Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье

В последние годы геномика значительно продвинулась вперед: в клетках крови можно выявить как элементы, специфичные для конкретного индивидуума, так и свойственные человеческому роду в целом, то есть кровь знает не только о нашей семейной наследственности, но и рассказывает историю всего биологического вида. Мы плод генетического смешения разных популяций, мы путешественники во времени и пространстве: в наших генах записаны даже контакты наших предков с уже вымершими видами людей, мы стали теми, кто есть, благодаря всем этим перемещениям и связям, наша эволюция — результат удачных мутаций. Мы обогащаем друг друга. Геномное исследование — это изучение наших истоков, этнического разнообразия и нашей самобытности, а с этим и исторической наследственности, которую мы делим с другими живущими.

История человечества

Итак, по анализу крови можно проследить миграции людей, начиная с доисторических времен, а также установить биологическую специфику каждой этнической группы. Чтобы сегодня, исследуя совокупность генов, воссоздавать карту передвижений человеческой популяции по Земле, пришлось долгое время изучать кровь с точки зрения географической гематологии, дочерней дисциплины гематологии и генетики, которая была очень дорога ее создателям — Жану Бернару и Жаку Рюфье.

Кровь, в сущности, приспосабливается к широте, долготе, высоте и нуждам каждого из нас — словом, к окружающей среде. В производство крови вовлечены сотни генов, с которыми могут происходить многочисленные мутации, в том числе характерные для отдельных народов, живущих в определенных регионах. Но люди перемещаются по миру, а вместе с ними распространяются и эти мутации. Их, кстати, не всегда разглядишь сразу: они могут проявляться под воздействием химических веществ, которые отлично переносятся одними и причиняют вред другим. Самый яркий пример такой патологии — фавизм. Эту генетическую болезнь вызывает дефект фермента со сложным названием — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ), приводящий к тяжелым гематологическим проблемам, если в организм попадают определенные вещества. Главным образом речь о тех, что содержатся в конских бобах (отсюда и название фавизм[101]), но спровоцировать осложнение могут также хинин или препараты витамина С. Как только в организм человека, страдающего дефицитом Г-6-ФДГ, поступают эти вещества, начинают разрушаться эритроциты. Такие люди обязательно должны носить с собой карточку с предупреждением о подобном риске, помнить список запрещенных для себя продуктов, а их врачи — знать перечень противопоказанных им препаратов. Фавизмом страдают более 140 миллионов человек, чаще всего в Африке, Азии, странах Среднего Востока и Средиземноморья, кухня которых изобилует конскими бобами. Надо сказать, об опасности этого растения знали еще в Древнем Египте. В сегодняшней Франции фавизм диагностирован у 450 тысяч человек.

В сферу интересов географической гематологии входят многие болезни крови: малярия, талассемия, ферментативные дефекты, к которым как раз относится фавизм. При этих патологиях эритроциты принимают специфические формы: они могут быть овальными (такие эритроциты называют овалоцитами, или эллиптоцитами), шаровидными (сфероциты), мишеневидными, грушевидными, иметь форму слезы или капли.

Географическая гематология позволила не только узнать, как мигрировали народы по всему миру, но и подробно изучить генетические особенности жителей отдельных местностей.

Прибыльные медицинские данные

А вы знали, что часть крови, которую вы сдаете на анализ, могут сохранить для возможных дальнейших исследований? Образцы, довольно грубо называемые пробирочными остатками, хранятся в биобанках и способны послужить науке. Такие «коллекции» уже стали предметом правового регулирования, поскольку они имеют свою цену и рискуют оказаться продаваемым товаром. Возникают вопросы юридического и этического характера, так как эти биоматериалы содержат конфиденциальную медицинскую информацию и могут попасть в руки тем, кто не имеет права на доступ к ним и их обработку.

Национальные и международные исследовательские биобанки, как сказано на их сайтах, не торгуют образцами, взятыми у пациентов или участников клинических исследований, и руководствуются кодексом профессиональной этики. Так поступают европейские биобанки[102] и Swiss Biobanking Platform[103]. Однако существуют биобанки, цель которых зарабатывать деньги на продаже данных. Нередко как больных, так и здоровых людей настойчиво уговаривают передать образцы биоматериала в биобанк для научных исследований. Важно, чтобы такой сбор осуществлялся действительно при добровольном и информированном согласии человека.