Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Однако – если вы проведете остаток жизни, оплакивая тот факт, что вы не попали в Италию, вы никогда не получите удовольствия от всего того особенного и прекрасного, что может предложить вам Голландия.

От семи до восьми миллионов американцев имеют расстройства интеллекта, в каждой десятой американской семье есть человек с умственной отсталостью[466]. Синдром Дауна, результат трипликации 21-й хромосомы, является наиболее распространенной формой умственной отсталости, встречающейся примерно у 1 из 800 новорожденных в Соединенных Штатах, где общее количество таких людей составляет более 400 тысяч человек[467]. Гораздо больше случаев синдрома Дауна диагностируется во время беременности, но более чем в 40 % случаев такая беременность заканчивается выкидышем или рождением мертвого плода[468]. Кроме умственной отсталости синдром Дауна может повлечь за собой пороки сердца (встречающиеся примерно в 40 % случаев), проблемы с суставами, патологию щитовидной железы, нарушения развития пищеварительного тракта, лейкемию, ранние симптомы болезни Альцгеймера (по крайней мере в четверти случаев, причем болезнь Альцгеймера у людей с синдромом после 60 лет встречается гораздо чаще, чем обычно), целиакию, одышку, ожирение, проблемы со слухом и зрением, бесплодие, иммунодефицит, эпилепсию, маленький рот и висящий язык[469]. Плохой мышечный тонус негативно влияет на развитие моторики, координации и – из-за низкого тонуса мышц рта – на речь. Ни одна из этих особенностей, за исключением замедленного психического развития, не встречается в абсолютно всех случаях синдрома Дауна. У людей с этим недугом необычно редко развивается большинство видов рака[470], они также не подвержены атеросклерозу. У них меньше объем большинства областей мозга и меньшее количество нейронов в коре[471]. У них отмечается и пониженная синаптическая плотность и задержка миелинизации (нервные волокна покрыты миелиновой оболочкой). Они подвержены повышенному риску депрессии, психозов, расстройств поведения, тревоги и аутизации[472]. Синдром Дауна, по-видимому, существовал во всех человеческих популяциях на протяжении всей человеческой истории, он обнаружен у шимпанзе и горилл[473].

Первой и наиболее надежной формой пренатального обследования[474] на синдром Дауна является амниоцентез. Врач использует иглу, чтобы извлечь приблизительно унцию амниотической жидкости, в которой дрейфуют фетальные клетки, эти клетки затем подвергаются анализу. Некоторые матери хотят избежать амниоцентеза, потому что он может привести к выкидышу. Тест CVS (биопсия ворсин хориона) может быть выполнен раньше, чем амниоцентез, но несет в себе бóльший риск выкидыша[475]. «Тройной тест»[476], выполняемый во втором триместре, заключается в исследовании крови матери на белки и гормоны, связанные с болезнью. Тест введен в практику в 1988 году и выявляет от ²/₃ до ³/₄ случаев патологии. «Четверной тест», который выявляет другой гормон, повышает этот показатель до ⁴/₅.

УЗИ используется для поиска врожденных дефектов с 1970-х годов, и по мере того как технологии визуализации и наша способность интерпретировать результаты сканирования становятся все более сложными, этот способ диагностики синдрома Дауна считается все более надежным[477]. В начале беременности, примерно в то же время, что и тест CVS, УЗИ воротникового пространства позволяет оценить объем жидкости в задней черепной ямке, увеличивающийся при синдроме и других аномалиях. На более поздних сроках беременности трехмерное УЗИ может дать более точную информацию. Новые неинвазивные анализы крови могут заменить эти методы, если они окажутся столь же точными: один обнаруживает РНК-мессенджер плаценты в кровотоке матери, а другой измеряет фрагменты кровотока хромосомы 21. Ни один метод не может установить степень тяжести предполагаемых нарушений, умственных или физических.