Клиническая картина
Жалобы: нарушение аппетита, недомогание, одутловатость век, боль в животе, атрофия мышц.
1. Пенистая моча – ранний объективный симптом. Отеки вплоть до анасарки. Затрудненное дыхание при плевральном выпоте или отеке гортани. Боль за грудиной при выпоте в плевральную полость. Отек мошонки. Увеличение объема живота при асците. Увеличение объема коленных суставов при гидроартрозе. Боли в животе при отеке брыжейки. У детей часто бывают ортостатическая гипотензия и шок. Олигурия, ОПН. Высокая восприимчивость к инфекциям вследствие потери иммуноглобулинов, трансферрина, цинка (пневмонии, пиелонефриты). Венозные тромбозы (почечных вен – в 4–8 % случаев). Нефротический криз как следствие активации кининовой системы на фоне гиповолемического шока, массивной диуретической терапии. Перитонеальные знаки. Рожеподобная кожная эритема. Повышение температуры тела. Нарушение кальциево-фосфорного обмена. Гипокальциемия. Судорожный синдром. Деминерализация костей.
2. Канальцевые расстройства. Глюкозурия. Аминоацидурия. Гипокалиемия.
Лабораторные данные
Моча. Протеинурия свыше 2 г/м2/сут, соотношение белок/креатинин больше 2. Осадок мочи содержит гиалиновые, жировые, восковидные и эпителиальные цилиндры. Микрогематурия, эритроцитарные цилиндры. Гипоальбуминемия менее 25 г/л, гипонатриемия менее 1 ммоль/л, гипокалиемия. Гиперлипидемия: увеличение общего холестерина, триглицеридов, свободного и этерифицированного холестерина, фосфатидов. Липидурия. Микроцитарная анемия. Нарушения свертывания крови.
СИНДРОМ НОЧНОГО АПНОЭ
Синдром ночного апноэ может быть обусловлен обструктивными (ожирение, небольшие размеры ротоглотки) или необструктивными (патология ЦНС) причинами. Апноэ во время сна, как правило, смешанное, сочетает обструктивные и неврологические расстройства. Пациенты могут иметь сотни подобных эпизодов во время сна на протяжении одной ночи. Обструктивное ночное апноэ – одно из многочисленных расстройств сна.
Этиопатогенез
Преморбид. Сужение просвета верхних дыхательных путей вследствие увеличения миндалин, язычка, мягкого неба, черепно-лицевых аномалий. Измененный неврологический контроль за тонусом мышц дыхательных путей и вентиляции во сне.
Обструктивное ночное апноэ возникает вследствие преходящей обструкции верхних дыхательных путей (обычно ротоглотки), препятствующей потоку воздуха на вдохе. Причина обструкции – потеря тонуса глоточных мышц или подбородочно-язычных мышц (в норме вызывают выдвижение вперед языка от задней стенки глотки). Центральное апноэ возникает при отсутствии сигнала из дыхательного центра (вызывает очередной вдох) во время эпизода остановки дыхания. В редких случаях состояние опосредуют неврологические расстройства. Смешанное апноэ – сочетание обструктивного и центрального апноэ у одного пациента.
Клиническая картина
1. Симптомы, свидетельствующие о ночной обструкции верхних дыхательных путей. Храп во время сна – первый признак заболевания. Повторные пробуждения от нехватки воздуха или по необъяснимой причине.
2. Симптомы вследствие нарушения сна. Сонливость днем (в том числе эпизоды кратковременного засыпания). Головные боли утром. Нарушения концентрации внимания, памяти, раздражительность. Снижение либидо. Депрессия. Данные объективного исследования. Периоды отсутствия движений грудной стенки. Разнообразные движения грудной клетки после разрешения апноэ. Признаки артериальной или легочной гипертензии.
СИНДРОМ ОЛПОРТА
Синдром Олпорта – гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства.
Клиническая картина
Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте – бессимптомная гематурия и артериальная гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста. Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности. У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость. У 15 % отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик. При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы.
Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщенными и истонченными участками, нефрокальциноз).
СИНДРОМ ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЙ
Многие карциномы сопровождаются развитием характерной симптоматики, непосредственно не определяемой самой опухолью, – паранеопластические синдромы. К ним относят синдромы эндокринные, гематологические и синдромы с признаками поражения ЦНС.
Эндокринные паранеопластические синдромы