Мозгоправы. Нерассказанная история психиатрии

Майкл Вайглер, биолог из лаборатории в Колд-Спринг-Харбор, изобрел ROMA как метод исследования рака, но быстро осознал его значение для понимания психических заболеваний. Вместе с генетиком Джонатаном Себатом он стал применять ROMA для изучения ДНК пациентов с аутизмом, шизофренией и биполярным расстройством. Раньше ученые задавались вопросом, какие именно гены вызывают психические заболевания, но с появлением ROMA формулировка изменилась: «Может ли избыток или недостаток копий здорового гена вызвать ментальное расстройство?»

Благодаря ROMA Вайглер и Себат смогли исследовать широкий спектр генов ДНК психически больных пациентов и сравнить их с генами здоровых людей. Ученых в первую очередь интересовали гены, кодирующие белки для функционирования мозга, такие как ген в рецепторах нейромедиаторов или ген, управляющий образованием нейронных связей. Результаты не заставили себя долго ждать. Выяснилось, что у психически больных людей тот же набор генов, связанных с мозгом, что и у здоровых, однако копий этих генов у страдающих ментальными расстройствами было либо больше, либо меньше, чем у здоровых.

Вайглер выявил в геноме «принцип Златовласки»: чтобы иметь здоровый мозг, нужны не просто правильные гены, но и строго определенное их количество – ни больше ни меньше.

Новая методология Вайглера помогла обнаружить кое-что еще. Генетические мутации в ДНК пациентов с аутизмом, шизофренией и биполярным расстройством являлись специфичными для каждой болезни, однако некоторые мутации были связаны сразу с несколькими ментальными расстройствами. Это означало, что у совершенно разных психических заболеваний могут быть общие генетические факторы. Исследования с ROMA выявили возможное объяснение спорадического возникновения ментальных расстройств в семьях (когда заболевание «пропускало» целое поколение или развивалось только у одного из монозиготных близнецов). Дело в том, что определенный ген, связанный с мозгом, передается по наследству, но вот количество копий этого гена может различаться. Иногда копии спонтанно появляются или исчезают в ДНК сперматозоида или яйцеклетки. Даже если у близнецов совершенно одинаковый набор генов, это не значит, что у них 100-процентное совпадение по количеству их копий.

Так появилось и возможное объяснение того, почему у мужчин и женщин постарше повышается риск произвести на свет ребенка с психическим расстройством, таким как аутизм или синдром Дауна. Их сперматозоиды и яйцеклетки делятся в течение более длительного периода времени, чем у молодых родителей, следовательно, повышается вероятность того, что в ДНК их детей будет переизбыток или недостаток тех или иных генов, поскольку ошибки генетической репликации накапливаются со временем и случаются чаще, чем мутация, порождающая совершенно новый ген.

Итак, в первом десятилетии двадцать первого века появились новые технологии визуализации мозга, свершились открытия в нейронауках и генетике, а также получили широкое признание достижения в фармакологии и психотерапии. Благодаря этому психиатрия, которая раньше стояла на месте, интеллектуально преобразилась и продвинулась вперед.

Новый вид психиатрии

Дженн пришла ко мне на прием в 2005 году. Врачи не могли понять, что с ней не так. Девушка двадцати шести лет из богатой семьи, она воспитывалась в привилегированных условиях, училась в частной школе на Манхэттене, а потом в гуманитарном колледже в Массачусетсе. Именно там у нее начались проблемы с поведением.

На первом курсе она перестала общаться с друзьями. Появились резкие перепады настроения. Сегодня она могла быть дружелюбной и приятной, а завтра раздражалась по незначительным поводам и сыпала оскорблениями. Ее эмоциональная неустойчивость и внезапная враждебность стали настолько разрушительными, что в колледже просто умоляли родителей Дженн отвести ее к психиатру. Так они и сделали. Девушку привезли в ведущее психиатрическое учреждение и положили на лечение, а при выписке ей назначили лекарства, но она не стала их принимать и на повторный прием не явилась. С каждым очередным рецидивом Дженн чувствовала себя все хуже, ее несколько раз госпитализировали. Положение усугублялось тем, что при каждой госпитализации девушке ставили разные диагнозы: «шизофрения», «шизоаффективное расстройство», «биполярное расстройство».

Меня попросили пообщаться с Дженн, когда ее определили в Нью-Йоркскую пресвитерианскую больницу/медицинский центр Колумбийского университета. Туда она попала после страшной ссоры с матерью: Дженн считала, что та не дает ей видеться с парнем. Внешне девушка выглядела растрепанной, а ее сознание показалось мне спутанным. Она уже пять лет сидела дома, нигде не училась и не работала. Дженн неоднократно повторяла, что подруга хочет увести у нее парня, а сохранить отношения можно только в том случае, если они с молодым человеком как можно скорее переберутся в Нью-Мексико.