Раньше следующим этапом ЭКО был перенос эмбрионов в полость матки, то есть в том же цикле, в котором проводилась стимуляция овуляции, через три или пять дней после забора яйцеклеток в полость матки подсаживали эмбрионы. Однако по прошествии времени в результате накопленного опыта стало понятно, что начало беременности в том же цикле имеет два неприятных момента: если в яичниках созревало много фолликулов и был риск развития гиперстимуляции яичников, именно факт наступления беременности запускал этот синдром с соответствующими тяжелыми последствиями. Вторым моментом стало обнаружение факта «гормонального повреждения» эндометрия высокими дозами гормонов, неизбежно присутствующими в организме во время стимуляции овуляции. Конечно, это повреждение было не фатальным, беременности в циклах стимуляции овуляции наступали, но было предположено, что если бы эндометрий не начинал свой рост в экстремальных условиях стимуляции суперовуляции — было бы лучше и вероятность наступления беременности могла бы быть выше.
В дополнение к этим двум важным открытиям была усовершенствована система быстрой заморозки и разморозки эмбрионов без их повреждения. Данный процесс называется «витрификация». Ранее в процессе разморозки часть эмбрионов погибала и врачи ограниченно использовали этот метод, особенно при наличии небольшого количества эмбрионов или их не очень хорошем качестве. Описанные выше открытия совместно с улучшением процесса криоконсервации эмбрионов, по сути, сделали важнейшую революцию в ЭКО, о которой я упоминал выше.
Эмбрионы перестали переносить в полость матки в том же цикле, а стали доводить до нужной стадии развития (третий или пятый день) и замораживать. Это полностью решило проблему такого грозного осложнения, как синдром гиперстимуляции яичников, а также позволило дать организму «отдохнуть» от гормональной нагрузки и выйти на беременность в более естественных условиях.
Чаще всего перенос эмбрионов происходит через цикл, после того как была выполнена стимуляция овуляции и забор яйцеклеток, но он может быть и осуществлен через любое время, так как замороженные эмбрионы могут храниться вечно, никак при этом не страдая.
Такая отсрочка в наступлении беременности дала возможность активно внедрить очень важный диагностический инструмент, который применялся и раньше, но не так часто. Речь идет о предимплантационной генетической диагностике (ПГД).
Глава 6
Генетическая оценка эмбрионов
Как я уже писал выше, не все получившиеся эмбрионы несут в себе правильный генетический материал, и только по внешнем виду это оценить невозможно. Для того чтобы выяснить, какие эмбрионы здоровы, от каждого из них забирается один небольшой фрагмент, который подвергают исследованию. Это очень информативный метод, позволяющий не только выявить эмбрионы с правильным кариотипом, но и диагностировать множество генетических заболеваний и хромосомных аномалий.
Ранее забор фрагмента эмбриона был достаточно травматичным и к данной методике прибегали не так часто, потому что приживаемость эмбрионов, подвергшихся данной процедуре, была ниже. Сейчас метод существенно модифицировали, рассечение оболочки производится при помощи лазера, и остальные манипуляции не оказывают повреждающего воздействия на эмбрион. Другими словами, забор материала для исследования теперь не влияет на дальнейшую судьбу эмбриона. Кроме этого, до недавнего времени оценивали дефекты только в 5–7 хромосомах, а теперь оценке доступны все 23 пары хромосом.
ПГД является важнейшим диагностическим инструментом для тех пар, у которых есть наследственные заболевания, к примеру муковисцедоз. Существует высокая вероятность передать это заболевание своему ребенку. Выявлять это заболевание в эмбрионах умеют, как и множество других патологий. Остается только выбрать эмбрион, в котором не будет никаких нарушений, и перенести его в полость матки.
Ситуации, когда у родителей имеются конкретные заболевания, передающиеся по наследству, встречаются не так часто. Как правило, об этом становится известно заранее, еще на этапе подготовки к беременности во время консультации генетика. В таких ситуациях план очевиден, и основной задачей ПГД является выявление эмбрионов, не несущих в себе конкретной патологии. В то же время существует разновидность ПГД, которая называется ПГС — преимплантационный генетический скрининг, то есть оценка фрагмента эмбриона выполняется на предмет случайного выявления целого набора различных хромосомно-генетических аномалий, то есть у пар, не имеющих никаких наследственных заболеваний.