Педиатрия

Медикаментозная терапия тесно связана с диетической коррекцией. Заместительную терапию назначают всем детям с БЭН. В состав этой терапии входят ферменты, наиболее оптимальные микросферические лекарственные средства (креон, панцитрат), но можно использовать мезим форте, панкреатин, панзинорм, фес тал. Ферментные препараты назначают длительно из расчета 1000 ЕД/кг сут липазы в 3 приема во время еды или в основные приемы пищи. Обязательное условия при лечении БЭН – назначение вигам инно-микроэлементных препаратов. В фазу восстановления метаболизма, при постоянной прибавке массы тела для ее закрепления и некоторой стимуляции показано назначение других лекарственных средств с анаболическим эффектом: 10% раствор карнитина хлорида (20% раствор левокарнитина, элькар), апилак per rectum, кудесан, инозин в течение 4 недель. С целью нормализации биоци- ноза кишечника можно использовать эубиотики (пре- и про- биотики): лактобактерин, бифидумбактерин, линекс, диалакт, энтерожермина, биофлор, хилак форте и тд. (от 2 до 5 доз в сутки в течение месяца).

При выраженном дефиците массы тела и роста на фоне за-местительной (базовой) терапии витаминами и ферментами (в случае отставания костного возраста от паспортного) назначают нандролон внутримышечно по 0,5 мг/кг 1 раз в месяц в течение 3–6 месяцев.

Профилактика.

По возможности обеспечение естественного вскармливания, лечение гипогалактии, рациональное вскармливание, ранняя диагностика заболеваний новорожденных и детей грудного возраста.

Прогноз.

При алиментарно-зависимых формах БЭН прогноз, как правило, благоприятный. Неблагоприятный прогноз отмечают при БЭН, развившейся на фоне генетически детерминированной или хромосомной патологии.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости) и характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов, обычно имеющее тяжелое течение и неблагоприятный прогноз.

Этиология и патогенез.

В основе лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже – печени и почек. Предполагают, что заболевание связано с дефектом синтеза белка, исполняющего роль регулятора хлоридных каналов (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), участвующих в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, репродуктивной системы. Внутри клеток накапливаются ионы С1~, изменяется электрический потенциал в просвете выводных протоков, внутрь клетки устремляются ионы Na+, что приводит к усиленному всасыванию воды из околоклеточного пространства и к сгущению секрета большинства желез внешней секреции, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

Классификация.

Коды по МКБ-10 – Е84. Кистозный фиброз;

Е84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями;

Е84.1. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями;

Е84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями;

Е84.1. Кистозный фиброз неуточненный.

Клиническая картина.

Существует несколько клинических форм муковисцидоза:

1. преимущественно легочная (15–20%);

2. преимущественно кишечная (5–10%);

3. смешанная (75–80%).

Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни.

У большинства больных в первом полугодии жизни возникают изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и бронхообструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичны развитие пневмо- склероза с бронхоэктазами, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формирование «легочного сердца».

При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Характерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе. Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не диагностируется при обычных биохимических обследованиях.

Диагностика.

Для подтверждения диагноза используются следующие диагностические критерии:

1. проявление в ранние сроки у новорожденных мекониаль- ной кишечной непроходимости (мекониальный илеус);

2. синдром мальабсорбции (неустойчивый, замазкообраз- ный, «блестящий», зловонный стул);

3. отставание в физическом развитии, прогрессирующее истощение;

4. коклюшеподобный мучительный кашель с вязкой мокротой;

5. наличие хронического бронхолегочного процесса;

6. частые респираторные заболевания с затяжным течением;

7. полипоз в носовой полости;

8. очень соленые пот и слезы;

9. симптомы хронического гастродуоденита, застоя желчи, билиарный гепатит;

10. повторные выпадения прямой кишки.