Колодец детских невзгод. От стресса к хроническим болезням

Сердца большинства людей не трепещут от имени доктора Роберта Гатри, но (как любят напоминать мне мои братья) я являю собой исключение из этого правила. В моем мире доктор Гатри делит с Джоном Кеннеди и Идрисом Эльбой[22] первые строчки в списке «людей, с которыми я пошла бы на ужин, неважно, живы они или уже нет». Не знаю, существовал ли в 1961 году журнал People, но если существовал, то за разработку скрининга новорожденных доктор Гатри должен был получить место на обложке выпуска о самых сексуальных людях из когда-либо живших.

Я впервые услышала о нем, еще будучи юной студенткой медицинского колледжа, когда мы проходили тему скрининга новорож денных: эта практика помогает врачам выявить широкий спектр опасных для жизни заболеваний вроде гипотиреоза и серповидноклеточной анемии. Любая мать наверняка помнит, как спустя примерно сутки после родов пяточку ее новорожденного малыша кололи иголкой, чтобы взять кровь и провести скрининг в лаборатории. Этот тест позволяет врачам выявлять расстройства (вроде гипотиреоза) задолго до проявления симптомов и воздействовать на истоки проблемы еще до того, как она спровоцирует возникновение серьезных последствий. Такой подход приводит к гораздо лучшим результатам для пациентов и на сегодняшний день считается стандартом медицинских услуг в развитых странах по всему миру. Но так было не всегда.

* * *

Доктор Гатри начал свою медицинскую карьеру как исследователь рака. Но в 1947 году его жизнь изменилась: жена Гатри, Маргарет, родила второго ребенка – сына, которого пара назвала Джоном. Вскоре после рождения малыша стало понятно, что у него серьезные психические нарушения (которые тогда называли «умственной отсталостью»). Родители ходили от одного специалиста к другому, но никто не мог объяснить, чем эти нарушения были вызваны. После рождения сына Гатри посвятил себя предотвращению развития психических нарушений у детей. К 1957-му он стал вице-президентом расположенного в Буффало отделения Ассоциации умственно отсталых детей штата Нью-Йорк. В следующем году сестра Маргарет Гатри, Мэри Лу Долл, родила девочку, которую назвала в честь любимой сестры. Сначала маленькая Маргарет представляла собой образец счастливого малыша: улыбалась и гулила – все, как описывают в книгах. Но со временем ее поведение изменилось. Она становилась все более тихой, все меньше склонной к общению, а в возрасте семи месяцев стала отставать в развитии и завела странную привычку ронять головку. Обеспокоенная Мэри Лу Долл отвела ребенка к педиатру, который объяснил состояние девочки судорожными припадками и назвал ее «немного умственно отсталой». Хотя в то время уже проводили анализ на редкое генетическое заболевание под названием фенилкетонурия (ФКУ), врач этого анализа назначать не стал. Зато порекомендовал сделать электроэнцефалограмму – впрочем, торопиться не советовал, потому что «для получения точных результатов девочка еще слишком мала».

Обсуждать состояние дочери с доктором Гатри Мэри Лу Долл стала, только когда той уже исполнился год. Гатри посоветовал отвезти малышку в Университет Миннесоты, где ее наконец-то обследовали и поставили диагноз: ФКУ. Фенилкетонурия возникает в результате недостатка фермента, из-за которого организм теряет способность метаболизировать фенилаланин – аминокислоту, содержащуюся во многих протеинах (в том числе грудном молоке и детских молочных смесях). Со временем токсичные производные фенилаланина накапливаются в организме, медленно отравляя развивающийся мозг и нервную систему ребенка. Припадки маленькой Маргарет были связаны с накоплением токсичных веществ, тех самых производных фенилаланина. ФКУ лечится, причем для этого не требуются уколы стоимостью в миллион долларов или высокотехнологичные имплантируемые устройства. Чтобы предотвратить нейротоксичный эффект ФКУ на ребенка, нужно всего лишь исключить из его рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если вы когда-нибудь вчитывались в текст, написанный мелким шрифтом на банке диетической газировки, то, возможно, задавались вопросом, почему там указано: «В продукте содержится фенилаланин». Эта информация призвана помочь людям с ФКУ придерживаться столь важного для их здоровья режима питания – без фенилаланина.

Маргарет Долл перевели на диету без фенилаланина, когда ей было уже 13 месяцев. Со временем девочка наверстала возрастные нормы по некоторым параметрам. В полтора года она научилась сидеть, а в два с половиной – начала ходить, однако у нее сохранились тяжелые умственные нарушения: по заключению психологов, ее IQ составил всего 25.