Ab Ovo. Путеводитель для будущих мам. Об особенностях женской половой системы, зачатии и сохранении беременности

Третье важное изменение – снижение фертильности как у мужчин, так и у женщин. И, как следствие, широкое использование вспомогательных репродуктивных технологий. Индуцированная беременность^[14] гораздо чаще требует специальной лекарственной поддержки и более частого контроля для поддержания ее физиологического течения.

Как видим, все это диаметрально противоположно показателям здоровья и репродукции предыдущих поколений. Так что проведение аналогии и какие-либо сравнения просто бессмысленны!

Клинико-диагностические исследования при невынашивании и их интерпретация Кариотип

Анализ крови на хромосомный набор человека. При неправильном делении клеток в процессе эмбриогенеза или синдроме, наследуемом от одного из родителей, формируется эмбрион с генетической поломкой.

Часто поломка представлена синдромами жизнеспособных, но нездоровых в дальнейшем детей. Примеры генетических синдромов: 47 XY, или трисомия по 21-й хромосоме, – синдром Дауна (вместо двух три копии хромосом); 45 Х0, или утрата Х-хромосомы, – Х0-синдром, или синдром Шерешевского—Тернера и др. Поломка может быть случайностью, а может возникнуть в результате влияния внешних факторов. Это так называемые анеуплоидии. На их развитие влияют радиация, стрессы, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты.

Показания: привычное невынашивание, отягощенная семейная наследственность (в роду есть больные дети).

Норма: у мужчин – хромосомный набор 46 XY, у женщин – 46 ХХ.

Забор крови: кровь из вены у обоих партнеров. Перед анализом надо поесть.

Готовность: около двух недель.

При отклонении от нормы: обязательна консультация генетика. Кариотип абортуса

Исследование, позволяющее установить причину потери плода, вызванной хромосомной поломкой, и идентифицировать генетический дефект. При замирании беременности в первом триместре ее искусственно прерывают, клетки эмбриональной ткани отправляют на генетическое исследование.

Показания: замершая беременность.

Норма: 46 XY – здоровый мальчик, 46 ХХ – здоровая девочка.

Не норма:

• анеуплоидии (моносомии и трисомии) – случайная поломка, не склонная к повторению;

• микроделеции и микродупликации (нарушения структуры хромосом) – приводят к серьезным порокам развития;

• и др.

Забор абортивного материала: до 13-й недели беременности.

При отклонении от нормы: показана консультация генетика. HLA-типирование

Генетический анализ, идентифицирующий белки тканевой совместимости в системе HLA. При здоровой беременности чем меньше совпадений по системе HLA, тем лучше распознается плодное яйцо иммунной системой. Вырабатываются HLA-антитела, необходимые для развития беременности. Соответственно, чем больше совпадений локусов генов HLA, тем менее активны иммунные комплексы, и в результате беременность не всегда распознается организмом матери и замирает.

Показания: привычное невынашивание на сроке 3–5 недель.

Норма: менее трех совпадений у партнеров по системе HLA.

Не норма: три совпадения и более у партнеров по системе HLA.

Забор крови: кровь сдают оба партнера, специальные условия не требуются.

При отклонении от нормы: показана консультация иммунолога. Наследственная тромбофилия, или генетический паспорт на наследственные дефекты гемостаза

Генетический анализ, определяющий предрасположенность к невынашиванию, отягощенному течению беременности (гестоз, синдром задержки развития плода, плацентарная недостаточность и др.), а также тромбозам, инфарктам, инсультам.

К полиморфизмам и мутациям факторов свертывания крови относятся мутация в гене протромбина FII G20210A, FII Thr165Met, мутация FV Leiden G1691A, полиморфизм -455G/A в гене фибриногена β-субъединицы.

За полиморфизм системы фибринолиза (системы, улучшающей изнутри кровообращение в организме) отвечают полиморфизмы 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена первого типа PAI-1; 163G/Т в гене A-субъединицы фактора XIII; FXII 46 С/T; I/D в гене тканевого активатора плазминогена.