В погоне за жизнью. История врача, опередившего смерть и спасшего себя и других от неизлечимой болезни

Недостаток финансирования лишь усугубляет непродуманную координацию и плохое сотрудничество в области медико-биологических исследований и побуждает ученых работать независимо и даже конкурировать, а не решать проблему редких заболеваний сообща. Некоторые специалисты стараются припрятать полученные у пациентов образцы, вместо того чтобы поделиться ими с другими. Более того, ограниченный объем надежных данных и системные препятствия затрудняют накопление информации, необходимой для получения федерального финансирования. Органы власти выделяют средства, когда видят предварительные результаты, а чтобы получить эти результаты, нужно откуда-то взять средства. Этот замкнутый круг сложно разорвать.

Конечно, если для редкой болезни не существует одобренного FDA метода лечения, врач имеет право применить «не по показаниям» подход, разработанный для более популярных болезней, и иногда пользуется этим. Вообще говоря, врач может назначить практически любой допущенный FDA препарат любому пациенту в любое время – одобрение именно для данного заболевания не требуется (другой вопрос – захочет ли за это платить страховая компания!). В конце концов, многие заболевания предполагают схожие нарушения в генах, белках и клетках, так что теоретически и лечение у них может быть одно.

Но и здесь на пути науки и исцеления пациентов встают серьезные системные барьеры. Когда препараты применяют не по показаниям, эффективность терапии редко отслеживают и эта информация не накапливается. В итоге врачи, принимая решение, не могут оттолкнуться от предыдущего опыта и полученных результатов. Таким образом, одних пациентов начинают лечить методом, который в других случаях уже оказался неэффективным, а иные из-за нехватки данных лишены лечения не по показаниям, но почти гарантированно успешного. Это кажется особенно обидным и парадоксальным в нашем информационном обществе. Чем дольше я наблюдал за областью исследований некоторых редких болезней, тем больше ситуация в ней напоминала мне разлаженность действий разведки и полиции перед терактами одиннадцатого сентября: каждый по отдельности очень старался, но при этом не хватало общения, не было единой базы данных, никто не сотрудничал и не обменивался сведениями.

Однако, погрузившись в мир редких болезней, я увидел в нем, помимо прочего, и светлые моменты, и блестящих лидеров. Один из них – доктор Дэн Рейдер, заслуженный врач и ученый, сотрудник Пенсильванского университета. Я познакомился с ним благодаря Центру орфанных заболеваний. Его недавнее исследование показало, что лекарство, лежащее на полке в одной крупной фармацевтической компании, может эффективно лечить пациентов c гомозиготной семейной гиперхолестеринемией – смертельной генетической болезнью. Препарат не применяли из-за того, что его побочные эффекты были слишком серьезны для испытания в общей популяции, однако от болезни умирали дети и подростки, и Дэн решил, что лекарство может им помочь. Он знал, что его пациенты (и их родители) готовы смириться с побочными эффектами, если это даст им шанс на продление жизни. Вместе с производителем он изучил эффективность этой терапии. Испытание прошло успешно и привело к одобрению со стороны FDA.

Пока правильный человек не задал правильные вопросы, лекарство лежало в сторонке вместо того, чтобы спасать людей. А сколько еще в мире препаратов, ждущих своего заболевания? Вдруг найдется что-нибудь и от болезни Кастлемана?

Как много существует лекарств, одобренных FDA для лечения одной болезни и при этом эффективных при другой, причем, возможно, не одной? Я уже не мог закрыть глаза на все эти вопросы. Меня начала терзать мысль, что решения у многих наших проблем давно имеются. Просто о них забыли, их игнорируют или видят, но не могут подобрать правильный ответ к вопросу. Своего рода телевикторина – как Jeopardy![34] – с очень высокими ставками.

Главный вывод, который я сделал в ходе работы с Артуром и командой Центра орфанных заболеваний, сводился к одному: важна правильная организация. Я и раньше видел плохо функционирующие коллективы и даже участвовал в их деятельности. Но замечал я и другое – то, на что способен целеустремленный лидер, вокруг которого объединяются люди. Я, например, никогда не считался самым быстрым бегуном и не бросал мяч дальше всех, зато я был хорошим защитником. Таким, в котором нуждается каждое редкое заболевание.