Но у Антонио было больше сюрпризов. Его болезнь ускользнула от наших знаний, когда она выглядела нетипично, и теперь он заставил поверить, что был тем, кем не был. По протоколу Антонио прошел люмбальную пункцию, которая будет использоваться для количественного определения уровней определенных белков, которые, как обнаружили, аномально связаны с некоторыми нейродегенеративными заболеваниями. Наличие одних больше, чем других, позволяет сегодня различать заболевания, которые могут быть похожи, но имеют различное происхождение. У Антонио не было поведенческого варианта лобно-височной дегенерации: люмбальная пункция не соврала, у Антонио была болезнь Альцгеймера.
Заболевания головного мозга или то, как мозг сообщает о том, что заболевает, иногда могут привести в замешательство. То, как болезнь Альцгеймера начала проявлять себя в случае с Антонио, было совсем не похоже на то, как мы привыкли ее видеть. То, как она развивалось, тоже. Существует множество факторов, которые, по-видимому, способствуют гетерогенности, проявляющейся при заболеваниях головного мозга.
Что заставляет некоторых людей с «разрушенным» мозгом иметь неярко выраженные симптомы, а других, с неповрежденным мозгом, – явную деменцию? Почему у одних людей болезнь начинается в пятидесятилетнем возрасте и быстро прогрессирует, а у других появляется в семьдесят пять лет и прогрессирует медленно? Почему у многих больных страдает память, а у других преобладают ухудшение речи или способности совершать мыслительные операции, ориентироваться в пространстве? Почему у Антонио не было ничего, похожего на болезнь Альцгеймера?
Ни у меня, ни у кого-либо еще нет на этот вопрос точного ответа, хотя знаем, что существуют генетические механизмы, способствующие этой изменчивости, и существуют множественные «средовые» механизмы, играющие во всем этом важную роль. То, что мы делаем с мозгом на протяжении всей жизни, как его стимулируем и обогащаем, играет решающую роль постфактум в том, как мозг способен справиться с повреждениями, вызванными нейродегенеративными заболеваниями, инсультом, сосудистыми заболеваниями или старением.
Речь идет не о получении четырех университетских и докторской степеней, а о стимулирующей, насыщенной и требовательной жизни в когнитивном, эмоциональном и социальном плане.
Антонио до болезни обладал исключительным уровнем образования и функциональными способностями. Со временем я видел и другие похожие случаи и во всех них есть один общий элемент: это были люди с огромными предшествующими когнитивными способностями. Поэтому у меня сложилось впечатление, что характеристики или фенотип определенных нейродегенеративных процессов могут приобретать весьма специфический аспект при конвергенции с определенными переменными окружающей среды, такими как уровень образования или выполняемая когнитивная работа.
Во многих случаях визуализирующие тесты были безрезультатными, неврологическое и нейропсихологическое обследование и биомаркеры не запрашивались, поскольку в то время не было «причин», оправдывающих это. У всех изменения были внезапными, преувеличенными, слишком похожими на психическое заболевание. В некоторых изменениях достигаем диагноза, в других нет. Но, конечно, ни одно из них не было просто депрессией. Мы можем позволить себе иногда совершать ошибки, потому что все нас обмануло или сбило с толку. Чего мы никогда не должны допускать, так это совершать ошибки, потому что не знали или не захотели разобраться глубже.
Глава 4. Мама, это не просто грусть
Кармен была женщиной старше девяноста лет, остававшейся абсолютно работоспособной во всех сферах жизни. Это было идеальное определение красоты в старости. Женщина с идеально белыми и блестящими волосами, короткими и волнистыми, с голубизной всех морей в глазах. Всегда безупречна и элегантна в том, как одеваться, жить, вести себя и говорить. Это был один из тех случаев, которые напоминают, что возраст по определению не означает значительного снижения когнитивных функций и что, когда дела идут хорошо, пожилые люди могут жить жизнью, свободной от заболеваний головного мозга.
Но в течение нескольких дней Кармен чувствовала себя немного странно, устало, сонно и холодно. Это могла быть обычная простуда, поэтому она не придала этому значения. Но дни шли, а Кармен не поправлялась, в один момент сын обнаружил, что она «трясется, она все время засыпала, ее речь была бессвязной, говорила странные вещи без всякого смысла». Было очевидно, что это не простая простуда, и ее срочно отвезли в больницу.
В то время уже знали, что такое COVID-19, был проведен ПЦР-тест, который оказался отрицательным. Но у Кармен была лихорадка и повышенный уровень лейкоцитов, что указывало на наличие какой-то инфекции. Была проведена МРТ головного мозга, чтобы исключить какие-либо процессы, которые могли бы объяснить такую сонливость и странную речь, но все было в норме. Расценили случай как возможную инфекцию мочевыводящих путей, но ее не обнаружили.