резюмирую сказанное: генетика дает четкий ответ на вопрос об этиологии очень многих патологических форм; а в отношении ряда других она уже сейчас позволяет правильно диференцировать причину и повод заболевания, роль внутреннего предрасположения и внешнего проявителя. Упрощенным представлениям о всемогущей роли среды, в отношении которой организм является как бы некоторой аморфной массой, меняющейся в любом направлении, приходит конец. Просмотр под новым углом зрения всего накопленного до сих пор фактического материала – актуальная задача современной патологии.

Перехожу ко второму вопросу – к проблеме индивидуализации. Как уже выше указывалось, она находится в тесной связи с проблемой этиологии. Ибо совершенно ясно, что поскольку два разных этиологических момента могут давать внешне сходные патологические формы, постольку естественно ожидать, что это сходство не окажется тождеством и что при более детальном анализе различия между ними должны быть обнаружены. Попутно следует отметить, что в смысле обнаружения этих различий человек является гораздо более благодарным объектом, чем любой другой вид растений или животных, поскольку его организм гораздо более изучен и позволяет поэтому оперировать более тонкими (химическим и физиологическими) данными, неизвестными в отношении других объектов, изученные гены которых касаются главным образом относительно грубых морфологических признаков.

Что в этом вопросе более или менее признано современной патологией и не требует поэтому особых доказательств – это необходимость различать симптомокомплекс генотипический от внешне сходного с ним фенотипического: вряд ли, напр., требует особых доказательств разъяснение того обстоятельства, что генотипический, «генуинный», диабет по существу мало общего имеет с диабетом, развившимся на почве какого-либо анатомического поражения поджелудочной железы (сифилис, рак, цирроз и др.). Наличие клинических различий в таком случае легко может быть объяснено различием этиологии.