Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Кики Пек родилась с дисплазией Книста, случайной мутацией, которая приводит к редкому варианту карликовости, характеризующемуся отсутствием коллагена типа II, что встречается в хрящах и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко[462]. Это приводит не только к миниатюрному росту, но и к увеличению суставов, плоскому носу, тяжелой миопии, потере слуха и деформациям всех других частей тела, где хрящи играют важную роль. У Кики – «швейцарский сырный хрящ», который вызывает симптомы артрита и жесткость суставов, бочкообразное туловище, большие руки и широкие ступни, бедра, которые один из ее врачей описал как «тающий лед», и кости, которые выглядят неестественно тонкими с неестественно широкими концами. Ее болезнь не была очевидна при рождении, но, когда ее мать Крисси Трапани принесла месячную дочь к врачу, та уже сильно похудела. Врач сказал Крисси прекратить кормление грудью и использовать бутылочки, чтобы вести строгий учет пищевых привычек Кики. Последующие недели были пугающими; Кики поставили диагноз «неспособность к развитию», и ее жизнь висела на волоске. Ее доставили в больницу Мичиганского университета, недалеко от дома Пеков, и, хотя ни один из ее врачей никогда не сталкивался с дисплазией Книста – в то время было всего 200 известных случаев во всем мире, – они поставили правильный диагноз на основании рентгеновских снимков ее костей необычной формы.

Последующие месяцы были поглощены визитами к генетикам и другим специалистам. «Я просто хотела поговорить с кем-нибудь, кто знал, что все это значило для нее, – говорила Крисси. – Но не было никого». У Кики была обнаружена сильная миопия, и через два месяца ей выписали очки. «Я побывала в четырех разных местах, чтобы найти очки, которые подошли бы к такому крошечному лицу, – вспоминает Крисси. – Женщина-специалист поправляла очки, а Кики кричала, кричала, кричала. Внезапно она остановилась и просто посмотрела. По выражению ее лица можно было понять, что она буквально хочет сказать: „Я вижу!“» Поскольку хрящ является частью внутренней структуры уха, у Кики также был значительный дефицит слуха, и она была вынуждена начать использовать слуховые аппараты в шесть месяцев. «Это было целое приключение, – сказала Крисси. – Попробуйте удержать слуховой аппарат у шестимесячного ребенка. Мы потеряли не один прибор, а такие потери обходятся совсем не дешево». Кики начала расти, и, хотя не так быстро, как здоровый ребенок, она шла в ногу с тем, что позволяло ее состояние.

Родители Крисси были потрясены диагнозом. «Когда я сказала о нем своему папе, мама призналась, что он пошел прямо на площадку для гольфа и отколотил корзину, полную мячей. Затем он вернулся в дом, начал исследования и нашел группу „Синдром Книста“ в Миннесоте». Вся семья вылетела на встречу с членами группы. «Я помню, как готовилась к шоку от встречи со взрослым, который страдает этим синдромом, – сказала Крисси. – А потом я встретила ее. Она была замечательным человеком, супердружелюбным и суперлюбезным, и у нее были ответы на все наши вопросы. Так что эта встреча оказалась действительно полезной для меня и моих родителей».

Строить жизнь было чрезвычайно сложно, и Крисси нашла выход в поэзии; эта форма позволяет контролировать себя и очень подходит для выживания в безвыходном положении. «Мы не знали, выживет ли Кики, – говорит Крисси. – Мы не знали, какие операции ей могут понадобиться. Мы не знали, что будет с ее позвоночником; ведь межпозвоночные диски – это хрящевое образование. Она не могла ходить, пока ей не исполнилось два года, и даже когда время пришло, она училась вставать и выглядела так, как будто страдает артритом, как будто ей 80 лет». Крисси заметила, что люди с синдромом Книста уверены в себе и очень волевые. «И умные, – добавила она, – возможно, потому, что им с самого первого дня приходилось решать проблемы. Даже в дошкольных учреждениях воспитатели Кики говорили, что она всегда знает, чего хочет, и у нее всегда была отличная самооценка».

Когда я встретил Кики, она училась в пятом классе и ей уже было почти 11. Рядом с ней в гостиной, где мы сели, чтобы поговорить, стояли костыли, и недавно ей поставили скобу, чтобы спина оставалась прямой. Крисси и я были в джинсах, а Кики для нашей встречи надела праздничное платье и большие ботинки; что-то в ней было неисправимо праздничным. «Когда я просыпаюсь, я окоченеваю, – сказала она. – Я не могу сжать кулак, а когда прихожу в школу, мои пальцы еще не готовы писать». Она передвигается по зданию на трехколесном велосипеде. Кики объявила мне, что планирует стать ветеринаром и рок-звездой, когда вырастет. Крисси заметила: «Уверена, что однажды она этого добьется, если действительно этого хочет». Кики попросила домашнего питомца – чихуахуа, потому что думала, что они могут быть маленькими вместе. Денег было мало, так что у нее появился хомяк.