Внутривенно. Что происходит с сосудами, по которым движется ваша кровь, как вылечить то, что уже болит, и не допустить проблем в будущем

• Наличие какого-то полиморфизма вовсе не означает обязательную склонность к образованию тромбов; и наоборот: тромбофилия – понятие куда более широкое, чем два указанных генетических теста, и при поиске тромбофилии генетического тестирования недостаточно.

• Гомозиготные варианты встречаются довольно редко, а гетерозиготные варианты являются весьма слабыми факторами риска тромбозов. Не сильнее, чем определенная группа крови.

• Гетерозиготные полиморфизмы генов V и II факторов условно относят к «слабым» тромбофилиям, а дефициты протеинов C, S и антитромбина, а также гомозиготные полиморфизмы генов V и II факторов или сочетание нескольких гетерозиготных – к «сильным», или «тяжелым», тромбофилиям.

• Обследование на тромбофилию нужно проводить тогда, когда его результат может повлиять на тактику лечения пациента или оценку риска тромбозов у его родственников.

Очень часто для обозначения полиморфизмов V и II факторов используется термин «мутация». Мне не очень нравится такой подход, потому что он сразу придает выявленным изменениям негативный смысл, что в корне неверно. С описанными полиморфизмами живут десятки тысяч людей, которые и знать не знают о том, какой у них вариант гена и у которых никакая склонность к тромбозам не проявляется. Очень показательна аналогия с группой крови. Некоторое время назад было доказано, что у людей со II, III и IV группами крови по системе AB0 венозные тромбозы случаются примерно в два раза чаще, чем у людей с 0(I) группой. Чтобы каждый раз не перечислять все три группы крови, был введен термин «не-0 группа крови» («не нулевая», «не первая» группа). Причем вторая и третья группы ассоциированы с 1,6–1,8-кратным повышением риска тромбоза, а IV группа – почти с четырехкратным. При этом мы не записываем автоматически людей со II, III и IV группами крови в больные тромбофилией! «Сила» гетерозиготных полиморфизмов II и V факторов примерно равна и даже уступает «силе» не нулевой группы крови, это менее значимые факторы! Мы их учитываем в определенных ситуациях, но переоценивать их значение не стоит.

Когда, кого и зачем обследовать на тромбофилии?

Одна из типичных ситуаций сегодняшнего дня – назначение колоссального количества анализов, никак не доказавших свою связь с тромбозами, и назначение некоего лечения по наитию на основании этих анализов. Имитируется бурная деятельность и видимость контроля над рисками осложнений, хотя в реальности человек может не получить защиту тогда, когда она действительно нужна. Я уже приводил довольно очевидное положение, что исследование (анализ, какое-то инструментальное обследование, даже просто осмотр врачом) должно выполняться тогда, когда его результат может изменить назначения, повлиять на тактику лечения. Это положение в полной мере касается и обследования на тромбофилию, и оно рефреном звучит в большинстве рекомендаций профессиональных сообществ последних лет.

Когда же выявление какой-то тромбофилии может повлиять на тактику ведения пациента, а когда такое исследование излишне? Пройдемся по основным сценариям, в которых возникает идея искать склонность к тромбозам.

1. Уже был тромбоз, и хочется обезопасить себя в будущем в ситуациях повышенного риска (плановая большая операция, беременность, прием эстрогенсодержащих контрацептивов, КОК). Поиск тромбофилии бессмысленен. Сам факт перенесенного тромбоза автоматически относит пациента в группу высокого риска повтора тромбоза в перечисленных ситуациях, и защита от тромбоза должна проводиться по максимуму. Причем отсутствие тромбофилии не уменьшает риск рецидива тромбоза! То есть в описанной ситуации выявление тромбофилии не должно влиять на характер защиты от тромбозов, а отрицательный результат может сформировать ложное чувство безопасности при действительно больших рисках.