Ревматология по косточкам. Симптомы, диагнозы, лечение

3. Внимание! Сейчас будет сложная научная фраза. Наследование генетической изменчивости не означает, что у человека разовьется заболевание. Ревматологические заболевания не имеют четкого наследования.

Перевод на русский – даже если родитель подарит тот самый ген ребенку, не факт, что он (ген) «выстрелит» (проявится в виде заболевания). Вероятность «выстрела» будет зависеть от множества других генетических факторов плюс факторов окружающей среды.

4. Предупрежден – значит вооружен.

Если у детей боли в суставах, припухание, непонятные дерматологу и аллергологу высыпания – это должно насторожить родителей. Особенно если в семье есть лица с ревматологическими заболеваниями.

А в следующей истории мы посмотрим, как генетика развернулась на маме и дочке. Бывает и так.

История 11 Мать и дочь – дело семейное

– Я даже не знаю, с чего начать. – Моя давняя пациентка выглядела растерянной. Что было странно.

Болеет системной склеродермией она уже десятый год. Все ходы-выходы знает, приезжает больше для собственного спокойствия показаться – даже не ложится при этом в стационар.

– Я к вам дочку привезла… Даже не знаю, к вам ли ее надо. Но наши врачи не понимают, что с ней делать. А ведь ей всего двадцать девять.

Фраза «врачи не знают, что с пациентом» для ревматолога является в какой-то мере кодовой. После нее я понимаю: нам действительно будет, что поискать. Тем более в этом случае у нас есть родная мама молодой девушки – с ревматологическим заболеванием.

А что это значит? Что девушка могла унаследовать склонность к ревматологическим заболеваниям.

Единственное, что меня огорчало, – что мама привезла с собой дочку без предупреждения, а у меня именно в этот день была огромная выписка, семь пациентов сидело на чемоданах. Выписные эпикризы внесли в ординаторскую буквально сейчас.

Больница у нас областная, и многие пациенты спешили на автовокзал – разъехаться по разным уголкам области. А мне нужно каждому вручить эпикриз и рассказать на дорожку напутствия. Семь человек – это часа полтора.

– Подождете меня часа полтора-два? – мысленно закладываю я полчаса на форс-мажор в виде нового срочного пациента.

– Елена Александровна, сколько скажете, нам идти больше некуда, вы наша последняя надежда.

Сказать честно, я всегда после этой фразы начинаю нервничать, ибо… нередкая участь ревматолога – сообщать грустные диагнозы, которые будут рука об руку с пациентом до конца его дней. И дай бог, чтобы этих дней было немало. Бывает, что наши заболевания и длительность жизни укорачивают.

– Напротив есть кафе – там очень неплохая горячая еда и вкусные пирожные. Съешьте по одному за удачное раскрытие вашей девочки-загадки, – пытаюсь переключить я свою пациентку на позитив.

– А мы разве не будем кровь сдавать натощак, Елена Александровна?

– Валерия Михайловна, сейчас час дня. Освобожусь я к трем. Анализы плановые уже не возьмут, да и вряд ли у нас настолько срочная ситуация. Я все распишу, а сдадите завтра.

Не надо было говорить эту фразу, ох не надо. Накаркала.

Я отпустила своих выписывающихся выпускников довольно быстро. И через час с четвертью звонила своей пациентке.

– Елен Санна, мы с Танечкой корзиночку доедаем и идем. Кафе и правда замечательное. Пирожные – как из детства, – отрапортовала Валерия Михайловна.

Скоро передо мной сидели мама и дочь. Поразительно похожие друг на друга. Темные выразительные глаза, курносые носы и вьющиеся темно-русые волосы.

Только мимика мамы была чуть подкорректирована системной склеродермией – классический кисетный рот. Это когда мимические морщинки расходятся лучами от рта, как лучи от солнышка. Ну или как тот самый кисетный шов на мешочке.

У девочки таких изменений на лице нет. И кожа чистая, видимая глазу. И суставы без деформаций.

Хоть и не передается по наследству само заболевание, в первую очередь визуально прокручиваю у дочери наличие маминой болезни. Уж очень они похожи.

– Таня, давайте я расспрошу сначала вас, а потом мама добавит, если мы с вами что-то упустим.

Железное правило в ревматологии – да и в медицине в целом. Жалобы собираем от первого лица, у самого пациента. Сколько раз было, когда по-свойски собранные жалобы через маму/соседку были в испорченном телефоне переданы не полностью. И терялся сам смысл этих жалоб.

Нюансы помогают найти (раскопать) истину. Красиво сказано. Кто сказал? Да я и сказала. Пользуйтесь.

Танечка кивает и складывает ладошки на коленки – и становится похожа на прилежную ученицу в школе.

– Что привело к врачам, ко мне? – начинаю я опрос с привычной фразы.

Танечка молчит секунду, другую. Мешкает с ответом.

– Мама привела… – наконец неспешно, чуть растягивая слова, отвечает с улыбкой.

– Так, а что с вами не так? Что жить мешает? – не успокаиваюсь я.

– Последствия инсульта, – после такой же двухсекундной паузы отвечает Танечка.

И вот теперь мне становятся понятны и пауза, и прилежание, с которым молодая женщина выговаривает слова и контролирует свои движения.

– А когда случился инсульт?