2. Уже был тромбоз, не надо ли обследовать родственников пациента? Иногда это может быть целесообразно, но не при всяком тромбозе и не всякого родственника. Допустим, у молодого человека развился неспровоцированный высокий (проксимальный) тромбоз глубоких вен. Обследование его дедушки вряд ли будет иметь практическую ценность для дедушки. А вот обследование родной сестры может иметь значение при оценке рисков для сестры в случае планирования беременности, приема КОК и даже просто для жизни. Многие специалисты при выявлении у родственника пациента с тромбозом «тяжелой» тромбофилии вполне резонно порекомендуют воздержаться от травмоопасных хобби или видов спорта. Однако в этом вопросе есть нюанс. Допустим, при обследовании сестры описанного выше молодого человека с тромбозом глубоких вен никакой тромбофилии выявлено не будет. Но это не значит, что у нее нет склонности к тромбозам! Напротив, доказано, что у нее риск тромбозов повышен даже в отсутствие известных тромбофилий! Тогда зачем обследование? Надо автоматически рекомендовать ей воздержаться от приема КОК и проводить тромбопрофилактику в ситуациях высокого риска.
Если у пациента с тромбозом есть близкий родственник с «тяжелой» тромбофилией, ему стоит отказаться от травматичных видов спорта и опасных хобби.
Другой сценарий – когда тромбоз имеет явную вескую причину. Например, если у кого-то случился тромбофлебит в варикозных венах, обследование его родственников излишне. Мы понимаем, что причиной тромбоза в таком случае является не какая-то внутренняя склонность к тромбообразованию, а именно варикозное расширение вен.
3. Уже был очень нестандартный тромбоз (например, тромбоз вен внутренних органов, или венозных синусов головного мозга (точнее, твердой мозговой оболочки). Есть ли особенности обследования? Да, есть. При венозном тромбозе нетипичных локализаций кое-что нужно проверить. Но речь не о многостраничных тестах и даже не о наборе маркеров «стандартной» тромбофилии. При тромбозе мозговых синусов проверяется наличие АФС, а при тромбозе вен внутренних органов проверка направлена на выявление миелопролиферативных заболеваний (опухоли крови) и ночной пароксизмальной гемоглобинурии.
4. Тромбоз идет сейчас. Требуется ли поиск тромбофилии для подбора максимально правильного лечения? Обычно нет. Антикоагулянтная терапия одинаково эффективна как у пациентов без тромбофилии, так и в случае наличия «стандартной» тромбофилии. Удивительно, но хотя тромбофилия – фактор риска первого эпизода тромбоза, риск рецидива от ее наличия или отсутствия почти не зависит. Зависимость есть, но настолько слабая, что она не может серьезно повлиять на сроки антикоагуляции. Конечно, из всех правил есть исключения. Например, крупнейшая в мире профессиональная ассоциация по вопросам гемостаза «Форум по антикоагуляции» (Anticoagulation forum) в своих последних рекомендациях предлагает врачам рассмотреть полезность тестирования на тромбофилию в случае, если они планируют остановить антикоагуляцию после тромбоза молодому пациенту, имеющему низкий риск геморрагических осложнений. Это ситуация высокого риска рецидива тромбоза и низкого риска осложнения от лечения, когда может иметь смысл отойти от шаблонов и рекомендаций и безопасно дать пациенту продленную защиту. Итак, в целом поиск тромбофилии после любого тромбоза для определения режима лечения не показан. Длительность терапии определяется в первую очередь характером развития (спровоцированный/неспровоцированный), локализацией (дистальный/проксимальный) и балансом риска повтора тромбоза и риска кровотечения на фоне лечения.
5. Не было тромбозов, планируется прием КОК. Многие слышали, что сам по себе прием КОК является фактором риска развития венозных тромбозов. Если же прием КОК наслаивается на наличие тромбофилии – риск возрастает в разы. При этом ситуация бессимптомного «носительства» сильной тромбофилии возможна. Мы говорили о том, что наличие «лабораторной» тромбофилии еще не означает, что тромбоз в жизни человека произойдет. У кого-то из носителей маркеров тромбофилии он не произойдет никогда. Но можно представить себе ситуацию, что носитель этих маркеров действительно имеет склонность к тромбозам, но пока обходилось, благоприятно складывались обстоятельства. И только прием КОК послужит пусковым механизмом развития тромбоза. Таким образом, определенное обследование при планировании долговременного приема КОК вполне целесообразно, цель – выявить варианты носительства «сильных» тромбофилий. Никакие коагулограммы, Д-димеры и прочее в такое обследование входить не должны.