Если у вас есть родственник, который страдает наследственной тромбофилией или у которого был венозный тромбоз, то ваш риск, так сказать, «принять эстафету» зависит от того, унаследовали ли вы тенденцию к образованию тромбов или нет. Как мы уже выяснили, тромбы могут образовываться спонтанно или при наличии определенных факторов (например, травма, беременность, длительная иммобилизация). Мутации в генах могут передаваться из поколения в поколение. Тромбофилия – это предрасположенность к развитию тромбов в сосудах, которая возникает из-за такой мутации. Унаследованные формы тромбофилии передаются через гены и включают фактор V Лейдена, мутацию гена протромбина, дефицит протеинов S и С, антитромбина и другие случаи повышения уровня гомоцистеина, или фактора VIII. Также могут быть и другие наследственные формы тромбофилии, которые еще не известны.
Наследственная тромбофилия может увеличивать риск тромбоза и ТЭЛА от 2 до 100 раз. Если человек унаследовал одну копию мутации генов, риск возникновения у него тромбоза выше, чем у других людей. А в случае, если он унаследовал две копии генных мутаций (гены одинаковой тромбофилии или гены разных тромбофилий), то риск значительно возрастает.
Если ваш родственник с тромбом не имеет наследственной тромбофилии, то маловероятно, что риск развития тромбоза у других членов семьи увеличится. В таком случае сдавать анализ на наследственные тромбофилии не нужно. Если неизвестно, имеет ли ваш член семьи наследственную тромбофилию (например, скоропостижно скончался от ТЭЛА, особенно в молодом возрасте), нужно сообщить своему лечащему врачу этот факт, чтобы он имел в виду возможное наследственное заболевание. Нет необходимости обследоваться в обязательном порядке, за исключением случаев: если вы планируете беременность, вам назначили гормональную терапию или плановую операцию. Перед операцией сообщите своему хирургу о том, что у близкого родственника был венозный тромбоз в молодом возрасте.
Если у вашего родственника первой линии (родного брата, ребенка или одного из родителей) диагностирована тромбофилия, вы можете обратиться к гематологу, который сможет оценить риски на основе семейной истории и указать на факторы, способные повлиять на развитие тромбоза. А затем (но только в случае, если вы этого сами захотите) пройти генетическое исследование. Если его результаты подтвердят ваши опасения, то у вас все равно остаются шансы избежать развития тромбоза, но для этого придется скорректировать свой образ жизни. Ну а если же нет, то вы обретете душевное спокойствие.
Какие анализы следует сдать? Полиморфизм в гене фактор V (мутация Лейдена), полиморфизм в гене протромбина фактор II, дефицит протеинов S и С, антитромбина.