Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Курчанов Н. А. Антропология и концепции биологии / Н. А. Курчанов. – СПб., 2007.

Лоренц К. Оборотная сторона зеркала / К. Лоренц. – М., 1998.

Мак-Фарленд Д. Поведение животных / Д. Мак-Фарленд. – М., 1988.

Олескин А. В. Биополитика / А. В. Олескин. – М., 2001.

Пианка Э. Эволюционная экология / Э. Пианка. – М., 1981.

Тинберген Н. Поведение животных / Н. Тинберген. – М., 1978.

Хайнд Р. Поведение животных / Р. Хайнд. – М., 1975.

Тема 10. Медицинская генетика

Между человеком и животным нет разницы более глубокой, нежели какая существует и между различными животными.

В. Вундт (1832–1920), немецкий психолог, основатель современной психологии

Медицинская генетика изучает генетические основы патологии человека. В задачи медицинской генетики входит изучение характера наследования и проявления патологических признаков, распространение генов, детерминирующих эти признаки в популяциях, разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных болезней (Бочков Н. П. [и др.], 1984; Бочков Н. П., 2004).

Содержание темы

Человек как объект генетики. Методы и символика в генетике человека (рис. 10.1). Генетический груз человека. Цитогенетический метод как основной метод медицинской генетики.

Кариотип человека. Стандартизация кариотипа человека. ISCN-1978 (рис. 10.2).

Хромосомные аномалии у человека, основные синдромы. Генные болезни человека: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленные сцепленным с полом наследованием. Генные болезни и нарушения метаболизма. Митохондриальные генные болезни человека.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Явления пенетрантности и экспрессивности в проявлении генных болезней человека. Понятие клинического полиморфизма. Генетика и психопатология.

Онкогенетика. Понятия канцерогенеза и малигнизации. Онкогенные вирусы. Онкогены и протоонкогены, их роль в канцерогенезе. Канцерогенез и мутагенез.

Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Значение генетической диагностики для будущего человечества.

Основные понятия

Генокопии – сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.

Канцерогенез – процесс образования и формирования злокачественных опухолей.

Клинический полиморфизм – многообразие фенотипических проявлений различных патологий.

Малигнизация – злокачественная (или неопластическая) трансформация клетки.

Метастазы – прорастание опухолевых клеток в другие ткани.

Онкогенные вирусы – вирусы, вызывающие опухоли.

Онкогены – гены вирусов, ответственных за малигнизацию.

Протоонкогены – последовательности ДНК эукариот, гомологичные онкогенам.

Фенокопии – модификации, сходные по своему проявлению с определенными мутациями.

Хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы.

Центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к общей длине хроматиды.

ISCN – International systems for human cytogenetics nomenclature.

Стандартные обозначения при составлении родословных:

Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:

del – делеция;

dup – дупликация;

inv – инверсия;

t – транслокация;

rob – робертсоновская транслокация;

+ – дополнительный генетический материал;

g (gap) – пробел.

Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски

Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978

Задание для самостоятельной работы

1. Рассмотрите какое-либо заболевание человека с ярко выраженным клиническим полиморфизмом. Как проявляется такое заболевание? Какие генетические закономерности и явления реализуются при этом?

2. Онкогенетика давно стала основой современной онкологии. Проанализируйте представленные в литературе современные взгляды на канцерогенез. Охарактеризуйте роль онкогенных вирусов в этом процессе.

3. Выскажите свое мнение о значении медико-генетического консультирования в современном обществе. Поскольку деятельность этих учреждений носит чисто рекомендательный характер, вносят ли они какой-либо позитивный вклад в будущее человека?

Контрольные вопросы

11. В чем особенность методов генетики человека?

12. Какие методы являются основными в генетике человека?

13. Как получают препараты хромосом человека в цитогенетике?

14. Как можно охарактеризовать кариотип человека?

15. Какие можно выделить этапы в истории стандартизации кариотипа человека?

16. Что такое центромерный индекс?