Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Гораздо менее выясненным является для патолога вопрос о различии двух генотипических случаев «одной и той же» болезни. А между тем генетика накопила достаточное количество фактов для категорического положительного ответа на этот вопрос, и даже те скудные материалы, которые к тому же без данной специальной цели накоплены по этому вопросу до настоящего времени патологией, блестяще это положение генетики подтверждают. Современная генетика настаивает на том положении, что сколь бы внешне (фенотипически) ни были сходны в отношении какого-либо признака два объекта, их биологическое тождество этим отнюдь не доказуется: последнее требует для своего подтверждения данных генетического анализа. Хорошим примером в этом отношении является признак киноварной окраски глаз у Drosophila melanogaster : три гена определяют подобный признак у названного вида – vermilion, локализованный в 1-й хромосоме, cinnabar – во второй и scarlet – в третьей. Фенотипически эти признаки почти неотличимы [327] , а между тем биологически (генетически) между ними ничего общего нет. А если вспомнить, какое обилие форм, даже фенотипически различных, объединяются медиками на основании одного или нескольких, быть может, случайных симптомов сходства в одну «нозологическую единицу», то плодотворность применения в таких случаях данных генетического анализа представляется поистине увлекательной; принцип индивидуализации, до сих пор базировавшийся на данных эмпирии или в лучшем случае на анализе различия внешних воздействий на жизнь разных индивидуумов, получает новое обширное поле для научного изучения.

Приведенный пример – сходные фены при локализации генов в разных хромосомах – отнюдь не является единственным методом исследования этого вопроса. Рядом с этим биологическое различие двух внешне (клинически) сходных форм может идти по следующим направлениям:

1. Локализация генов в разных точках одной и той же хромосомы.

2. Серия множественных аллеломорфов, возникающая как результат повторных мутаций одной и той же точки (при современных методах определения последней путем вычисления процента кроссинговера) хромосомы. До последнего времени этот метод мало чего сулил проблеме индивидуализации, поскольку в известных до сих пор сериях множественных аллеломорфов отдельные члены либо довольно явственно различались друг от друга, так что, выражаясь языком клиническим, врач и без генетического анализа (по одному, стало быть, фенотипу) диагносцировал бы эти аллеломорфы как разные болезни, либо же казались совершенно идентичными. Положение это явно изменилось после открытия Дубинина в лаборатории Серебровского явления так наз. «ступенчатого аллеломорфизма» [328] . В части нас интересующей здесь проблемы это открытие сводится к тому, что благодаря ему с точностью доказано (пока для одного лишь гена scute у Drosophila melanogaster ), что повторные мутации одной и той же точки хромосомы при детальном анализе оказываются различными и по фенотипу : до сих пор получено 13 трансгенаций гена scute (ген этот редуцирует щетинки у дрозофилы) и все они – при большом сходстве – оказались все же довольно ясно различимыми друг от друга. Открытие это не находится в противоречии с прежде известными фактами якобы идентичных повторных мутаций, поскольку последние получаются в отношении генов, фены которых не поддаются доступными нам методами более тонкому исследованию на предмет обнаружения в них различий.

3. Наличие генов-модификаторов (видимых или невидимых, локализованных в той же хромосоме, в которой находится ген основного заболевания, или в другой), видоизменяющих течение основного заболевания.

4. Влияние внешних условий – аналогично сказанному в 3-м пункте [329] .

Таковы возможности, которые подсказывает современная генетика по вопросу о диференцировании внешне сходных признаков (в данном случае – болезней), открывая этим новые горизонты для решения проблемы индивидуализации в патологии. Сказанное, однако, естественно заставляет ставить два новых вопроса: 1) Имеется ли в современной патологии хоть некоторое количество фактов, подтверждающих правильность постановки упомянутых выше проблем в отношении изучения больного человека, особенно принимая во внимание, что вышеперечисленные теории и факты получили свое обоснование на зоологическом и ботаническом материале? и 2) Если теоретически эти проблемы и могут считаться обоснованными, то настал ли момент для их практического осуществления или, иначе говоря, может ли антропогенетика с ее ограниченной методикой (отсутствие эксперимента!) браться за решение подобных вопросов?

На эти два законно поставленных вопроса можно, не смущаясь, ответить положительно, и дальнейшие страницы будут посвящены обоснованию этого ответа.