Симптомы и синдромы в терапии и хирургии

Этиология

Гипервитаминоз и гиповитаминоз Е. Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы.

Клинические проявления

Различны, так как нарушения всасывания могут касаться одного или нескольких питательных веществ. Измененный зловонный кал, на поверхности воды в унитазе можно наблюдать пленки жира или капли масла. Потеря массы тела. Отеки и асцит, возникающие вторично при гипоальбуминемии. Вторичная анемия вследствие нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты или их сочетания. Боли в костях или переломы вследствие дефицита витамина D. Парестезии или тетания из-за дефицита кальция. Кровоточивость вследствие дефицита витамина К. Невропатии и другие проявления гиповитаминоза Е. Мышечная слабость вследствие дефицита калия.

Диагноз

Основывают на клинических данных и подтверждают лабораторными тестами. Анализ содержания жиров в кале. Положительный результат окраски Суданом указывает на экскрецию с калом более 15 г жиров в день. Содержание жира определяют в 72часовых пробах кала. В норме всасывается 93–95 % поступивших с пищей жиров. Заболевание поджелудочной железы часто сочетается с экскрецией жиров в количестве, превышающем 20–30 г/день. Тест всасывания ксилозы, не требующей для всасывания ферментативного расщепления или образования мицелл, применяют для оценки целостности слизистой оболочки кишечника. Принимают 25 г внутрь. Проба на невсосавшиеся углеводы. Поступление невсосавшихся углеводов в толстую кишку и ферментация их бактериями снижает рН кала; состояние особенно часто встречают при дефиците лактазы, а также при целиакии и синдроме короткой кишки. Исследование функций поджелудочной железы. Содержание бикарбоната и общего выделения жидкости из двенадцатиперстной кишки после стимуляции секретином с последующим использованием панкреатического химотрипсина (бентирамидная проба) для высвобождения парааминобензойной кислоты, выделяемой с мочой; экскреция с мочой, составляющая менее 60 %, предполагает недостаточность поджелудочной железы.

СИНДРОМ МАРФАНА

Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15 % случаев – следствие новых мутаций.

Клиническая картина

Скелетно-мышечная система : высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), деформация грудной клетки, высокое арковидное небо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. ССС: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки, близорукость высокой степени. Другие симптомы (редко): геморрагический синдром, спонтанный пневмоторакс. Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой. Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

СИНДРОМ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ

Миелодиспластический синдром (МДС) – группа патологических состояний, характеризующихся нарушением гемопоэза во всех ростках, проявляющегося панцитопенией. МДС часто трансформируется и в острый лейкоз или апластическую анемию. Преобладающий возраст – старше 65 лет.

Факторы риска

Эндогенные: хромосомные и генетические нарушения. Экзогенные: длительный контакт с продуктами органической химии, радиация, инсоляция, применение некоторых ЛС (например, хлорамфеникола, цитостатиков).

Клиническая картина

Интоксикация – субфебрильная температура тела, усиленное потоотделение, слабость, вялость, понижение аппетита, снижение массы тела. Анемия – бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, нарушение микроциркуляции. Геморрагический синдром – экхимозно-петехиальная сыпь, кровотечения из слизистых оболочек. Спленомегалия, гепатомегалия (редко). Кожные инфильтраты. Инфекционные осложнения вследствие лейкопении.

Лабораторные исследования

Периферическая кровь – анемия макроцитарная, возможны ретикулоцитоз, гранулоцитопения (гипогранулярные или агранулярные нейтрофилы со слабо конденсированным хроматином), тромбоцитопения.

СИНДРОМ МИОФАСЦИАЛЬНЫЙ

Миофасциальный синдром – локальная боль и напряжение в определенных участках скелетных мышц. Преобладающий возраст – старше 20 лет. Преобладающий пол – женский.

Факторы риска

Чрезмерная физическая нагрузка. Длительное статическое напряжение, однообразные позы. Травмы. Могут быть ассоциированы с болезнями суставов или остеохондрозом позвоночника.

Клиническая картина

1. Боль при пальпации триггерных зон, расположенных в толще мышц, в местах мышечно-сухожильного перехода, в области грудино-реберных сочленений, мечевидного отростка. Головная боль вследствие напряжения мышц шеи и трапециевидной мышцы.

2. Боль в спине вследствие раздражения триггерных зон в околопозвоночных мышцах. Боль в верхних конечностях, иррадиирующая из триггерных зон подлопаточной мышцы. Болевой синдром, аналогичный ишиалгии, вызываемый раздражением триггерных зон в ягодичных мышцах.

