Хрупкий разум. Нейропсихолог о том, какие сбои происходят в мозге и как это меняет личность человека

Проблемные гены Адриан унаследовал от отца, который, в свою очередь, получил их от матери, которая должна была унаследовать либо от своего отца, либо от матери. Отец Адриана в то время жил прикованным к постели, хотя вряд ли можно сказать «жил». Примерно в возрасте сорока пяти лет в характере отца Адриана начал происходить ряд прогрессивных изменений. Это был спокойный, терпеливый и дружелюбный человек, который постепенно превратился во вспыльчивого, агрессивного и нетерпеливого. Позже он начал ходить нетвердой походкой, которая любому напоминала бы походку пьяного. В это время он корчил рожицы и делал резкие, неконтролируемые движения всем телом. Мало-помалу каждая его часть управлялась неконтролируемой последовательностью ненормальных движений. Время шло, и слабоумие охватило его, бесконечное количество бессмысленных жестов превратилось в покой, неподвижность, зафиксированные позы. Теперь немой, неспособный общаться с миром, который больше не мог понять, он оставался прикованным к постели. Отец Адриана, как и его бабушка, болел болезнью Хантингтона. Разрушительное генетическое заболевание, которому я посвятил практически всю профессиональную жизнь.

В случае болезни Хантингтона каждый потомок человека, являющегося носителем генетической мутации, может получить ее с вероятностью 50 %, независимо от пола носителя и его детей. В отличие от других нейродегенеративных процессов, болезнь начинается в молодом возрасте, иногда даже у детей. Для нее характерна весьма разнообразная совокупность прогрессирующих симптомов психиатрического и когнитивного типа и двигательных расстройств, среди которых чаще всего выделяются непроизвольные движения, похожие на бессмысленный танец. Из-за этого сходства движения называют corea, от греческого слова «khoreia» (χορεία), что буквально означает «танец». Генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение внутри семьи и разрушающее все, имеет катастрофические последствия для всех, кто ему подвержен. Они растут со страхом нести мутацию, как яд в крови, не зная, перестанут ли завтра быть тем, кем были.

Адриан унаследовал мутацию от отца и, следовательно, в любой момент мог заболеть той же болезнью, от которой страдало поколение за поколением. Знание генетической причины заболевания позволяет провести процедуру, чтобы узнать, является ли здоровый человек носителем мутации, которая приведет к заболеванию в будущем. Окончательное решение о желании знать или нет принадлежит людям, находящимся в группе риска.

Адриан решил, что, пока он здоров, хочет прожить свою жизнь абсолютно нормально, но он также хочет быть участником изучения этой болезни и поиска возможных решений. Вот почему мы встретились: он хотел принять участие в одном из исследовательских проектов, которые проводили в больнице. Он проявлял чрезвычайно зрелое и смелое отношение ко всему, что было связано с пониманием жизни и грядущей болезни. Адриан работал с детьми с проблемами нервно-психического развития, ему нравились боевые искусства, у него была партнерша, с которой он жил, у него была дочка, которая родилась в предыдущих отношениях. Адриан был совершенно в порядке.

На следующий год Адриан вернулся и рассказал, что было немало семейных проблем и это стало огромным стрессом. Это действительно были «серьезные» проблемы, связанные с опекой над дочерью партнерши и чередой крайне неприятных ситуаций. Поэтому он чувствовал себя грустным, подавленным, более тревожным и пессимистично настроенным.

Но он предпочел не начинать никакого лечения, зная, что все наладится. Действительно, исчезли неприятные ситуации, но не их дискомфорт. Адриан вернулся в отчаянии и разбитый на тысячу частей. У него развились раздражительность и агрессивность, которые было трудно контролировать – настолько трудно, что он даже боялся причинить вред детям. Его разум был наполнен сценами насилия, а также необузданного гнева. У Адриана было ощущение, что его что-то уводит, и он, очевидно, знал, что, скорее всего, виноваты гены, но не было аномальных движений и с когнитивными способностями все было в порядке. Адриан также знал, что во многих случаях первые признаки заболевания появляются в виде проблем с поведением или психическим здоровьем за много лет до того, как приходят аномальные движения.

Очевидно, что перед лицом столь сложных симптомов Адриан начал принимать лекарства, направленные на уменьшение гнева и агрессивности для защиты окружающих и самого себя. Насилия стало меньше, но не печали. Когда он вернулся, просил помощи из страха навредить себе, покончить с собой.

Обнаружение того, что этот нейродегенеративный процесс неизбежно станет частью жизни, иногда может уничтожить любой проблеск надежды и вместе с ним или из-за него стать одной из основных причин смерти.

САМОУБИЙСТВО ПРИ БОЛЕЗНИ ХАНТИНГТОНА – К СОЖАЛЕНИЮ, ДОВОЛЬНО ЧАСТОЕ ЯВЛЕНИЕ.