Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Все приведенные примеры достаточно убедительно доказывают гетерогенность «нозологических единиц», необходимость их биологического расчленения – и в первую очередь по линии локализации болезненных зачатков в разных хромосомах.

Но сказанным отнюдь не исчерпываются возможности дифференциации, доставляемые генетическим анализом. Богатый материал для решения этого вопроса доставляют так называемые семейные типы «одного и того же» заболевания, т. е. такие болезни, наследование которых хотя и идет по одному типу, но которые в отдельных семьях проявляются несколько различно. Здесь опять-таки приходится различать между признаками, сцепленными с полом и аутосомными. В первом случае допустимы следующие толкования: 1) локализация генов в разных точках Х-хромосомы, 2) множественные аллеломорфы, 3) наличие генов-модификаторов и 4) влияние внешних условий. В случае же аутосомном мыслима еще, кроме того, 5-я возможность, о которой речь шла выше: локализация генов в разных хромосомах. Третье и четвертое толкования менее вероятны в тех случаях, где имеются сведения о сравнительно большом числе поколений данной семьи: возможность влияния генов-модификаторов отпадает в подобных случаях потому, что если эти модификаторы расположены не в той хромосоме, где сидит ген-возбудитель данной болезни, то при расщеплении в потомстве эти гены разойдутся, и «семейный тип» таким образом нарушится. В случае же расположения и модификаторов и основного гена в одной и той же хромосоме, то же явление произойдет вследствие кросинговера (перекреста и разрыва хромосом на участке между основным геном и модификатором) [343] .Что касается роли внешних условий, то вполне естественно, что чем больше членов семьи фигурирует в каждом конкретном случае, тем меньше становится возможность подобного рода толкования, ибо тем меньше вероятности, чтобы все члены одной семьи жили в идентичных условиях, к тому же отличных от идентичных же условий жизни всех членов другой семьи. Остаются, следовательно (поскольку речь идет о больших родословных), для случаев сцепленных с полом – первые две упомянутые возможности, а для аутосомных – три.

Перехожу к конкретному материалу, иллюстрирующему возможность биологического диференцирования болезней, базируясь на данных о «семейных» типах. Данные в отношении Х-хромосомы, естественно, крайне малочисленны. Но все же кое-что нам на эту тему известно. Интересные, напр., наблюдения имеются относительно дальтонизма. Как известно, существуют разные формы этой аномалии, причем наиболее известны – слепота на красный цвет (протанопия) и на зеленый цвет (дейтеранопия). И вот уже давно было высказано предположение Гольмгреном (Holmgren), что обе эти формы наследуются как таковые, без того, чтобы в одной и той же семье чередовались случаи того и другого рода. Предположение это частично подтверждено новейшими данными Вельфлит (W ölflin) [344] , наблюдавшего две семьи, в которых наследовалась слепота исключительно на зеленый цвет; аналогичный случай описан Дедерлейном (Döderlein) [345] . Есть, стало быть, достаточное основание говорить о том, что двум клиническим формам дальтонизма соответствуют и две биологические единицы, представляющие собою или два гена, расположенные в разных точках Х -хромосомы, или, как это полагает Ленц, мы имеем здесь явление множественного аллеломорфизма [346] .

Другим примером подобного рода является гемофилия. Недавно Шлессманом (Schloessmann) [347] опубликовано обширное исследование об этом заболевании, причем, между прочим, им отмечены «семейные типы» его. Различие между отдельными семьями в смысле течения этого заболевания сводится: а) к тяжести его – более легкое течение в одних случаях, более тяжелое, с большой наклонностью к внутренним кровоизлияниям в других, отсутствие кровоизлияний в суставы в третьих; в) к началу проявления его – более раннее в одних случаях, более позднее (до 12 лет) в других; с) к степени понижения свертываемости крови. Данные мои и Фрейденберг [348] не совсем подтверждают сообщение Шлессмана (все эти колебания иногда имеют место и в пределах одной и той же семьи), да и материал последнего не очень убедителен в этом отношении. В отличие поэтому от дальтонизма здесь придется искать других объяснений этому явлению. Вопрос этот нуждается в дальнейших исследованиях.

Вот все, что мы пока знаем в связи с затронутой проблемой в отношении генов, локализованных в Х -хромосоме. Что касается аутосом, то косвенный материал относительно их хотя и богаче в указанном направлении, но гораздо менее четок. Напомним некоторые факты: