Оксфордский справочник для клиницистов

► Более важно иметь способность любить неполноценных детей и устраивать их жизненную карьеру, чем предупреждать рождение подобных детей, потому что, исполняя первое, мы становимся более человечными, а исполняя второе, мы рискуем впасть в гордыню, обожествляя собственную персону.

Генные исследования. С использованием методики рекомбинантной ДНК появилась возможность связать генетическое заболевание неизвестной этиологии с определенными ДНК-маркерами, рассеянными по всему человеческому геному. Используя фетальную ДНК, полученную из клеток амниотической жидкости [производится амниоцентез (с. 216) во II триместре беременности] или из ворсинок хориона в I триместре, можно произвести скрининг в отношении многих наследственных заболеваний, например хореи Гентинг-тона, мышечной дистрофии, поликистоза почек, муковисцидоза, та-лассемий.

Энзимные дефекты. Многие врожденные «ошибки метаболизма» могут быть диагностированы методом инкубации фетальных ткаией со специфическим субстратом.

Хромосомные исследования могут быть проведены на клеточных культурах или непосредственно на препаратах ворсинок хориона. Наиболее важной патологией при этом представляется анеуп-лоидия (аномалия, касающаяся числа хромосом), например трисо-мия-21, 18 и 13.

Скрининг в отношении патологии хромосом (например, выявление синдрома ломкой Х-хромосомы, с. 928) может быть с определенным риском выполнен на матерях, которые бывают носителями данной хромосомы.

Нерасхождение хромосом (во время митоза). При этом после мейоза одна гамета содержит, например, две хромосомы 21, а в другой гамете этой хромосомы нет вообще. После соединения первой гаметы с нормальной гаметой эмбриональный комплекс клеток (концептус) будет иметь трисомию по 21-й хромосоме, что приведет к развитию синдрома Дауна (однако 50 % подобных концептусов подвергаются раннему выкидышу). Так что такова причина болезни Дауна приблизительно у 95 % новорожденных, что имеет прямое отношение к возрасту матери: риск в 20 лет 1:2000; в 30 лет— 1:900; в 35 лет — 1:365; в 40 лет — 1:110; в 45 лет— 1:80 и в 47 лет — 1:20.

Обмен фрагментами хромосом. Клетка может содержать нормальное количество генетического материала (сбалансированная траис-локация), но гамета, происходящая из этой клетки, может содержать одну интактную хромосому (скажем, 21-ю), а другую — смешанную хромосому (скажем, с хромосомой 14), которая из-за произошедшего «обмена» содержит в себе фрагмент 21-й хромосомы. После воссоединения с нормальной гаметой клетки будут иметь три части 21-й хромосомы. Эта транслокациоиная трисомия 21-й хромосомы является причиной болезни Дауна примерно у 2 % всех

младенцев с болезнью Дауна, и это уже не имеет отношения к возрасту матери во время беременности. Если отец является носителем транслокации, риск болезни Дауна составляет до 10 %, если же таким носителем является мать, он возрастает до 50%. Около 0,3% всех матерей имеют подобную транслокацию.

Мозаицизм (мозаичность). Трисомия может развиться на ранних стадиях деления нормального концептуса, так что одни клетки развиваются нормально, а в других имеет место трисомия по 21-й хромосоме. Это служит причиной болезни Дауна в 1—2% случаев, причем тяжесть клинических проявлений бывает весьма вариабельной.

Другая хромосомная патология. Это сиидромы: Тернера (с. 938), Клайнфелтера (с. 922), Эдвардса (с. 944), Патау (с. 930). При болезни кошачьего крика имеет место дилеция короткого плеча 5-й хромосомы, что клинически проявляется плачем ребенка в высокой тональности, аномалиями сердечно-сосудистой системы и лунообразным лицом.

Синдром Дауна. Причины: см. выше. Распознавание при рождении: уплощенный лицевой профиль, увеличенное число кожных складок на шее, диспластические уши, мышечная гипотония, выявляемая рентгенологически аномалия в костях таза — вот наиболее постоянные проявления данного заболевания. Могут быть также очень круглая голова, выпирающий язык, по периферии радужки «серебристые пятнышки» (Брушфельда), тупой внутренний угол глаза, короткие и широкие кисти (иапример, с единственной ладонной складкой) и искривленный внутрь мизинец. Позже становятся заметными большое расстояние между Ї и II пальцами на стопе и высокое небо. Если вы сомневаетесь в диагнозе, то лучше посоветоваться со специалистом, нежели пугать мать взятием крови на анализ для исключения болезни Дауна.