Хрупкий разум. Нейропсихолог о том, какие сбои происходят в мозге и как это меняет личность человека

Я снова спросил его родителей о беременности и развитии. Напряжение между ними было очевидным, как и попытка не говорить о реальности сына. Итак, я очень деликатно, но и ясно объяснил, что нужно единственное, чтобы помочь им – как можно лучше понять, что произошло, как это произошло и с каких пор.

Серхио хорошо учился в школе, но не так хорошо, как предполагалось изначально. На самом деле он всегда и во всем был немного медленнее остальных и, вне всякого сомнения, дольше учился говорить. Кроме того, у него были некоторые странные или необычные идеи и он предпочитал играть в одиночку, становясь одержимым определенными числами и объектами, в дополнение к той привычке, которая стала нормой, когда повторял одно и то же слово снова и снова. Я полагаю, что из всего этого родилась идея обсессивно-компульсивного расстройства, но это им не было.

Я попросил у родителей просмотреть педиатрические заключения, но у них их не было. Это крайне сбивало с толку. Был Серхио, демонстрирующий совокупность симптомов, указывающих на что-то действительно сложное. Единственное, что я получил от них, это абсурдные сообщения о посещениях психологов и о том, что всегда что-то «было» и теперь, сравнивая его развитие с развитием сестры, они ясно поняли, что дети совсем не похожи.

Исследование было практически невозможным и стало ясно, что все эти симптомы оказали огромное влияние на все, что я пытался исследовать. Его речь практически отсутствовала, а когда удавалось построить какое-то предложение, речь была невнятной и неорганизованной. Он умел повторять простые предложения, но практически не умел писать. И почерк, и орфография, и содержание написанного были крайне несовершенны. Он умел называть предметы, но при этом проявлял смысловую парафазию, то есть заменял слова другими из того же семейства, или персеверацию, то есть снова и снова называл предмет, который видел раньше, когда в действительности показывали другой предмет.

Серхио смог выучить многие слова, которые я давал ему в разных списках, но вскоре слишком многие из них исчезли, и ничто не могло их восстановить. В то же время он был не способен узнавать наложенные предметы и копировать фигуры как простые, так и сложные, копировать позы и жесты. Эта апраксия была особенно очевидна в левой руке. Все его тело сохраняло неподвижную и гротескную позу. Он был чрезвычайно медленным, можно подумать, что это намеренно. Более того, в разные моменты исследования он как будто полностью отключался от окружающей обстановки и застывал в фиксированной позе.

Было совершенно очевидно, что существует серьезная проблема, а если все это действительно ухудшилось за такое короткое время, начались тяжелые последствия. Я посмотрел на его руки и ногти. Ни ногтей, ни кожи там практически не было. Он постоянно их откусывал. По словам родителей, сохранялась сильная агрессия, а также полная потеря инициативы, интереса и мотивации. Это было тупое существо, которое лишь изредка реагировало на определенные внешние раздражители. Без них он ничего не делал.

Сложная клиническая картина характеризовалась ранним началом в виде едва выраженных симптомов. Сначала определенная задержка на уровне нервного развития, затем расстройство поведения, затем развитие тиков и симптомов Туретта.

Позже тики перестали быть просто тиками. Появились симптомы, совместимые с расстройством аутистического спектра, психотическими эпизодами и прогрессирующей потерей приобретенных навыков. Теперь у него были бесчисленные признаки, указывающие на поражение лобных отделов, кортикобазальный синдром, распад речи, эти гротескные позы и явное ухудшение всего поведения.

Только тогда они рассказали, что их дядя болен шизофренией, а Серхио со дня своего рождения перенес бесчисленное множество инфекционных процессов. В результатах анализов было значительно низкое количество лейкоцитов, а также низкий уровень кальция. Может быть, поэтому было так много инфекций. Его мать настаивала на том, что за процессом стоит какая-то инфекция. У него был положительный результат на стрептококк, на боррелиоз после укуса клеща, он родился с кандидозной инвазией и перенес еще другие инфекции.

Было очевидно, что, хотя и смогли идентифицировать целый ряд симптомов, многие вещи ускользнули, а существует нечто большее, чем просто двигательная проблема. В такой ситуации были необходимы нейропедиатры, которые знали, как идеально интегрировать историю болезни и начать искать там, где им нужно было искать.

Для них было относительно легко идентифицировать в Серхио ряд несколько «иных» черт лица, гипоплазию тимуса, шумы в сердце и другие признаки, которые, если сложить воедино различные части, совершенно ясно указывали на наличие шанса поставить диагноз.