Симптомы и синдромы в терапии и хирургии

СИНДРОМ ЛАЙЕЛЛА

Синдром Лайелла – тяжелое заболевание, сопровождающееся буллезным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса или пласта эпителиальных клеток, часто обусловленное применением ЛС. Впервые описал Лайелл в 1956 г.

Частота – 0,3 % всех случаев лекарственной аллергии.

Этиология

В большинстве случаев неизвестна, часто (в 30–50 %) связана с приемом ЛС (сульфаниламидов, антибиотиков, НПВС и др.).

Патогенез неясен.

В случаях, связанных с приемом ЛС, предполагают участие аллергических механизмов (III и IV типы аллергических реакций), где препарат, вероятно, играет роль гаптена, фиксирующегося к белкам клеток кожи. Некоторые исследователи рассматривают синдром Лайелла как наиболее тяжелое проявление многоформной эритемы.

Клиническая картина

Острое начало с подъемом температуры до 39–40 °C. Появление эритематозных пятен на коже и слизистых оболочках (эритематозная стадия), в течение 2–3 дней превращающихся в дряблые тонкостенные пузыри неправильной формы (буллезная стадия) со склонностью к слиянию, легко разрывающихся с эрозированием обширных поверхностей (десквамационная стадия). В разгар болезни пораженная поверхность напоминает ожог кипятком II–III степеней. Поражение слизистой оболочки полости рта, начинающегося с афтозного и развивающегося до некротическо-язвенного стоматита. Поражение половых органов (вагинит, баланопостит). Геморрагический (с переходом в язвенно-некротический) конъюнктивит – наиболее раннее проявление заболевания. Выраженная общая симптоматика с нарастающей интоксикацией, вызванной потерей жидкости и белка через пораженные эрозированные поверхности, нарушением водносолевого баланса, развитием инфекционных поражений (часто пневмоний, вторичного инфицирования кожи), кровотечением из ЖКТ вплоть до летального исхода.

СИНДРОМ ЛЕЯ

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость).

Этиология В ряде случаев известны врожденные дефекты энергетического обмена. Недостаточность цитохром С оксидазы.

Клинически: задержка развития, хронический компенсированный метаболический ацидоз, эпизоды тяжелого ацидоза. Лабораторно: в крови и СМЖ увеличено содержание молочной кислоты, в крови уменьшено содержание бикарбоната при нормальных значениях рН. Энцефалопатия некротизирующая подострая Лея обычно развивается в возрасте до 2 лет, продолжительность жизни около 1 года. Клинически: мышечная и общая слабость, тремор, атаксия, положительный симптом Бабински, поражения глаза (вплоть до слепоты), гиповентиляция, молочнокислый ацидоз.

Синдром Лея взрослых

Клинически: атаксия; спастические парезы; клонические подергивания; возможны развернутые эпилептические припадки, прогрессирующая деменция, атрофия зрительного нерва, центральная скотома.

СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА

МакКьюна – Олбрайта синдром (соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол – женский (10: 1).

Клинические проявления

Кожные – пятна по типу кофе с молоком. Скелетные: полиостотическая фиброзная дисплазия, псевдоартроз, рахит, патологические переломы. Неврологические: сирингомиелия, синдром Арнольда – Киари , глухота, слепота.

Эндокринные: гипертиреоз, гиперпаратиреоз, синдром Иценко-Кушинга , преждевременное половое созревание, аденомы гипофиза, акромегалия и гипофизарный гигантизм, гинекомастия.

СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ Синдром мальабсорбции может быть обусловлен дефектом любого этапа пищеварения или патологией любого из органов ЖКТ.