Педиатрия

Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового педиатра и пульмонолога до 18-летнего возраста, а затем передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, правильностью профилактического приема ферментных препаратов и средств, улучшающих бронхиальный дренаж, своевременное выявление и лечение обострений заболевания, санация очагов хронической инфекции. Лечение рекомендуется осуществлять в домашних условиях, для обеспечения индивидуального ухода и снижения риска реинфекции. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация.

Дети, больные муковисцидозом, все лекарства для амбулаторного лечения получают бесплатно.

При легком и среднетяжелом течении заболевания, отсутствии сердечной недостаточности и вне обострения воспалительного процесса в легких пациентам показано санаторное лечение в специализированных местных санаториях.

Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день еженедельно, освобождение от экзаменов. Вопрос о проведении профилактических прививок детям с муковисцидозом решается индивидуально.

Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера)

Синдром Картагенера – генетически гетерогенное, аутосоморецессивное заболевание, с 50%-й пенетрантностью обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1 случай на 16 000 новорожденных и характеризуется такими клиническими признаками, как обратное расположение внутренних органов, хронический бронхит с бронхоэктазами, хронический синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Патогенез.

Патогенетическая основа заболевания – аномалия ультраструктуры и функции реснитчатого эпителия. Отсутствие синхронного колебания ресничек вызывает нарушение мукоцилиарного клиренса бронхов. В результате создается основа развития распространенного хронического бронхолегочного процесса с формированием бронхоэктазов. Клетки с цилиарным эпителием имеются в различных органах: евстахиевых трубах, синусах (отсюда отиты и синуситы при синдроме Картагенера), дыхательных путях. Аналоги эпителиальных ресничек – жгутики сперматозоидов, с их от-сутствием связана неспособность к оплодотворению у больных мужчин.

Клиническая картина.

Синдром Картагенера начинает проявляться еще в грудном возрасте. Дети страдают частыми бронхитами, пневмониями, которые принимают затяжное, рецидивирующее течение, а к 2–3 годам у большинства пациентов бронхолегочный воспалительный процесс становится хроническим. Он характеризуется постоянным кашлем с выделением гнойной мокроты, распространенностью и выраженностью физикальных данных, ранним появлением признаков дыхательной недостаточности. Как правило, дети отстают в физическом развитии, концевые фаланги пальцев могут приобретать форму «барабанных палочек», а ногти – форму «часовых стеклышек».

Диагностика.

Диагноз основывается на типичной клинической триаде. Наряду с изменениями в бронхолегочной системе у пациентов с синдромом Картагенера уже с первых недель жизни в носовой полости могут постоянно образовываться гнойные выделения, что затрудняет носовое дыхание. На этом фоне нередко диагностируется не только гайморит, но и панси- нусит. Третий компонент триады – обратное расположение внутренних органов.

При спирометрическом обследовании определяются вентиляционные нарушения обструктивного и рестриктивного характера.

Лечение.

Важнейшее направление терапии – улучшение дренажной функции бронхов. Принципы лечения такие же, как при муковисцидозе. Прогноз относительно благоприятный.

Иммунодефицитные заболевания

В настоящее время известно более 200 генетически обусловленных дефектов иммунной системы, приводящих к клинически значимым нарушениям защиты or инфекций (первичные иммунодефицитные заболевания). Количество вариантов вторичных иммунодефицитов трудно оценить, поскольку отсутствуют объективные критерии диагностики этих состояний и нет их общепринятой классификации. Подробно иммунодефицитные состояния (НДС) разбираются на курсе клинической иммунологии и аллергологии, в данной теме изложены только основные принципы диагностической и лечебной тактики при этой патологии.

Классификация.

Согласно МКБ-10 первичные иммунодефицитные заболевания классифицируются следующим образом:

• D80. НДС с преимущественным дефектом антителообразования (наследственная гипогаммаглобулинемия, селективный дефицит IgA, селективный дефицит IgG-субклассов, селективный дефицит IgM, транзиторная гипогаммаглобулинемия детей и др.);

• D81. Комбинированные НДС (тяжелые комбинированные иммунодефициты, дефицит аденозиндезаминазы, синдром Незелофа, дефицит фосфорилазы пуриновых нуклеоти- дов и др.);