Хрупкий разум. Нейропсихолог о том, какие сбои происходят в мозге и как это меняет личность человека

В других случаях также преобладали симптомы, сходные с симптомами Пабло и имевшие иную причину, чем болезнь Хантингтона.

Во внешности Пабло была одна «физическая» деталь, возникшая вследствие его симптомов. В самом деле, саму по себе эту деталь можно было считать чуть ли не патогномоничным признаком, типичным для болезни, которой действительно страдал Пабло. Его губы были искусаны в уголках, внутри и особенно в области нижней губы. Это были не маленькие укусы – это было почти увечье от собственных укусов. В его походке также был виден знак, который чрезвычайно помог направить к наиболее возможному диагнозу. В этой хаотичной, неуклюжей походке, похожей на походку пьяного, бросалось в глаза, как его тело иногда шаталось, что придавало вид, делавший его похожим на резинового человека.

У Пабло была и есть болезнь, очень похожая на болезнь Хантингтона, называемая хореоакантоцитоз – заболевание, которое также является генетическим, нейродегенеративным и, к сожалению, неизлечимым. Поведение, связанное с членовредительством, не является чем-то необычным в контексте заболеваний нервной системы. Некоторые чрезвычайно драматичны, как, например, синдром Леша – Нихана, который поражает детей и ассоциируется с самоповреждением губ и других частей тела.

ПРИ ХОРЕОАКАНТОЦИТОЗЕ БОЛЬНЫЕ ЧАСТО КУСАЮТ СОБСТВЕННЫЕ ГУБЫ ДО ЯВНЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ, А ТАКЖЕ ОБЛАДАЮТ «СТРАННОЙ» ПОХОДКОЙ И НЕПРОИЗВОЛЬНЫМИ ДВИЖЕНИЯМИ МЫШЦ.

Пабло был человеком невезучим, обладал невидимостью бездомных, особенно когда они попадают в лапы алкоголя и наркотиков, тем более когда их странное поведение сбивает с толку. Но ничто из всего этого не делало его ответственным за то, что в его генах была запечатлена болезнь, которая, возможно, определяла его образ жизни.

Часть шестая Большие маленькие истории

Работа с людьми в любой области неотделима от переживания определенных анекдотов или своеобразных ситуаций. Это конкретные события, которые могут быть полны человечности, наполнены комичными моментами или могут иллюстрировать явления, которые всех удивляют.

Еще до того, когда начал думать написать книгу, мне было ясно, что помимо разных случаев, которые пытался разгадать, хотелось рассказать некоторые анекдотические или своеобразные ситуации. Эти моменты, которыми я тоже хочу поделиться, на мой взгляд, уникальны и полны смысла.

Мануэль

Мануэль был человеком, серьезно страдающим болезнью Хантингтона, которого наблюдали в течение длительного времени и который собирался участвовать в обсервационном исследовании, чтобы помочь лучше понять естественное поведение этой болезни. Как и в любом другом исследовании, перед началом должны были предъявить пациенту документ со всей информацией и еще один документ с целым рядом вопросов, составлявших подписанное согласие, которое пациент должен был дать. Один из вопросов касался готовности в какой-то момент времени получить информацию о возможности стать донором органов, в частности мозга. Когда подошли к этому вопросу, он быстро повернулся и посмотрел на свою жену и, казалось, ему стало заметно не по себе. Неприятно представлять гипотетическую ситуацию, когда в результате смерти человек станет донором органов, поэтому я предположил, что это и было причиной реакции Мануэля. Я объяснил, что нам не нужно знать, хочет ли он стать донором, а лишь хочет ли получить больше информации. Если ответ будет положительным, то мы должны ему немедленно объяснить все о донорстве мозга. Он оставался беспокойным, оглядываясь повсюду и двигаясь.

Потом он вздохнул и сказал:

– Да, я пожертвую свой мозг, но… можем ли подождать несколько дней? Дело в том, что я только что стал дедушкой.

Внезапно я понял нервозность Мануэля и в то же время в миллионный раз позволил себе удивиться огромной благодарности, которая иногда исходит от тех, кто страдает больше всего. Мануэль понял лишь часть сообщения, но то, что он решил сделать, поняв его по-своему, было чем-то впечатляющим. Мануэль подумал, что мы собираемся лишить его жизни, а затем сохранить его мозг и иметь возможность провести расследование. Вот на что он дал свое согласие с единственным условием: позволить еще несколько дней насладиться новорожденным внуком.

Мануэла