Симптомы и синдромы в терапии и хирургии

Синдром ЦеллвегераЛ. Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врожденные дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия. Синдром Целлвегера-2. Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД). Синдром Целлвегера-3. Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

СИНДРОМ ШЕГРЕНА

Синдром Шегрена (СШ) – системное аутоиммунное заболевание, особенностями которого считают поражение секретирующих эпителиальных желез с развитием сухого кератоконъюнктивита и ксеростомии. Различают первичный СШ, не ассоциирующийся с другими ревматическими заболеваниями, и вторичный СШ, возникающий на фоне ревматоидного артрита, СКВ, полимиозита-дерматомиозита, хронического активного гепатита, билиарного цирроза печени. Преобладающий возраст – старше 30 лет. Преобладающий пол – женский (10–25: 1).

Клиническая картина

1. Поражение экзокринных желез. Сухой кератоконъюнктивит: зуд, жжение, резь в глазах, при присоединении инфекции – язвы и перфорации роговицы. Сиаладенит: сухость во рту, хронический паренхиматозный паротит, на поздних стадиях – прогрессирующий пришеечный кариес, затруднения при глотании пищи. Сухость слизистых оболочек носа, глотки, гортани, трахеи, половых органов, кожи. Поражение ЖКТ: хронический атрофический гастрит с секреторной недостаточностью. Поражение двенадцатиперстной кишки – гипомоторная дискинезия, дуоденостаз. Поражение толстой кишки – запоры, болезненность при пальпации.

2. Хронический панкреатит.

3. Системные проявления. Поражение суставов: артралгии, рецидивирующий неэрозивный артрит мелких суставов с развитием деформаций, анкилозы нехарактерны. Поражение мышц: миалгии, миозит. Поражение лимфатической системы: регионарная лимфаденопатия, генерализованная лимфаденопатия, лимфопролиферативные заболевания – лимфома. Поражение легких: интерстициальная пневмония, интерстициальный легочный фиброз, плеврит. Поражение почек: почечный ацидоз, аминоацидурия и фосфатурия с развитием нефрогенного диабета, хронический интерстициальный нефрит. Поражение нервной системы: полиневрит, невриты тройничного и лицевого нервов, асептический менингит, эпилептические припадки, поражения ЦНС, напоминающие рассеянный склероз. Тиреоидит с гипо – или гиперфункцией щитовидной железы.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови: увеличение СОЭ, лейкопения. Гипергаммаглобулинемия. Криоглобулинемия. Обнаружение антинуклеарного фактора, краевое свечение. Наличие РФ (95 %).

СИНДРОМ ШЕЕНА

Синдром Шеена – гипопитуитаризм, причиной которого считают инфаркт передней доли гипофиза, возникший во время родов.

Этиология

Массивное кровотечение в родах или раннем послеродовом периоде. Шок или коллапс. Сосудистый спазм. ДВС. Инфекция (сепсис, энцефалит, туберкулез, сифилис).

Патогенез

Неодновременное и неравномерное выпадение всех тропных функций гипофиза с гипофункцией железы-мишени.

Клиническая картина

Зависит от степени снижения тропных функций гипофиза. Слабость, головокружение, анорексия, агалактия, аменорея – начальные симптомы заболевания. Симптомы гипокортицизма (артериальная гипотензия, гипогликемия, диспептические расстройства и др.) встречаются наиболее часто и определяют тяжесть клинической картины.

Диагноз

Основывается на анамнестических данных, клинике, снижении содержания 17оксикортикостероидов в крови и суточной моче, низких уровнях ТТГ, ЛГ, ФСГ, АКТГ, Т3, Т4 в плазме. При рентгенологическом исследовании позвоночника – нередко явления остеопороза.

СИНДРОМ ШЕНЛЕЙНА – ГЕНОХА

Синдром Шенлейна – Геноха – геморрагический васкулит мелких сосудов, характеризующийся симметричными геморрагическими высыпаниями, артритом, болями в животе и нефритом. Различают кожную, кожно-суставную, почечную, абдоминальную и смешанную формы заболевания. Преобладающий возраст – до 20 лет (40 % пациентов). Преобладающий пол – мужской (2: 1).

Этиология

Эндогенные факторы: наличие хронических очагов инфекции, хроническая сенсибилизация. Экзогенные факторы: острая вирусная, бактериальная инфекции (чаще ОРВИ, скарлатина), пищевые аллергены, укусы насекомых, ЛС, в том чиле иммунные препараты (вакцины, иммуноглобулины и т. д.).

Патогенез