А теперь давайте обсудим нарушение формирования соединительной ткани, которое носит название «дисплазия соединительной ткани», и формы дисплазии соединительной ткани, которые часто встречаются у астеников. Под дисплазией соединительной ткани следует понимать нарушения формирования соединительной ткани, которая остается незрелой за счет нарушения синтеза коллагена, что снижает ее эластичность, пластичность и упругость. Это происходит на ранней стадии развития живого организма в утробе матери (на стадии эмбриона, которая начинается от момента зачатия и продолжается до конца восьмой недели беременности) или в постнатальный период (в период от момента рождения до смерти). И в том, и в другом случае причиной нарушения формирования соединительной ткани служат мутации генов, ответственных за синтез и распад структурных белков соединительной ткани, или ферментов, участвующих в этих процессах (компонентов межклеточного матрикса, регуляторов морфогенеза). Человек может родиться с уже имеющимися у него признаками и формами дисплазии соединительной ткани, либо последние развиваются и проявляются в течение жизни. По мнению специалистов, риск появления нового признака дисплазии соединительной ткани после 35 лет минимален – это заболевание передается по наследству.
Поскольку соединительная ткань присутствует в большинстве органов и систем, болезни соединительной ткани имеют множественную органную и системную локализацию. Иначе говоря, у человека с дисплазией соединительной ткани существует высокая вероятность заболеваний нескольких органов и систем (костей, суставов, связок, сердца, желудка, сосудов). Важно отметить, что генетическая обусловленность дисплазии соединительной ткани вовсе не означает обязательного развития тяжелых заболеваний органов и систем человека – для того чтобы эти болезни развились, нужны внешние причины или факторы риска, перечисленные ниже.
• Отягощенная наследственность (наличие болезней соединительной ткани у близких родственников).
• Токсикоз беременности, угрозы самопроизвольных выкидышей, острые инфекционные и другие болезни в период вынашивания беременности.
• Механические и психологические травмы в период вынашивания беременности.
• Алкоголизм, употребление наркотиков в период вынашивания беременности.
• Длительный прием медицинских препаратов, предшествующий беременности, работа во вредных условиях труда.
• Осложнения во время родов.
• Хронические заболевания органов и систем до наступления беременности.
3.4.2. Как выглядит человек с дисплазией соединительной ткани: внешние признаки
У человека с дисплазией соединительной ткани наблюдаются следующие внешние проявления:
• Телосложение чаще астеническое (продольные размеры преобладают над поперечными, длинные руки и ноги, тонкие кости, узкая грудная клетка и плечи, узкий таз).
• Дисгармоничное физическое развитие с преобладанием роста над массой тела (этот признак особенно характерен для детей с дисплазией соединительной ткани).
• Вытянутая форма черепа (башнеобразная), плоский затылок.
• Лицо узкое, вытянутое, асимметричное, патологический прикус, есть патология роста зубов, искривление носовой перегородки.
• Голубые склеры глаз, может быть косоглазие, подвывих хрусталика, врожденная катаракта.
• Мягкие уши, которые легко сворачиваются в трубочку, недоразвитие завитка, противозавитка, козелка (трагуса), мочки, Дарвинова бугорка. Может быть тугоухость, глухота.
• Кожа вялая, со снижением эластичности и упругости, тонкая, с очень хорошо заметными подкожными венами. На теле много пигментных пятен, варикозное расширение вен, келоидные (грубые) рубцы. На ягодицах, бедрах, заднебоковых отделах грудной клетки и в поясничном отделе – линейные дефекты кожи в виде тонких рубцов от белого до красно-фиолетового цвета (стрии-полоски). Множественные гемангиомы (доброкачественные сосудистые новообразования), витилиго (белые пятна различной величины и формы, чаще всего на руках, лице, шее).
• Ломкие ногти, отсутствие части ногтя, отсутствие ногтевой пластинки или замена ногтевой пластинки кожей (аплазия), белые пятна и полоски на ногтях.
• Волосы на голове тонкие, ломкие, наличие ограниченных участков облысения (алопеция).