3. Пальпаторное обнаружение миофасциальных триггерных зон, возникновение болевого синдрома при пальпации.

СИНДРОМ МОРГАНЬИ – АДАМСА – СТОКСА

Синдром Морганьи – Адамса – Стокса – обморок, вызванный резким снижением сердечного выброса и ишемией мозга вследствие остро возникшего нарушения сердечного ритма (полная АВ-блокада, пароксизмальная тахикардия, фибрилляция желудочков, синдром слабости синусно-предсердного узла и др.).

Этиология

Интоксикация лекарственными средствами: блокаторы кальциевых каналов, В-Адреноблокаторы, дигоксин, амиодарон, лидокаин, новокаинамид. Другие факторы: ишемия миокарда с вовлечением центра автоматизма предсердно-желудочковго узла, инфильтративные, воспалительные или фиброзирующие заболевания, поражающие сердце и его проводящую систему, старение (дегенерация предсердно-желудочкового узла), нейромышечные заболевания (миотония дистрофическая, синдром Кирнса – Сейра).

Клиническая картина

Внезапное головокружение или потеря сознания. Бледность. Артериальная гипотензия. Тонико-клонические судороги (при асистолии желудочков длительностью более 15 с). Резкая брадикардия или тахикардия. ЭКГ – нарушения сердечного ритма. АВ-блокада различной степени. Синоаурикулярная блокада. Блокады ножек пучка Хиса. Желудочковая тахикардия. Наджелудочковая тахикардия. Синдром Вольфа – Паркинсона – Уайта. Остановка синусно-предсердного узла. Синдром слабости синусно-предсердного узла. Переход от синусового ритма к фибрилляции предсердий и обратно.

Лабораторные исследования

Уровень дигоксина и кардиоспецифичных ферментов в сыворотке крови.

Специальные исследования

ЭКГ. Кардиомониторирование. Суточное мониторирование ЭКГ (по Холтеру). Эхокардиография. Электрофизиологическое исследование предсердно-желудочковой проводимости по пучку Хиса (гисография). Коронароангиография по показаниям. Биопсия миокарда при подозрении на воспалительные, инфильтративные или дегенеративные заболевания.

СИНДРОМ МЮНХХАУЗЕНА

Синдром Мюнххаузена – искусственно демонстрируемое расстройство, характеризующееся намеренной фальсификацией симптомов с целью быть признанным больным. При этом отсутствуют другие мотивы для подобного поведения (например, экономическая выгода или физическое благополучие).

Клиническая картина

Больные настолько правдоподобно фальсифицируют различные симптомы и заболевания, что добиваются госпитализации и лечения. Клинические жалобы нескончаемы и разнообразны. Такие больные настаивают на проведении хирургических вмешательств, инвазивных диагностических процедур, лечении определенными препаратами (чаще анальгетиками). Если фальсифицируемое заболевание не подтверждается, они начинают обвинять врача в некомпетентности, угрожают привлечь его к суду и проявляют агрессию по отношению к окружающим. Они могут внезапно выписаться, если считают, что скоро их обвинят в симуляции. Затем добиваются госпитализации в другую клинику, и все повторяется снова. Синдром Мюнххаузена по принуждению – вариант искусственно демонстрируемого расстройства, проявляющийся жестоким обращением взрослого (обычно – матери) с ребенком в виде фальсификации у ребенка симптомов болезни (в том числе путем внушения), что приводит к ненужным обследованиям и необоснованным вмешательствам, часто с серьезными последствиями (включая смерть) для ребенка. Искусственно демонстрируемое расстройство с психологическими симптомами – фальсификация психических расстройств. Отмечают значительно реже.

СИНДРОМ НЕАДЕКВАТНОЙ СЕКРЕЦИИ АДГ

Синдром неадекватной секреции АДГ (СНАДГ) возникает вследствие высвобождения неосмотически стимулированного АДГ. Может быть нейрогипофизарным или эктопическим. Преобладающий возраст – пожилой.

Патогенез

Избыток АДГ вызывает задержку воды и увеличение объема внеклеточной жидкости, что компенсируется повышением экскреции натрия с мочой. В связи с чрезмерным выведением натрия с мочой клинически значимого возрастания объема жидкости (т. е. отеков или артериальной гипертензии) не наблюдают. Однако вследствие задержки воды и потери натрия развивается гипонатриемия – кардинальный признак СНАДГ. При сокращении потребления воды подобной последовательности событий не наблюдают, и падения уровня натрия сыворотки не происходит.

