Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье

Одна из наибольших трудностей в медицине — толкование предельных значений: немного повышенный холестерин, низковатый витамин В12, ферритин на границе нормы — стоит ли округлять результат или надо его конкретизировать, назначить ли дополнительные исследования или лучше подождать? Такие неточности нормальны для медицины, но пациенту всегда надо рассказывать о возможной погрешности — и тут на первый план выходит умение врача объяснять. В действительности чем проще вещь на первый взгляд, тем сложнее она оказывается.

Синие пороки

Вы уже знаете, что дышать нас заставляет кровь. Кроме количества эритроцитов, в ней можно также определить уровень кислорода и углекислого газа. Такие исследования называют газометрией. Они позволяют изучить кислотно-щелочной баланс организма, в частности измерив уровень рН и другие сложные, но очень важные, особенно при реанимации пациента, параметры. Эти исследования входят в протокол диагностики таких патологий, как врожденные пороки сердца, при которых артериальная кровь ребенка плохо насыщается кислородом и кожа приобретает иссиня-черный оттенок. Их так и окрестили — синие пороки. Наиболее типичная из таких врожденных кардиопатий — тетрада Фалло, названная по имени открывшего ее врача. Артериальная кровь детей с этой патологией недополучает кислород, и без оперативного вмешательства младенцы живут не больше нескольких месяцев. Впервые хирургическая коррекция тетрады Фалло была предпринята в 1950-х годах, и сегодня такое лечение дает маленькому пациенту полное восстановление.

Если богатая кислородом кровь алая, то бедную отличают более темные оттенки, вплоть до черного. Так что определить, способны ли легкие адекватно снабжать кровь кислородом и выводить углекислый газ, а сердце — правильно транспортировать эти газы, труда не составляет. Одновременно с анализами уровень насыщения крови кислородом можно контролировать неинвазивными методами, причем непрерывно, благодаря приборам, надевающимся на палец, — оксиметрам.

Есть такая наука — протеомика. Она изучает отдельные белки, соотносит их с теми или иными семействами. Но для начала молекулы надо вычленить из смеси белков. Это можно сделать при помощи электрофореза — метода, позволяющего разделять макромолекулы по массе, размеру и заряду: их помещают в гель и проводят через него электрический ток, сортирующий их по полярности. Чтобы изучить отдельные части белков, используют ферменты, которые разрезают эти структуры, будто ножницами, — это позволяет с высокой точностью установить размер каждого фрагмента и после компьютерной обработки получить информацию о происхождении белка. Иногда высокочувствительная техника находит фрагменты не только исследуемых белков, но и кератина: зимой — овечьего, летом — человеческого. Как такое возможно? Проще простого: в образцы крови попадают частички шерстяных кофт (зимой) или человеческой кожи (голые руки). Обнаружить это позволяет очень хороший и, надо сказать, недорогой аппаратный контроль.

Массив накопленного материала поистине огромен, и, чтобы извлечь из него реальную пользу, требуются мощные средства обработки, объединяющие большие данные, искусственный интеллект и, что особенно важно, отслеживающие появление информации о новых достижениях биоинформационных наук. Биологи все реже занимаются черной работой и все чаще выполняют эксперименты in silico, то есть моделируют их на компьютере. Информация обо всех известных белках хранится в электронном виде, и специалист, исследуя материал, сравнивает его с данными, которые находит компьютер. Это чем-то похоже на изучение содержимого желудка спустя несколько часов после приема пищи, когда можно определить, что ел человек.

Быть больным еще до начала болезни

Не надо делать то, что делать не надо. Этим утверждением можно смело предварить тему биомаркеров. Оно идеально отражает их вклад в медицинскую науку: обещания и ничего, кроме обещаний. Исследование с помощью биомаркеров преподносится как новое слово в медицине, метод, позволяющий выявлять заболевания на ранней стадии развития, — звучит как панацея от всех болезней. Это метод, основанный на искусственном интеллекте, который должен перевернуть представление о лечении заболеваний. Возможно, но доказательств тому мало.