Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Но предварительно необходимо себе уяснить, что идеальным для решения упомянутых вопросов будет тот момент, когда нам хотя бы частично станет известным план строения человеческих хромосом (лучше всего подобный план разработан для Drosophila melanogaster, в меньшей степени – для кукурузы, гороха и некоторых других видов животных и растений). В последнем случае, определяя тот или иной характер наследования изучаемого признака, сопоставляя его с наследованием других признаков данной семьи, можно будет констатировать не только факт наследования, но и степень сцепления (или отталкивания) с другими признаками, на основании чего можно будет сказать, в какой хромосоме (и в каком пункте последней) ген данного признака локализован. Обычный ныне применяемый клинический диагноз (напр., сахарный диабет) станет явно недостаточным. Необходимо будет (и возможно будет) добавить, каким геном (изменением какой хромосомы и какой точки последней) заболевание это вызвано, какие другие гены (модификаторы) влияют на его проявление и насколько их фены подвержены воздействию внешних условий. И тогда нисколько не будет казаться удивительным, что данный случай диабета течет не так, как рядом находящийся другой, вызванный другим геном (или другим аллеломорфом того же), ибо априорно ясно, что фены двух различных генов при более детальном анализе должны различаться. Индивидуализация получит под собой твердую научную базу.

Но это музыка отдаленного будущего. Что мы можем по затронутым вопросам ответить сейчас? Весьма мало, но и это немногое вполне достаточно для утверждения, что путь, который генетика намечает для развития патологии, вполне правилен и сулит для последней выход из современного кризиса.

Будем держаться в дальнейшем тех же пунктов, которые мы выше наметили для решения проблемы индивидуализации. Что касается пункта первого (локализация генов в разных хромосомах), то для наполнения его конкретным содержанием в нашем распоряжении имеются пока следующие данные: 1) известно (на основании цитологических исследований), что у человека 24 пары хромосом и что, следовательно, естественно ожидать 24 группы сцепления признаков и 2) в отношении половых хромосом ( Х и Y человеческий организм устроен по типу XY для мужчин и XX для женщин. Каких-либо групп сцепления, которые позволяли бы дифференцировать между собою аутосомы, в нашем распоряжении пока не имеется. Но и эти весьма скудные данные позволяют уже делать некоторые весьма интересные заключения по интересующему нас вопросу.

В самом деле, на основании генетического анализа нетрудно и для человека доказать, сцеплен ли данный признак с полом (иначе говоря, локализован ли ген данного признака в Х- хромосоме) [330] или нет (в последнем случае, следовательно, ген признака локализован в одной из аутосом). И вот оказывается, что целый ряд болезней наследуется то как признак, сцепленный с полом, то как аутосомный. Первым примером подобного рода может явиться гемофилия. Установленный недавно факт наследования ее как признака, сцепленного с полом, сразу позволил отдифференцировать от нее ряд форм геморрагического диатеза, которые раньше неправильно описывались как гемофилия. В частности и нами совместно с Малковой описано одно заболевание, возникшее как новая мутация, похожее на гемофилию, но наследующееся как аутосомный доминантный признак [331] . Клиническое отличие от гемофилии легко, стало быть, объясняется в данном случае отличием биологическим (генетическим). То же касается дальтонизма: как известно, и его ген локализован в Х -хромосоме. Однако Тихвинский наблюдал в нашем Кабинете случай дальтонизма у женщины (при здоровом отце), который опять-таки приходится толковать как признак аутосомный. Подобные же факты констатированы в литературе по отношению к следующим заболеваниям:

1.  Близорукость. Согласно обширным данным Клаузена [332] эта аномалия наследуется как аутосомный рецессивный признак; но единичные случаи, описанные Уортом и Освальдом, говорят о возможности наследования, сцепленного с полом.

2.  Нистагм. Наследуется вообще как доминантно-аутосомный признак [Николь (Nicoll)] [333] и др., но Энгельгард (Engelhard) описал семью, наследование в которой опять-таки приходится трактовать как идущее по типу признака, сцепленного с полом. Клинические различия здесь также идут параллельно генетическим: в первом случае одновременно имело место дрожание головы, во втором оно отсутствовало.

3.  Микрофтальмия наследуется вообще как рецессивный аутосомный признак. Однако Аш (Asch) [334] описал семью, в трех поколениях которой наследование шло по типу рецессивного, сцепленного с полом, признака.

4.  Retinitis pigmentosa обычно наследуется как признак редессивно-аутосомный. Вместе с тем Нетльшипом (Nettleship) 3) описаны единичные случаи наследования по типам доминантно-аутосомному и рецессивному, сцепленному с полом.