Клиническая картина

Определяется гипонатриемией: вследствие падения тонуса внеклеточной жидкости и диффузии воды по осмотическому градиенту внутрь клеток мозга с последующим их отеком может развиться дисфункция ЦНС. Сохраняющаяся гипонатриемия при концентрации натрия в сыворотке ниже 125 мЭкв/л приводит к постоянной дисфункции ЦНС. Острая гипонатриемия со снижением концентрации натрия в сыворотке ниже 125 мЭкв/л в течение нескольких часов почти всегда сопровождается острыми нарушениями ЦНС в виде заторможенности, комы, эпилептических припадков и без лечения заканчивается летально.

Лабораторная диагностика

Гипонатриемия с низкой осмолярностью сыворотки. Ежедневная экскреция натрия с мочой более 20 мЭкв/л, несмотря на низкий уровень натрия в сыворотке; осмолярность мочи выше, чем осмолярность сыворотки. Другие причины гипонатриемии (например, сокращение потребления натрия) вызывают задержку натрия почками с экскрецией в день менее 20 мЭкв/л.

СИНДРОМ НЕЛЬСОНА

Синдром Нельсона – состояние, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью, гиперпигментацией кожных покровов и слизистых оболочек и наличием аденомы гипофиза. Возникает в 5 – 10 % случаев после двусторонней тотальной адреналэктомии при болезни Иценко – Кушинга.

Патогенез

Повышение продукции АКТГ вследствие нарушения механизмов обратной связи – ключевой момент патогенеза.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожных покровов и слизистых оболочек, поражение III черепных нервов и увеличение турецкого седла. Симптомы надпочечниковой недостаточности (адинамия, артериальная гипотензия, гипогликемия, диспептические расстройства и т. д.).

Диагностика

Важный критерий – повышение уровня АКТГ в плазме. Офтальмологическое исследование (изменение глазного дна, нарушение бокового зрения, снижение остроты зрения, птоз).

СИНДРОМ НЕФРИТИЧЕСКИЙ БЫСТРОПРОГРЕССИРУЮЩИЙ

Синдром нефритический быстропрогрессирующий характеризуется очаговым и

сегментарным некрозом с пролиферацией клеток эпителия почечных клубочков в виде полулунт, в клинической картине – протеинурией, гематурией и эритроцитарными цилиндрами, развитием почечной недостаточности в течение нескольких недель или месяцев.

Этиология

Инфекции. Постстрептококковый гломерулонефрит. Инфекционный эндокардит. Сепсис. Системные заболевания. СКВ.

Патогенез

Заболевание обусловлено выработкой аутоантител и иммунными комплексами. Гломерулонефриты, опосредованные AT против базальной мембраны (20 %). Без легочных кровотечений, например гломерулонефрит с AT против базальной мембраны. С легочными кровотечениями, например синдром Гудпасчера. Гломерулонефриты, опосредованные иммунными комплексами (40 %). Постинфекционные. Диффузные болезни соединительной ткани. Другие иммунокомплексные гломерулонефриты (IgA-нефропатия, мембранознопролиферативный гломерулонефрит, идиопатический гломерулонефрит).

Клиническая картина

Симптоматика может быть сходной с острым гломерулонефритом, однако чаще всего развивается исподволь. В анамнезе выявляют острое гриппоподобное заболевание за 4 недели до появления симптомов почечной недостаточности. Симптомы ХПН развиваются за несколько недель или месяцев: слабость, утомляемость, тошнота, рвота, анорексия, боли в суставах и животе. Олигурия. Протеинурия, гематурия. Злокачественная артериальная гипертензия, ретинопатия с отслойкой сетчатки. Кровохарканье при синдроме Гудпасчера.

Методы исследования

Повышены концентрации мочевины, креатинина в сыворотке крови. Общий анализ мочи. Макрогематурия (не всегда). В осадке мочи эритроцитарные, лейкоцитарные, зернистые, восковидные цилиндры. В анализах крови анемия, лейкоцитоз.

СИНДРОМ НЕФРИТИЧЕСКИЙ ОСТРЫЙ

Острый нефритический синдром характеризуется внезапным возникновением гематурии и протеинурии, признаков азотемии (снижением скорости клубочковой фильтрации), задержкой в организме солей и воды, артериальной гипертензией.

