Помните Тамана, у которого был дефицит 5-альфа-редуктазы? Он выглядел девочкой и, соответственно, так и воспитывался, но в период полового созревания у него появился пенис, яички опустились в мошонку, и он начал жить как мужчина. В отличие от Дженни, у Тамана помимо семенников и тестостерона есть рабочие андрогенные рецепторы, но при этом отсутствует важный фермент, 5-альфа-редуктаза, необходимый для преобразования тестостерона в более мощный ДГТ (дигидротестостерон). Значительная часть людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы в период полового созревания и после него продолжают жить как женщины (у некоторых яички так и не опускаются). А среди элитных спортсменов с особенностями полового развития, которые принимают участие в соревнованиях среди женщин, но в то же время имеют половые хромосомы XY и высокий уровень тестостерона, дефицит 5-альфа-редуктазы является обычным явлением{192}.
Метаанализ Хандельсмана, подтвердивший гендерную бинарность уровней тестостерона, был основан на результатах исследований большого числа типичных, здоровых взрослых мужчин и женщин. Но, возможно, бинарность исчезнет, если в метаанализ будут включены люди с особенностями полового развития или просто заболеваниями? Чтобы ответить на этот вопрос, другая научная группа во главе с Ричардом Кларком, членом совета директоров Антидопингового агентства США, провела аналогичный метаанализ литературы, в который вошли люди с СПКЯ, ВГКН и особенностями полового развития, такими как дефицит 5-альфа-редуктазы и СЧНкА (синдром частичной нечувствительности к андрогенам, при котором андрогенные рецепторы имеют пониженную способность реагировать на T).
Уровень Т в крови с учетом людей с атипичными состояниями
На приведенном здесь графике показаны диапазоны концентрации тестостерона у людей с половыми хромосомами XX и СПКЯ и у людей с половыми хромосомами XY и СПНкА/СЧНкА или дефицитом 5-альфа-редуктазы{193}. Кларк и его команда выяснили, что у людей с СПКЯ, имеющих яичники, уровни тестостерона были относительно высокими для женщин, но все же не доходили даже до нижней границы нормального мужского диапазона. Они также показали, что у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы и СЧНкА (которым не удалили семенники) уровень тестостерона в основном находится в пределах мужского диапазона.
Если у людей с хромосомами ХХ уровень T находится в пределах мужского диапазона или даже превышает его, это может быть вызвано опухолями яичников или надпочечников. Помимо таких серьезных заболеваний, уровень тестостерона может достигать значений, характерных для взрослых мужчин, только естественным путем – при наличии семенников и после полового созревания по мужскому типу.
Конечно, эти различия в уровнях T сами по себе не свидетельствуют о том, что T отвечает за различия в спортивных результатах. Так что вернемся к нашим вымышленным двойняшкам, Сэму и Софии: возможно, Сэм стал крупнее, сильнее и быстрее Софии, потому что у него есть «спортивные гены», уникальные для мужчин. Или, быть может, существует какое-то иное биологическое объяснение. Или просто родители заставляли его есть хлопья «Завтрак чемпионов». Но огромный массив эндокринологических данных свидетельствует, что преимущества Сэма в основном связаны с тестостероном. И это начинается в период полового созревания.
Из мальчиков в мужчин (и из девочек в женщин)
За свою жизнь Сэм испытал воздействие высоких уровней T четыре раза. Первый раз уровень тестостерона резко повысился в утробе матери, что привело к маскулинизации его репродуктивной системы и мозга. Значительное повышение уровня тестостерона наблюдалось также вскоре после рождения (цель этого мини-пубертата, как его иногда называют, до конца не выяснена). Вскоре его уровень Т упал до минимума, характерного для малышки Софии, и не менялся до следующего большого всплеска в период полового созревания. В этот критический для физического развития период уровень Т у Сэма увеличился в 20–30 раз, в то время как у Софии он изменился незначительно. На протяжении последующей жизни уровень тестостерона у Сэма достиг пика примерно в 20 лет, несколько лет оставался стабильным, а затем начал медленно снижаться{194}. В странах Запада у мужчин после 40 лет снижение в среднем составляет около 1,2 % в год. (Но это, судя по всему, в значительной степени необычно для мира мужского T. За пределами Запада, в менее промышленно развитых странах и небольших сообществах, для мужчин характерны в целом более низкие уровни Т и относительно небольшой спад на протяжении взрослой жизни.)
Гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось