Ревматология по косточкам. Симптомы, диагнозы, лечение

Девочка стремительно ухудшалась.

Дозы гормонов увеличивались. Пульс-терапия – это ударные дозы гормонов в попытке погасить воспалительный пожар. Базисная терапия – два препарата на максималках. Осторожно капнули генно-инженерный препарат. С оглядкой. Но… Нарастала легочная недостаточность. Печеночная. И почечная.

Уходила Наташа долго и мучительно.

Отек легких. Сняли.

Судороги. Купировали.

Снова отек легких – и снова сняли.

– Я устала. Отпустите меня. – Это за сутки «до»…

Тридцать один год девочке был.

Был.

Когда ее не стало.

Врачи не боги. Врачи не кудесники.

Врачи только люди.

Мы умеем лечить. И даже спасать.

Когда пациент дает нам такую возможность.

Маша – сестра умершей – стоит на крылечке корпуса. Дрожащими руками пытается прикурить сигарету. Пятый раз.

Я иду мимо… домой. Нет сил. В ушах шумит. Я даже не помню, ела ли я сегодня.

– Елена Александровна, Елена Александровна, – заметила меня… окликнула…

– Маша… да?…

– Елена Александровна, она когда… Наташе когда уже совсем плохо было… Она у меня попросила… прикурить, – оглянувшись, хотя вокруг никого нет, шепчет девушка. – А я… Я же понимала, что она уже… И я дала ей сигаретку. Прям там, в палате…

Вдыхаем шумно и прерывисто. Обе.

– Это я ее добила, да? Не надо было? – Руки у Маши дрожат. И губы дрожат.

Меня потряхивает все сильнее.

– Машенька, да ничего эта сигарета не поменяла. Вы просто выполнили просьбу сестры. Последнюю просьбу. – Мне очень тяжело это говорить. Но Маше сейчас тяжелее.

– Спасибо, Елена Александровна… – Маша абсолютно сухими глазами смотрит мне прямо в глаза. – Вы знайте, я все понимаю. У меня к вам претензий нет. Вы бились за Наташу по-настоящему. Я это видела.

Маша развернулась на каблуках и быстро-быстро пошла по больничному двору. В сторону морга.

Глава 11 Генетика

– Доктор, я сдал анализ, и у меня нашли болезнь Бехтерева!

«Ай, умнички какие», – думаю я. И… не ставлю этот диагноз.

Почему? Потому что генетика не определяет диагноз. А определяет предрасположенность к заболеванию, а чаще – к группе заболеваний. Вероятность того, что при стечении обстоятельств (инфекция, стресс, гормональная перестройка), имея этот ген, вы можете заболеть, а можете – не заболеть.

Пример. Если ваша мама страдает ревматоидным артритом, вероятность, что вы тоже им заболеете, в четыре раза выше, чем у соседки (если у соседки нет родственников с этим диагнозом). Буду честна, не часто я вижу парами пациенток мама – дочь с одним и тем же диагнозом. Раз в пару лет примерно.

А теперь про тот самый ген HLA-B27. Произносим как Аш-Эль-А Бэ-27. Произносить медленно и с пафосом. Как звучит, а?

Это о нем я написала в первых строках этой главы. На самом деле для постановки диагноза он… не важен. Вернее будет сказать: далеко не на первом месте.

Болезнь Бехтерева – она же анкилозирующий спондилоартрит. Грозная болезнь. Та, что из прямоходящего человека может сделать недвижимого, согнутого. Она превращает эластичные связки между позвонками в костную ткань. И позвоночник теряет свою подвижность.

Ставя диагноз болезнь Бехтерева, ревматологи опираются на критерии. В 87 % для постановки диагноза нам достаточно этой схемы.

Большие критерии:

■ воспалительная боль в позвоночнике;

■ синовит (припухший сустав).

Малые критерии:

■ семейные случаи заболевания;

■ псориаз;

■ воспалительные заболевания кишечника;

■ боль в ягодичных областях (крестце);

■ энтезопатии (боли в местах прикрепления сухожилий);

■ острая диарея/уретрит (эпизод, за месяц до развития артрита);

■ двусторонний сакроилиит (ревматолог оценивает рентген таза).

Достаточно одного большого и одного малого критерия, и мы подтверждаем диагноз.

Если критериев не набирается, только тогда на чашу весов ставится наличие гена. И только тогда мы думаем, а не провести ли МРТ крестцово-подвздошных сочленений.

«Доктор! Я передам свою болезнь детям?»

Давайте разбираться!

1. Доказано, что изменения в определенных генах потенциально влияют на риск развития ревматоидного артрита, системной склеродермии, спондилоартритов, системной красной волчанки… И не только.

Наиболее часто эти гены принадлежат к комплексу лейкоцитарного антигена человека (HLA).

Комплекс HLA помогает иммунитету отличить собственные белки от белков чужеродных захватчиков. Собственно, в основе аутоиммунных заболеваний (а их в ревматологии большинство) и лежит сбой распознавания свой-чужой.

2. Ревматологические болезни чаще всего возникают спорадически.

Перевод на русский – ревматологические болезни встречаются у людей, у которых в семье не было этого заболевания.

Однако! У некоторых людей с ревматологической патологией есть близкие родственники с другими аутоиммунными нарушениями. Помните, чуть выше я уже говорила? Риск заболеть в таком случае вырастает примерно в четыре раза.