В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера

План Стефанссона понравился не всем. Кто-то считал, что это вторжение в частную жизнь, покушение на самую что ни на есть личную информацию. Как выразился один исландский журналист: «Меня это очень тревожит… В Исландии все всех знают, и когда сдаешь свою ДНК, это не просто разглашение сведений о себе»¹. Стефанссон был с этим категорически не согласен. С его точки зрения система здравоохранения в принципе способна помогать людям, только если соберет информацию, накопленную предыдущими поколениями. Поэтому разве можно пользоваться всеми преимуществами такой системы и при этом отказывать другим в праве улучшать эту систему ради будущих поколений?

В этом был смысл. Критики не понимали, что пробы человеческой ДНК – двигатель медицинских достижений, не говоря уже о том, что сдавали их сугубо добровольно и анонимно. К счастью, многие исландцы это оценили. К 2004 году образцы сдали 80 000 исландцев, к 2007 году – 120 000, почти половина населения Исландии. Ученые еле успевали их расшифровывать. Чтобы справиться с этим потоком, сотрудники DeCODE установили гигантские холодильники с огромными, как на автомобильных заводах, роботами (в каждый холодильник помещается полмиллиона пробирок с кровью) и суперкомпьютеры, способные хранить 20 петабайт данных. Для сравнения, это примерно как 10 миллиардов дискет или 10 триллионов печатных страниц. Однако практическая полезность всех этих данных меркнет по сравнению с главным сокровищем Исландии – ее генеалогией.

Генеалогия – национальная страсть исландцев. Все исландские саги начинаются с пространного описания родового древа². Вот к примеру: «Жил человек по имени Торгейр… Его отцом был Тьёрви, сын Торкеля Длинного. Его мать звали Торунн, она была дочерью Торстейна, внучкой Сигмунда, правнучкой Гнупа-Барда. Жену его звали Гудрид, она была дочерью Торкеля Черного из Хлейдраргарда. Его братом был Орм Кармаи на Спине, отец Хленни Старого из Грязей. Орм и Торкель были сыновьями Торира Лопоухого, сына Кетиля Тюленя, внука Арнольва, правнука Бьёрнольва. А Бьёрнольв был сыном Грима Мохнатые Щеки, внуком Кетиля Лосося, правнуком Халльбьёрна Полутролля с Храфнисты». Или: «Отца Снорри звали Торгримом. Он был сыном Торстейна Трескоеда, внуком Торольва Бородача с Мостра, правнуком Арнольва Рыбогона. Однако Ари Мудрый считает, что отцом Торольва был Торгильс Китовый Бок» (пер. В. Беркова). И так далее. Исландцы составляли родословные веками. Сам Стефанссон возводит свой род к поэту-викингу Эгилю Скаллагриммсону, который жил в Х веке.

Оказалось, что подробные родословные сослужили прекрасную службу проекту DeCODE. Поскольку ДНК наследуется фрагментами кода – длинными последовательностями четырех нуклеотидов ATCG, а не отдельными «буквами», – геномы многих исландцев не нужно расшифровывать. Их можно просто логически вывести, сочетая готовые родословные древа с хитроумными компьютерными расчетами.

Когда Стефанссон претворил свою идею в жизнь, открытия посыпались как из рога изобилия. Были обнаружены новые гены, стоящие за аутизмом, инфарктом, шизофренией, многими разновидностями рака, а также гены, влияющие на пристрастие к курению, пигментацию кожи и даже творческие способности. Открытия стали сенсацией во всем мире, и Стефанссон попал в список ста человек, меняющих мир, по версии журнала Time. Помню, как впервые услышал о нем. Я сидел в лаборатории, ждал окончания эксперимента и уныло размышлял о том, как медленно идут научные исследования и какой у них низкий КПД. А успехи Стефанссона просто очаровывали. Настоящий герой-одиночка, бунтарь, мятежный прагматик, которому не помешала никакая политика, человек, прекрасно понимающий, что для лечения серьезных болезней нужны серьезные данные и серьезные вложения. В 2012 году американский фармацевтический гигант Amgen не дал мечте Стефанссона пропасть, купив компанию DeCODE без малого за 400 миллионов долларов. Для исследований болезни Альцгеймера все это было прологом к важнейшему новому открытию.

Второго августа 2012 года Стефанссон опубликовал данные, согласно которым примерно 1 % из 1795 исландцев – носители генетической мутации, защищающей от болезни Альцгеймера³. Как ни удивительно, это мутация гена – предшественника бета-амилоида, того самого, который стоит за ранней формой болезни Альцгеймера у Кэрол Дженнингс. Но мутация Кэрол – это Т вместо С, а исландская мутация – Т вместо А. Мельчайшая генетическая особенность приводит к тому, что бета-амилоид пускают задним ходом: мозг Кэрол перенасыщается амилоидом, а при исландской мутации мозг производит половину его обычного количества. Это был веский довод в пользу амилоидной гипотезы Джона Харди и приятная новость для разработчиков лекарств, которым весьма и весьма надоело постоянно обжигаться на этой теории.

А еще мутация выявила глубокие древние истины о механизмах старения и о том, откуда взялась болезнь Альцгеймера.