Педиатрия

При копрологическом анализе выявляется стеаторея (большое количество нейтрального жира).

Определяют содержание электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез (пилокарпиновый тест). У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; повышение хлоридов более 60 ммоль/л – вероятный диагноз муковисцидоза, более 100 ммоль/л – достоверный диагноз. Разница концентрации Na+ и СГ не должна превышать 60 ммоль/л. Тест проводятне менее 3 раз методом пилокарпинового электрофореза если хлориды выше 60 ммоль/л.

ДНК-диагностика включает определение типа мутации в генетическом центре.,

Проводят неонатальный скрининг. Концентрация имму- нореактивного трипсина в крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, в 5–10 раз превосходит содержание его у здоровых детей данного возраста. Для измерения концентрации трипсина высушенные пятна крови новорожденных исследуют с помощью радиоиммунного или ферментативного анализа на 5-й и 21-й дни жизни.

Лечение.

Базисное лечение включает назначение муколитических препаратов и панкреатических ферментов. Используются муколитикии: пульмозим, карбоцистеин, ацетилцистеин (мукомист, мукосольвин, флуимуцил) от 30 мг/кг в сутки в 2- 3 приема или на прием внутрь, ингаляционно 50 мг, т. е. 0,25 мл 20% раствора препарата. Для коррекции ферментативной недостаточности поджелудочной железы назначают микросферические ферменты: паццитрат, креон, ультраза в дозе 3000–18.000 ЕД кг/сут по липазе (по рекомендации ВОЗ начальная доза препаратов составляет 500–1000 ЕД липазы на 1 кг массы тела в каждое кормление). Детям грудного возраста показано назначение 2599–3300 ЕД на 120 мл молока или молочной смеси, что примерно составляет 400–800 ЕД липазы на 1 г жира в питании детей старшего возраста. Проводится симптоматическая терапия.

При развитии выраженной дыхательной или сердечно-легочной недостаточности показана трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Профилактика.

Профилактика муковисцидоза может проводиться в виде популяционного и неонатального скринингов. Популяционный скрининг направлен на выявление носителей или пациентов с муковисцидозом. Цель гетерозиготного скрининга – предоставление супружеским парам, носителям мутаций муковисцидоза, соответствующей информации, которая позволит им сделать информированный выбор по дальнейшему планированию семьи.

Цель неонатального скрининга заключается в идентификации новорожденных с муковисцидозом на максимально ранних этапах жизни. Новорожденным с муковисцидозом, выявленным при неонатальном скрининге, стандартная терапия может назначаться раньше, и такая ранняя помощь может быть более полезной с клинической точки зрения. Неонатальный скрининг способствует более раннему генетическому консультированию, при этом особенно ценным представляется то, что такое консультирование будет проведено до зачатия следующего ребенка и сможет повлиять на репродуктивное поведение супругов и их родственников с сохранными детородными функциями.

Прогноз.

До настоящего времени остается неблагоприятным. Летальность составляет 50–60%, среди детей раннего возраста – выше. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных мероприятий средняя продолжительность жизни этих больных увеличилась до 40 лет.

Целиакия

Целиакия (глютеновая энтеропатия, болезнь Ги-Гертера-Гербнера, нетропический спру) – это наследственное хроническое заболевание тонкого кишечника, обусловленное врожденной непереносимостью белка злаковых -глиалина. который вызывает атрофию слизистой тонкого кишечника. Распространенность в популяции составляет от 1:300 до 1:3700. Код МКБ-10 – К90.0. Целиакия.

Высокое содержание глиадина отмечено в пшенице, ржи, овсе, просе. Слизистая оболочка тонкой кишки быстро повреждается при введении злаковых в питание, однако возможен латентный клинический период до нескольких месяцев.

Патогенез.

Существует множество теорий патогенеза заболевания. Полипептиды оказывают на кишечник прямое повреждающее действие, они индуцируют образование антител, что также способствует прегрессированию атрофии слизистой. Предполагается существование гена-маркера, который кодирует на В-лимфоцитах образование белка-рецептора, взаимодействующего с глиадином.

Начало заболевания приходится чаще всего на период первых двух лет жизни, когда в рацион ребенка вводят продукты, содержащие плотен. Первые симптомы заболевания манифестируют через 3–8 недель от момента первого поступления глиадина в кишечник.

Классификация.

Общепринятой классификации целиакии нет. Выделяют формы и периоды течения.

1. Формы: типичная; атипичная (малосимптомная); скрытая (латентная).

2. Периоды: активный; ремиссии.

Клиническая картина.