Мать и дитя

Общий вид ребенка, у которого имеется трисомия 21, является характерным и легко распознается. Крупный французский педиатр Марфан утверждал несколько десятилетий тому назад, что «если вы видели одного подобного ребенка — вы видели всех».

Голова ребенка, у которого имеется монголизм, имеет малые размеры, сферическую форму, без затылочного выпячивания; лицо круглое, широкое, с маловыраженными чертами; глаза расположены на значительном расстоянии один от другого, с наличием косой щели, направленной вверх и кнаружи, и небольшими глазными яблоками. Кожная складка («эпикант», третье веко) закрывает внутренний угол глаза. Эти оба признака составляют монголоидную картину, что и послужило основанием для названия болезни («монголизм»). У некоторых детей с монголизмом, вследствие закрытия наружного отверстия глазного слезного канала, наблюдается непрерывное слезотечение. На периферии радужной оболочки отмечается характерные пепельно-серебристые или белые пятна. Нос небольших размеров, сморщенный, с широким основанием и широкими ноздрями. Рот небольшой и он постоянно полуоткрыт вследствие необыкновенной величины языка, часть которого выдается наружу. Мелкие, поздно прорезывающиеся зубы. Ушные раковины малых размеров, с узкими наружными слуховыми проходами и неправильной формы ушными раковинами. Шея — короткая, с избытком кожи на затылке; грудная клетка — с широким основанием, а живот — больших размеров, мягкой консистенции.

Кисти рук короткие, широкие. Большой палец высоко прикрепляется с тенденцией отделиться от указательного пальца, от которого отделен широкой бороздой кожи. Мизинец — очень короткий, тонкий и искривленный, напоминает открытую к безымянному пальцу скобку. Вторая фаланга мизинца весьма короткая и иногда на этом пальце имеется только одна кожная сгибательная складка. Сгибательная складка ладони единственная, глубокая, составляет борозду, пересекающую всю ладонь без перерыва, с одной на другую сторону; этот признак является непостоянным.

У большого числа детей с монголизмом отмечаются также и пороки сердца.

Мускулатура ребенка, болеющего монголизмом, мягкая (гипотония), в отличие от нормальных новорожденных детей, у которых существует физиологическая гипертония. Все двигательное развитие происходит значительно медленнее, чем у нормальных детей; болеющие монголизмом дети начинают сидеть только в конце первого года жизни, а ходить — только после двух лет.

Психическое отставание отмечается у всех этих детей, но оно может быть в весьма различной степени (от полного идиотизма и до почти нормального интеллекта). У многих детей память почти нормальная, но функция сочетания и абстрагирования является недостаточной; рационализация происходит с трудом, и изучение математики для многих из них является невозможным. Преданная, терпеливая и любящая мать может очень много сделать для ребенка, болеющего монголизмом; следует, однако, иметь в виду, что у многих из них эффективность и социабельность являются нормальными; многие из детей выучиваются читать, писать и даже занимаются ручным трудом.

Весьма многие из них обладают особым чувством ритма и восприятия музыки, которая их сильно успокаивает; многие из них выучиваются распознавать мелодии, танцуют, но сами не могут исполнять музыку.

У этих детей отмечается сниженная резистентность к инфекциям. Лейкемия, например, в 20 раз чаще отмечается у них по сравнению с остальным населением.

Взрослые лица с монголизмом все малого роста.

Клинический диагноз у них легко устанавливается. Хромосомное отклонение является обязательным; в подавляющем большинстве случаев (приблизительно в 95%) у них обнаруживаются 3 различных хромосомы 21 (рис. 195).

Рис. 195 — Кариотип трисомии 21 (болезнь Дауна).

В каждом случае трисомии 21 следует осуществлять кариотип родителей, несмотря на то, что риск последующей трисомии 21 зависит прежде всего от возраста матери. Близкие родственники больного трисомией 21 не обладают большей предрасположенностью к опасности передачи трисомии 21 по сравнению с другими лицами.

Произвольные выкидыши

1151. Свыше 15% оплодотворений заканчивается выкидышами. Согласно Карру (1965) ранние спонтанные выкидыши объясняются хромосомными отклонениями. Недавно французские исследования указали, что 75% ранних выкидышей (на II–III месяце беременности) обусловливаются хромосомными отклонениями. Значительное большинство плодов, пораженных хромосомными отклонениями, подвергаются изгнанию в начале беременности и только небольшая их часть донашивается. Поэтому можно считать, что ранние выкидыши представляют собой явления естественного отбора.

Борьба с наследственными заболеваниями