Этиология

Инфекции. Постстрептококковый гломерулонефрит. Не-постстрептококковый гломерулонефрит. Бактериальный: инфекционный эндокардит, сепсис, пневмококковая пневмония, брюшной тиф, менингококковая инфекция. Вирусный: гепатит В, инфекционный мононуклеоз, эпидемический паротит, ветряная оспа, инфекции, вызванные вирусами Коксаки, ECHO. Другие формы постинфекционного гломерулонефита развиваются на фоне текущей инфекции, у них короче латентный период. Труден для диагностики нефрит при подостром инфекционном эндокардите: разнообразные поражения почек, системные проявления могут имитировать другие болезни (например, СКВ или узелковый полиартериит), кровь может быть стерильной Системные заболевания: СКВ, васкулиты, болезнь Шенлайна – Геноха, наследственный легочно-почечный синдром. Первичные заболевания почек: мезангиопролиферативный гломерулонефрит, болезнь Берже, мезангиокапиллярный гломерулонефрит. Смешанные причины: синдром Гиена – Барре, облучение, введение сывороток и вакцин.

Клиническая картина

1. Заболевание манифестирует через 1–6 недель после стрептококковой инфекции. Классические признаки острого нефрита. Гематурия (100 %). Макрогематурия возникает в 30 % случаев (моча цвета мясных помоев). Отеки (85 %). Наиболее характерны отеки лица (особенно век) со второй половины дня, а также стоп и голеней вечером. Артериальная гипертензия (82 %). Олигоанурия (52 %) в сочетании с жаждой.

2. Другие признаки: повышение температуры тела (редко). Анорексия, тошнота, рвота, головная боль, слабость. Боль в пояснице. Боль в животе. Прибавка массы тела. Признаки инфекционных заболеваний дыхательных путей (в тм числе острого тонзиллита, фарингита). Признаки скарлатины. Признаки импетиго.

Лабораторные данные

Олигурия. Протеинурия от 0,5 до 2 г/м2/сутки. Мочевой осадок содержит эритроциты, лейкоциты и клетки почечных канальцев, цилиндры. УЗИ определяет размеры почки (не изменены или увеличены) и скорость клубочковой фильтрации.

СИНДРОМ НЕФРИТИЧЕСКИЙ ХРОНИЧЕСКИЙ

Хронический нефритический синдром – синдром, сопровождающий ряд заболеваний разной этиологии, характеризующийся диффузным склерозом клубочков, приводящим к ХПН, клинически проявляющийся протеинурией, цилиндрурией, гематурией и артериальной гипертензией.

Этиология

Очаговый и сегментарный склероз (28 %). Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит (25 %). Гломерулонефрит с полулуниями (15 %). Мембранозный гломерулонефрит (4 %).

Клиническая картина

Заболевание развивается постепенно и может быть выявлено при случайном медицинском осмотре. Часто субъективные жалобы отсутствуют, выявляют рецидивирующие эпизоды протеинурии и гематурии. У больного могут быть признаки уремии – тошнота, рвота, одышка, зуд, утомляемость. Далее присоединяются ортостатические отеки и артериальная гипертензия, азотемия.

Лабораторные данные

В моче – протеинурия, гематурия, эритроцитарные и гиалиновые цилиндры. В крови – повышение уровня азота мочевины и креатинина, анемия, метаболический ацидоз, гиперфосфатемия и другие признаки ХПН. Диагноз подтверждают биопсией почки.

СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ

Нефротический синдром – симптомокомплекс, связанный с увеличением проницаемости клубочков, сопровождающийся протеинурией свыше 2 г/м2/сутки, гипоальбуминемией (менее 30 г/л), отеками и гиперлипидемией. Преобладающий возраст – 1,5–4 года.

Преобладающий пол – мужской.

Этиология

1. Первичные поражения почек. Болезнь минимальных изменений. Очаговый гломерулосклероз. Мембранозный гломерулонефрит. Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит. Гломерулосклероз.

2. Вторичные поражения почек. Метаболические: сахарный диабет, амилоидоз, системные заболевания, СКВ, пурпура Шенлайна – Геноха, узелковый полиартериит, синдром Шегрена, саркоидоз, сывороточная болезнь, многоформная эритема. Неопластические: лейкозы, лимфомы, миеломная болезнь, карциномы (бронхов, молочной железы, толстой кишки, желудка, почки), меланома. Нефротоксические, лекарственные: соли золота, пеницилламин, НПВС, соли лития, героин. Аллергические: укусы насекомых, змеиные яды, антитоксины. Инфекционные: бактериальные, вирусные, протозойные, гельминтозы. Наследственно-семейные: синдром Олпорта, болезнь Фабри. Смешанные: нефропатия беременных, злокачественная артериальная гипертензия.