Рассказ предка

Некоторые из наиболее хорошо задокументированных человеческих родословных — европейские королевские семьи. В следующем генеалогическом дереве дома Саксен-Кобург обратите особое внимание на принцев Алексиса, Вальдемара, Генриха и Руперта. "Генное дерево" одного из их генов особенно легко проследить, потому что, к сожалению для них, но к счастью для нас, рассматриваемый ген был дефектным. Он дал этим четырем принцам и многим другим из их злополучной семьи легко узнаваемую болезнь крови – гемофилию; их кровь не сворачивалась должным образом. Гемофилия наследуется особым путем: она переносится на X-хромосоме. У мужчин есть только одна X-хромосома, которую они наследуют от своей матери. Женщины имеют две X хромосомы, по одной, унаследованной от каждого родителя. Они страдают от болезни, только если унаследовали дефектную версию гена и от своей матери, и от своего отца (то есть гемофилия является "рецессивной"). Мужчины страдают от болезни, если их единственная "незащищенная" X-хромосома переносит дефектный ген. Очень немногие женщины страдают от гемофилии, зато многие женщины являются "носителями". У них есть одна копия дефектного гена и 50-процентный шанс передать его каждому ребенку. Женщины-носители всегда, когда беременны, надеются на дочь, но у них все еще есть существенный риск иметь гемофилийных внуков. Если страдающий гемофилией мужчина живет достаточно долго, чтобы иметь детей, он не может передать этот ген сыну (мужчины никогда не получают X-хромосомы от своего отца), но он обязательно передаст его дочери (женщины всегда получают только X-хромосому от своего отца). Зная эти правила, и зная, у каких мужчин королевской семьи была гемофилия, мы можем проследить дефектный ген. Вот обратное генеалогическое дерево с выделенным путем гена гемофилии.

Похоже, сама Королева Виктория была мутантом. Это не был Альберт, потому что его сын, принц Леопольд, страдал гемофилией, а сыновья не получают X-хромосому от своего отца. Ни один из непрямых родственников Виктории не страдал от гемофилии. Она была первой королевской особой, несущей этот ген. Неправильное копирование, должно быть, произошло или в яйце ее матери, Виктории Саксен-Кобург, или, что более вероятно по причинам, объясненным моим коллегой Стивом Джонсом (Steve Jones) в "The language of the genes", "в августейших семенниках ее отца, Эдварда, герцога Кентского".

Хотя ни один из родителей Виктории не был переносчиком и не страдал от гемофилии, у одного из них действительно был ген (строго говоря, аллель), который был предмутантным "родителем" королевского гена гемофилии. Мы можем задуматься (хотя не можем обнаружить) о происхождении этого гена королевы Виктории, прежде чем он мутировал, чтобы стать геном гемофилии. Для наших целей несущественно, кроме диагностического удобства, что копия гена Виктории была повреждена, в то время как ее предшественники не были. Отслеживая генеалогическое дерево гена, мы игнорируем его эффекты, кроме тех, которые делают его видимым. Линия гена должна брать начало до Виктории, но видимый след утерян, поскольку тогда это не был ген гемофилии. Урок в том, что у каждого гена есть один родительский ген, даже если из-за мутации они не идентичны. Также у него есть только один ген-прародитель, только один ген-прапрародитель, и так далее. Это может показаться странным способом мышления, но нужно помнить, что мы путешествуем в поисках предка. Данное упражнение должно помочь нам увидеть, на что похож поиск предка с точки зрения гена, а не человека.

В Рассказе Тасманийца мы столкнулись с аббревиатурой ПОП (последний общий предок), как альтернативой понятия "сопредок". Я хочу зарезервировать "сопредок" для последнего общего предка во всей (людей или организмов) генеалогии. Поэтому, говоря о генах, я буду использовать "ПОП". Два или больше аллеля в разных индивидах (или даже, как мы увидим, в одном и том же индивиде) действительно имеют ПОП. Это – предковый ген, а каждый из этих аллелей – его копия (возможно, мутировавшая). ПОП генов гемофилии принцев Прусских Вальдемара и Генриха располагался на одной из двух X-хромосом их матери, Ирены Гессен-Дармштадтской. Когда она была еще плодом, две копии одного гена гемофилии, который она несла, были отделены и переданы последовательно в две ее яйцеклетки – предшественницы ее несчастных сыновей. Эти гены, в свою очередь, разделяют ПОП с геном гемофилии российского цесаревича Алексея (1904-1918) в виде гена, который несла их бабушка, принцесса Алиса Гессенская. Наконец, ПОП генов гемофилии всех четырех наших выбранных принцев является тем самым, который впервые предстал нашему вниманию как мутантный ген самой королевы Виктории.