Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Пренатальный скрининг и поддержка людей с синдромом не должны быть взаимоисключающими – точно так же, как кохлеарные имплантаты не должны приводить к смерти жестового языка, как вакцина против инфекционного заболевания не должна препятствовать лечению людей, у которых оно уже есть. В прагматике современной медицины, однако, унция профилактики по значимости обычно приравнивается к тонне лечения. Поскольку методы пренатальной диагностики синдрома Дауна стали более доступны, финансирование исследований в этой области сократилось. Это кажется особенно трагичным, потому что лечение основных симптомов синдрома, долгое время считавшееся невозможным, теперь является областью, внушающей надежду[551]. В 2006 году Альберто Коста продемонстрировал, что прозак может нормализовать нарушенное развитие гиппокампа у мышей, которые имели состояние, схожее с синдромом Дауна[552]. Позже он обнаружил, что препарат от болезни Альцгеймера мемантин улучшает память у подобных мышей, скорее всего, подавляя активность нейромедиаторных систем, которые, по его мнению, мешают обучению при синдроме[553]. В 2009 году Уильям К. Мобли, руководитель отдела нейробиологии Калифорнийского университета в Сан-Диего, показал, что повышение уровня норадреналина в мозге этих мышей позволило им обучаться на уровне здоровых мышей. В 2010 году Пол Грингард из Рокфеллеровского университета облегчил обучение и улучшил у таких мышей путем снижения уровня β-амилоида, который является фактором болезни Альцгеймера[554]. Мобли сказал: «В нашем понимании и возможностях лечения синдрома Дауна произошли огромные изменения. Произошел информационный взрыв. Еще в 2000 году ни одна фармацевтическая компания не задумывалась о разработке методов лечения синдрома Дауна. Сейчас я нахожусь в контакте не менее чем с четырьмя компаниями, которые производят такие лекарства»[555]. В комментарии для The New York Times Крейг К. Гарнер, соруководитель Центра исследований и лечения синдрома Дауна при Стэнфордском университете, сказал: «Это было расстройство, для которого, как считалось, не было никакой надежды, никакого лечения, и люди думали: „Зачем тратить свое время?“ За последние 10 лет произошла революция в нейробиологии, и теперь мы понимаем, что мозг удивительно пластичен, очень гибок, и его системы могут быть восстановлены».

Глухие и их импланты, карлики и их операция по удлиннению конечностей… Это еще одна схватка – на этот раз не столько за идентичность, сколько за науку. Если состояние людей с синдромом Дауна можно нормализовать, не стоит ли более серьезно подумать о необходимости прекращения беременности с этой патологией? Коста говорит: «Генетики ожидают, что синдром Дауна исчезнет, так зачем финансировать лечение? Это похоже на соревнование с теми, кто продвигает методы раннего скрининга. Если мы не будем достаточно шустры, чтобы предложить альтернативы, все может рухнуть».

Анжелике Роман-Хименес было 27, когда в 1992 году родилась ее дочь Эрика[556]. Эрика была первенцем, и ей даже в голову не приходило делать амниоцентез. Но, когда ребенок родился, Анжелика поняла, что что-то не так. «Я помню, как держала доктора за руку и говорила: „Пожалуйста, скажите мне, в чем дело?!“ Мой муж – я видела все по его глазам…» Врач сказал Анжелике, что у ее ребенка был «легкий синдром Дауна», хотя нет никакого способа определить степень тяжести расстройства у новорожденного.

Врачи предлагали возможность отдать ребенка на усыновление, но Анжелику волновало не это; она была озабочена вопросом, как рассказать об этом людям. «Я позвонила родителям: „Ребенок родился с…“ – и не смогла окончить фразу. Отец спросил: „Ну что, у нее все пальцы целы? У нее все пальцы на ногах?“ Я ответила: „Да, да“. „Что бы ни было, мы с этим разберемся“». Мы часто слышим о безусловной любви к своим детям, несмотря ни на что. И вот она. Ее священник сказал: «Бог дал вам этого ребенка не просто так. Бог не дает испытаний не по силам. Со всем, что есть на вашем пути, вы можете справиться, и с этим тоже».

Не у всех хватило мужества отреагировать так же. «Многие наши друзья восприняли это как смертельный удар, – сказала Анжелика. – Я не могла сдвинуться с места. Почему это случилось с нами? Но потом ты понимаешь: „Подожди-ка, она жива. Она нуждается в нашей любви и внимании“. Я все еще хотела оповестить друзей и родственников о рождении дочки, и я отправила письмо, в котором описала, как мы теперь живем».