Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

5.  Реs varus наследуется по данным Фечера [335] , собранным на материале Тюбингенской хирургической клиники, как признак аутосомно-рецессивный, но в его же материале имеются отдельные родословные, иллюстрирующие, быть может, рецессивный, сцепленный с полом ход наследования.

6.  Прогрессивная мышечная атрофия наичаще наследуется как рецессивно-аутосомный признак. В этом случае заболевание является наиболее тяжелым. Гораздо реже имеет место доминантно-аутосомный характер наследования, и тогда течение заболевания является гораздо более легким (сюда, напр., относится случай Керера [336] ). Наконец, имеются, по-видимому, случаи наследования по типу рецессивного сцепленного с полом признака.

Все изложенное дает нам право для утверждения, что мы уже в настоящее время обладаем достаточным числом данных, иллюстрирующих вышеприведенное положение о возможности локализации генов «одних и тех же заболеваний» в разных хромосомах (поскольку пока идет речь о дифференциации между Х -хромосомой и остальными 23 аутосомами) и что в некоторых случаях уже сейчас может считаться доказанной зависимость от этого обстоятельства клинических различий.

Отметим попутно, что и в отношении Y -хромосомы, наименее изученной в генетике вообще, удалось у человека поставить вопрос о локализации в ней генов. Напомним, что так как Y -хромосома имеется только у мужчин (и у всех мужчин), то в случае локализации в ней гена некоторого признака, последний должен иметь место у всех мужчин данной семьи, и только у них (Сименс удачно называет подобный тип наследования «закрепленным за полом»). Такая аномалия у человека действительно обнаружена. Речь идет о синдактилии двух пальцев ног, следующих за большим: обычно эта аномалия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Вместе с тем в литературе имеется описание случая [Касль (Castle)], наследование которого идет по типу сцепления с Y -хромосомой.

Но все сказанное относится к дифференциации половых хромосом от аутосом. Имеются ли у нас данные для иллюстрации факта различия фенотипического проявления болезни, обусловливаемого локализацией соответствующих генов в разных аутосомах? Четкого положительного ответа на этот вопрос дать пока нельзя потому, что нам до сих пор неизвестно ни одной группы аутосомного сцепления генов [337] . Имея, следовательно, два случая аутосомного заболевания, наследуемого однотипно, мы пока не в состоянии ответить на вопрос, вызваны ли они одним и тем же геном, или же здесь два разных гена, локализованные в разных хромосомах [338] . Но косвенные данные в пользу положительного ответа у нас имеются, и заключаются они, во-первых, в факте наличия целого ряда заболеваний, наследующихся то как аутосомно-доминантный, то как аутосомно-рецессивный признак. Эти данные потому являются «косвенными», что в подобных случаях мыслим и другой ответ – локализация двух генов в разных точках одной и той же хромосомы, что, однако, с точки зрения нас интересующего здесь вопроса о дифференциации внешнесходных патологических форм, дела не меняет. Примеры подобного рода уже приводились выше (retinitis pigmentosa, pes varus). Приведем еще некоторые, причем отметим как общее правило наблюдающийся факт более тяжелого течения рецессивных случаев и более легкого – доминантных [339] :

1.  Глухонемота. Наследуется вообще как рецессивный признак [340] . Особенно убедительной в этом отношении является работа Альбрехта (Albrecht) [341] . Но в той же работе приводятся 10 родословных, иллюстрирующих доминантный характер наследования этой аномалии. Напомним, кстати, о третьей форме глухонемоты – паратилической, являющейся следствием перенесенной инфекции (менингита, скарлатины, сифилиса и др.).

2.  Башенный череп часто бывает паратипическим, являясь следствием ненормальных условий внутриутробного развития. Особенно убедительны в этом отношении случаи двойней, где аномалия развивается лишь у одного из пары идентичных близнецов (подобные случаи неоднократно приходилось видеть и нам). Вместе с тем имеются в литературе довольно убедительные данные [342] , досказывающие генотипическую природу этой аномалии, причем опять-таки анализ этих родословных говорит в одних случаях о возможности доминантного, а в других – рецессивного наследования.

3.  Epidermolysis bullosa (pemphigus hereditarius) является очень тяжелым, граничащим с летальностью, аутосомно-рецессивным заболеванием. Вместе с тем известно много случаев доминантного наследования этого заболевания, протекающего при этом довольно легко.

4.  Гипоспадия . Здесь отношения те же: значительно более резко выраженный дефект в рецессивных случаях (встречающихся реже) и более легко в случаях доминантных.

5 и 6. Хондродистрофия и болезнь Фридрейха (Friedreich’a): сказанное в отношении пункта 4 распространяется и на эти заболевания.