За полиморфизмы рецепторов тромбоцитов (способствуют склеиванию клеток тромбоцитов, образованию агрегатов в кровяном русле) отвечают полиморфизмы 807 C/T в гене гликопротеина GPIa тромбоцитов; 434 С/Т (HPA-2A/2B) в гене гликопротеина GpIba; H1/H2 в гене P2Y12 тромбоцитарного рецептора АДФ (ADP).
Показания:
невынашивание в анамнезе, отягощенное течение беременности (синдром задержки развития плода, гестоз, плацентарная недостаточность), бесплодие и неудачи в ЭКО, тромбозы, инфаркты, инсульты.Норма:
• Мутация MTHFR C677T-/-.
• Мутация в гене протромбина FII G20210A -/-.
• Мутация FV Leiden G1691A-/-.
• Мутация в гене протромбина FII Thr165Met-/-.
• Полиморфизм 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена первого типа PAI-1-/-.
• Полиморфизм 163G/Т в гене A-субъединицы фактора XIII-/-.
• Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена-/-.
• Полиморфизм FXII 46 С/T-/-.
• Полиморфизм -455G/A в гене фибриногена β-субъединицы-/-.
• Полиморфизм 807 C/T в гене гликопротеина GPIa тромбоцитов-/-.
• Полиморфизм 434 С/Т (HPA-2A/2B) в гене гликопротеина GpIba-/-.
• Полиморфизм H1/H2 в гене P2Y12 тромбоцитарного рецептора АДФ (ADP)-/-.
* По лабораториям количество и название полиморфизмов могут отличаться.
Не норма:
наследственной тромбофилией принято считать мутацию протромбина FII G20210A, мутацию FV Leiden G1691A. При этом остальные мутации из перечисленных выше при условии значимых форм и сочетаний также могут быть причиной невынашивания, гестозов, инфарктов, инсультов.Забор крови:
специальные условия не требуются, кровь сдается один раз в жизни.При отклонении от нормы:
показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога.Антифосфолипидный синдром
Исследование на наличие АФА, АКА, антител к b2GP1, аннексину V – это анализ на иммунную тромбофилию. Это аутоантитела, которые синтезируются в организме и борются с ним. Эта группа антител вырабатывается иммунной системой в ответ на разные причины. Наиболее частая – вирусы. Антитела борются против организма, в котором вырабатываются, склеивая и повреждая клетки, нарушая кровотоки. При повторном выявлении антифосфолипидных антител у женщин с невынашиванием, тромбозом, инсультом правомочен диагноз «антифосфолипидный синдром». Наиболее значимыми и определяющими невынашивание являются антифосфолипидные антитела группы IgG. Группа IgM – временные антитела. Они не проникают к плоду и являются второстепенными.
Показания:
невынашивание в анамнезе, отягощенное течение беременности (синдром задержки развития плода, гестоз, плацентарная недостаточность), бесплодие и неудачи в ЭКО, тромбозы, инфаркты, инсульты.Норма:
• АКА – в пределах референтных значений.
• АФА – в пределах референтных значений.
• Антитела к аннексину V – в пределах референтных значений.
• Антитела к b2GP1 – в пределах референтных значений.
• Антитела к протромбину – в пределах референтных значений.
Не норма:
количество антител выше верхней границы референтных значений.Забор крови:
натощак.При отклонении от нормы:
показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога. ГомоцистеинАминокислота, синтезируемая клетками печени. Причиной гипергомоцистеинемии могут быть генетические мутации и полиморфизмы фолатного цикла, то есть наследственные факторы, а также заболевания печени, неправильное питание, мальабсорбция[15]
.Показания:
невынашивание, анэмбриония, хромосомные поломки у плода (например, синдром Дауна), гестоз, атеросклероз, тромбозы, инфаркты, инсульты.Норма:
гомоцистеин в пределах референтных значений, при беременности – менее 8 мкмоль/мл.Не норма:
повышенный уровень гомоцистеина; в зависимости от степени повышения – умеренной, средней и тяжелой степени.Забор крови:
натощак.При отклонении от нормы:
показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога. ГемостазиограммаАнализ крови, отражающий состояние свертывающей системы крови. Насколько важно знать состояние свертывающей системы крови у беременной, можно рассмотреть на примере одуванчика. Взяли два растения. Один одуванчик регулярно поливали, другой, соответственно, – нет. Результат – два противоположных по качеству растения: один с сочным корнем, стеблем, листочками и цветком; второй с тоненьким или засохшим стеблем. Так обстоят дела и с плодным яйцом. Оно имплантируется в стенку матки. Ее децидуальный слой образует ворсины хориона, которые должны омываться кровотоком матки. От качества кровотока зависит прогноз на беременность.